La drépanocytose est une maladie qui regroupe un grand nombre de réalités! Chaque malade est unique et a un parcours qui lui est propre!

Information générale réalisée à partir de sources médicales; pour une information personnalisée, prendre contact avec un médecin expert de la maladie

 Dernière actualisation réalisée le 19 août 2016

QU’EST-CE QUE LA DRÉPANOCYTOSE ?

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La drépanocytose est une maladie du sang, plus précisément de l’hémoglobine (protéine donnant sa couleur au sang et permettant le transport de l’oxygène dans l’organisme), qui touche les globules rouges.

C’est une maladie génétique qui est transmise par les deux parents (porteurs de l’anomalie génétique).

Plus présente dans certaines zones géographique (Afrique, Bassin Méditerranéen, Asie) on pense que son apparition coïncide avec la présence du paludisme (infection parasitaire des globules rouges qui peut être mortelle). On la retrouve un peu partout dans le monde (Amérique, Europe) du fait des flux migratoires et du brassage des populations.

Il s’agit de la maladie génétique la plus fréquente en France et dans le monde.

COMMENT S’EXPRIME LA MALADIE ? 

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credit photo: nazaire Art

On est drépanocytaire lorsque l’on a reçu deux exemplaires du gène responsable de la fabrication d’une hémoglobine anormale. Cette hémoglobine anormale, rigide est appelée hémoglobine HbS. Il existe aussi d’autres types d’hémoglobine qui associées à l’hémoglobine HbS vont être responsables de la survenue d’un syndrome drépanocytaire majeur (HbC, Hbβ…).

 A cause de la présence de l’hémoglobine anormale rigide, (HbS), le globule rouge va prendre une forme de faucille ou de croissant de lune au lieu de rester rond, souple et déformable.  C’est pour cela que la drépanocytose est aussi appelée anémie falciforme.

Cette forme de croissant de lune va bloquer la circulation du sang et donc l’arrivée de l’oxygène aux membres et aux organes, c’est le phénomène de vaso-occlusion. Ce phénomène peut donner lieu à la survenue de crises de douleurs intenses au niveau des os (crises vaso-occlusives) car l’os ne reçoit plus d’oxygène. La vaso-occlusion peut avoir des conséquences moins parlantes: du fait de la non vascularisation de certains organes ou os/articulation elle peut donner lieux à des accidents ischémiques (organe ne recevant plus d’oxygène), des AVC, des nécroses. L’usure des organes et des os est plus rapide.

L’anémie est également un symptôme majeur de la drépanocytose. Elle est chronique car les globules rouges en forme de croissant de lune ont une durée de vie plus courte qu’un globule rouge normal. Cette anémie peut être aggravée par plusieurs facteurs, on parle alors d’hémolyse, qui correspond à la destruction massive des globules rouges. Du fait de cette anémie chronique, les personnes atteintes de drépanocytose ont une fatigabilité plus importante, sont facilement essoufflées et ont du mal à réaliser des efforts physiques soutenus.

Les malades atteints de drépanocytose sont également plus vulnérables aux infections et notamment aux infections osseuses (osteomyélites).

QUELS SONT LES TRAITEMENTS?  

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Un traitement préventif est mis en place dès le dépistage à la naissance. Il permet de prévenir la survenue de complications graves de la drépanocytose.

Il consiste en un programme de vaccination, plus large que celui pratiqué chez l’ensemble des nouveaux nés et la mise en place d’un traitement par antibiotiques pour prévenir la survenue des infections.

En fonction de l’évolution de la maladie, un traitement par hydroxycarbamide et des échanges transfusionnels peuvent être prescrits.

La greffe de cellules souches hématopoïétiques (moëlle osseuse) peut être envisagée en fonction de la sévérité de la maladie et de la présence d’un donneur dans la famille. Elle permet de guérir de la maladie.

La thérapie génique (modification du gène qui programme la protéine d’hémoglobine) est une piste actuellement en cours d’exploration qui pourrait permettre de guérir la drépanocytose.

COMMENT VIT-ON AVEC LA DRÉPANOCYTOSE ?  

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Drépanocytose rime malheureusement avec Hôpital. Les visites de bilan ou les hospitalisations rythment la vie des malades.

La drépanocytose est une maladie chronique, grave potentiellement mortelle qui nécessite un suivi médical régulier dès la naissance afin de prévenir la survenue de complications. Le rythme des consultations et des examens est fixé par le médecin spécialiste.

Les médecins peuvent juger nécessaire la mise en place d’un programme transfusionnel, qui se fait en hôpital de jour.

La crise vaso-occlusive est la complication la plus fréquente de la maladie. Elle nécessite la prise d’antalgiques et l’hyper hydratation (boire beaucoup d’eau). En fonction de son intensité et de sa durée elle nécessite souvent l’hospitalisation avec l’administration d’antalgiques puissants (opiacées, morphine), l’hyper hydratation par voie veineuse et l’oxygénothérapie.

Malgré tout, l’espérance de vie des malades augmente et les personnes vivant avec la drépanocytose sont encouragées à mener une vie normale, en prenant soin  d’éviter les facteurs pouvant entraîner des complications.

La drépanocytose est une maladie qui regroupe un grand nombre de réalités! Chaque malade est unique et a un parcours qui lui est propre!

EN SAVOIR PLUS

– Consulter la fiche Orphanet sur la Drépanocytose

– Consulter le site de l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention du Handicap de l’Enfant (AFDPHE)

– Trouver une association

– Trouver un centre expert pour la prise en charge médicale