JOURNÉE MONDIALE DE LA DRÉPANOCYTOSE 2019

Mercredi 19 juin se déroulera la Journée Mondiale de lutte contre la Drépanocytose. Comme chaque année, la communauté médicale et les associations de patients impliquées dans la drépanocytose organisent des évènements autour de cette date afin de sensibiliser le grand public.

Pour cette édition 2019, la Fédération SOS GLOBI lance une campagne de sensibilisation afin de Rendre Visible l’impact Invisible de la drépanocytose sur la vie de ceux qui en souffrent. La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue au monde et en France mais elle demeure méconnue. Il est également difficile de faire comprendre à son entourage que même si l’on a pas l’air malade, on peut souffrir d’une maladie grave aux complications multiples. Au travers de cette campagne, il s’agit pour toutes les personnes concernées par la drépanocytose et celles qui nous soutiennent de partager une photo, un témoignage, une anecdote concernant le poids invisible de la maladie dans leurs vies. Nous relayerons l’ensemble de ces témoignages sur nos réseaux sociaux! Les témoignages peuvent nous être transmis sur le mur Facebook de la campagne

De leur côté, nos associations de proximité se mobilisent également autour de cette date avec divers évènements d’information et de sensibilisation.

MARSEILLE

16 JUIN 2019-L’association SOS GLOBI PACA (anciennement Héma 13) participera à la Course des Héros à Lyon afin de sensibiliser à la drépanocytose et à la thalassémie et collecter des dons pour mener à bien ses actions. Vous pouvez les soutenir jusqu’à la fin du mois de juin, faites un don!

19 JUIN 2019– Journée annuelle d’information publique de l’association SOS GLOBI PACA organisée en lien avec le centre de référence de Marseille. Découvrez le programme

LYON

16 JUIN 2019– L’association SOS GLOBI Rhône Alpes sera soutenue par la Fondation Groupama dans la marche “Balade Solidaire – Ensemble pour vaincre les maladies rares”. Plus d’information ici

30 JUIN 2019– DREPA LYON, une journée conviviale et récréative au profit des patients et de leurs familles, avec le soutien de Tom Wallace, champion international de boxe et parrain de SOS GLOBI Rhône Alpes. Découvrez le programme de la journée ici

MONTPELLIER-PERPIGNAN-NÎMES

16 Juin 2019– L’association SOS GLOBI Languedoc Roussillon participera à la Course des Héros à Lyon afin de sensibiliser à la drépanocytose et à la thalassémie et collecter des dons pour mener à bien ses actions. Vous pouvez les soutenir jusqu’à la fin du mois de juin, faites un don!

22 Juin 2019-L’association tiendra un stand d’information lors du Forum des associations de la santé de 10h à 18h au palais des congrès de Perpignan

CLERMONT-FERRAND

19 Juin 2019- L’association SOS GLOBI Auvergne organise une journée d’information et de sensibilisation à la drépanocytose et vous accueille de 10h à 12h au CHU d’Estaing et de 14h à 18h place de Jaude. Consulter le programme

BORDEAUX

16 JUIN 2019 L’association SOS GLOBI Nouvelle Aquitaine participera à la Course des Héros à Bordeaux afin de sensibiliser à la drépanocytose et à la thalassémie et collecter des dons pour mener à bien leurs actions. Vous pouvez les soutenir jusqu’à la fin du mois de juin, faites un don!

îLE DE FRANCE

19 JUIN 2019 L’association SOS GLOBI 94 tiendra un stand d’information au Centre Hospitalier Henri Mondor avec la Filière nationale Santé Maladies Rares Constitutionnelles du Globule Rouge et de l’Erythropoïèse (MCGRE). PROGRAMME 10H-17H : stands d’information, atelier handisport, exposition photos, concert et conférences. Programme disponible ici

A 19h, La Fédération SOS GLOBI organise une projection privée en avant première d’une série documentaire internationale-Sur invitation uniquement; un évènement officiel sera organisé au 3ème trimestre 2019.

L’association SOS GLOBI 93 participera à une journée de sensibilisation et d’information organisée à l’hôpital Avicenne avec le Centre de référence et l’EFS.

20 JUIN 2019-L’association SOS GLOBI 94 et la présidente de la FMDT SOS GLOBI participeront à la Matinée d’information organisée par le Centre de Référence de l’hôpital Robert Debré. Téléchargez le programme ici

22 JUIN 2019L’association SOS GLOBI 94 et la Fédération SOS GLOBI soutiennent l’organisation d’une journée famille par l’équipe des soignants du Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil. Découvrez le programme

23 JUIN 2019-L’association SOS GLOBI 94 participera à la Course des Héros à Paris, Parc de Saint Cloud afin de sensibiliser à la drépanocytose et à la thalassémie et collecter des dons pour mener à bien ses actions. Vous pouvez les soutenir jusqu’à la fin du mois de juin, faites un don!

Tous nos voeux de succès à l’ensemble des associations et professionnels de santé qui se mobilisent autour de la Journée Mondiale de la Drépanocytose 2019!

UNE VERITABLE GUERRIERE!

Elodie 26 ans est atteinte de drépanocytose. Touchée par une forme sévère, les complications de la maladie, elle connait!

Il y a quelques années, lassée de son apparence chétive, elle décide de faire du sport. Mais le sport est une activité qui a longtemps été interdite aux drépanocytaires. En effet compte tenu de l’impact physique de la maladie (manque d’oxygène, anémie chronique…) le sport peut représenter une contrainte supplémentaire sur le corps d’un malade drépanocytaire et entraîner la survenue d’une crise vaso-occlusive. Mais avec les progrès de la médecine, on s’est rendu compte que l’activité physique, si elle était réalisée de manière adaptée à l’organisme des malades drépanocytaires et que ces derniers prenaient des précautions (bien s’hydrater, ne pas dépasser ses limites, suivre une marge de progression adaptée à son organisme) pouvait loin d’être néfaste avoir des conséquences bénéfiques sur la maladie!

Elodie pratique le fitness et a constaté que sa condition physique s’améliorait au fil de sa pratique. Elle n’hésite pas à relever des défis sportifs comme la sparta run malgré la maladie! Elle partage ses progrès et encourage les patients à pratiquer une activité sportive sur sa page facebook DREPA SMILE

Le 23 juin 2019, Elodie sera présente à nos côtés pour la Course des Héros au Parc de Saint Cloud à Paris! Ce défi caritatif nous permet de sensibiliser le grand public à nos pathologies (drépanocytose et thalassémie) mais également de collecter des fonds permettant à nos associations partout en France de mener leurs actions (groupes de parole, évènements récréatifs pour les malades et leurs familles, sensibilisation…).

Nous vous invitons à soutenir Elodie; afin de valider son inscription elle doit en effet collecter 250 euros! Rassurez-vous, cette somme sera reversée au profit de nos associations de proximité mais c’est son ticket d’entrée! Il n’y a pas de montant minimum de don; 1€, 5€, 10€, ensemble on peut y arriver! Pour en savoir plus, rendez-vous sur la page de collecte d’Elodie!

On vous remercie pour votre soutien!

DREPANOCYTOSE -FICHE FOCUS HANDICAP ORPHANET

La drépanocytose est une maladie grave invalidante et surtout…méconnue, à la fois du grand public mais aussi des professionnels de santé.

Face à cette méconnaissance, les patients et les familles ont beaucoup de difficultés à faire comprendre le poids de la maladie au quotiden, pénalisant les différents aspects de la vie: scolarisation, insertion professionnelle, vie personnelle.

Il est également très difficile de démontrer le handicap lié à la drépanocytose, car elle présente une série de complications qui ne sont pas toujours visisibles.

En 2019, avec le soutien des experts de la filière MCGRE, du Rofsed et de la Fédération SOS GLOBI,  Orphanet publie une fiche complète “Fiche focus handicap”, détaillant l’impact de la maladie et les ressources nécessaires.

Nous vous invitons à télécharger cette fiche, qui vous accompagnera dans l’ensemble de vos démarches.

En complément de cette fiche, nous vous invitons également à consulter la grille Orphanet Handicap Drépanocytose élaborée grâce à l’expertise du Professeur Galacteros et de la Fédération SOS GLOBI. Cette grille permet aux médecins spécialiste de la drépanocytose et aux médecins conseils des MDPH d’évaluer pour chaque malade le retentissement spécifique lié à la drépanocytose.

SPORT ET DREPANOCYTOSE- 16 février 2019- Hôpital de la Fontaine, Saint Denis

Notre association de proximité SOS GLOBI 93 vous invite ce samedi 16 février à un groupe de parole sur le thème de la drépanocytose et du sport à l’Hôpital de La Fontaine de St Denis.

Rendez-vous de 10h à 12h, salle polyvalente au sous sol -1. Adultes et enfants sont les bienvenus!

Le groupe de parole sera animé par le Docteur Mathieu Pellan, pneumopédiatre.

Drépanocytose et Thérapie Génique: dossier du New York Times

Le 27 janvier, le New York Times publiait un excellent article sur la thérapie génique intitulé “These patients had Sickle Cell Disease, Gene Therapy might have cured Them“;

Nous avons souhaité vous y donner accès en publiant ici une traduction de cet article.

Bonne lecture!

Ces patients AVAIENT la Drépanocytose, La thérapie Génique pourrait les avoir guéris.
Les succès de thérapie génique contre la drépanocytose constituent «le premier traitement génétique contre une maladie génétique répendue» et pourraient libérer des dizaines de milliers d’Américains d’une douleur atroce.

Brandon Williams a reçu une thérapie génique pour remplacer les cellules falciformes par une hémoglobine saine. Sa soeur, Britney, est décédée des complications de la drépanocytose. Il porte un tatouage à son nom sur son bras droit.

Les scientifiques savent depuis longtemps ce qui cause la drépanocytose et ses effets dévastateurs: une seule mutation dans un gène anormal. Mais depuis des décennies, il n’ya eu que de modestes progrès contre cette maladie héréditaire qui touche principalement les personnes d’ascendance africaine.

Les progrès de la thérapie génique évoluent rapidement, à tel point que les scientifiques ont commencé à parler de traitement curatif.

Dans le cadre d’une demi-douzaine d’essais cliniques prévus ou en cours, les chercheurs testent des stratégies pour corriger le problème au niveau génétique. Déjà une poignée de patients inclus qui ont enduré une maladie qui provoque des accès de douleur atroces, des accidents vasculaires cérébraux et une mort précoce, ne montrent plus aucun signe de la maladie.

Parmi eux se trouve Brandon Williams, 21 ans, qui vit avec sa mère à Chicago. En raison de sa drépanocytose, il avait déjà eu quatre accidents vasculaires cérébraux à l’âge de 18 ans. Les séquelles l’empêchent de s’exprimer correctement.  Sa soeur aînée est morte de la maladie.

Après une thérapie génique expérimentale, ses symptômes ont disparu. La vie s’est améliorée pour le mieux: plus de transfusions, plus de douleur, plus de peur.

«Il a dit:” Maman, je pense que je veux me trouver un emploi “, a déclaré sa mère, Leuteresa Roberts.

Il est encore tôt dans ces traitements expérimentaux et il faudra probablement au moins trois ans pour qu’un de ces traitements soit approuvé. Les chercheurs espèrent que les effets dureront, mais ils ne peuvent en être certains.

“Nous sommes en territoire inconnu”, a déclaré le Dr David A. Williams, responsable scientifique au Boston Children’s Hospital.

À l’heure actuelle, le seul remède contre la drépanocytose est une greffe de moelle osseuse dangereuse et coûteuse, une option rarement utilisée. Une thérapie génique efficace ne serait ni simple ni bon marché, mais elle pourrait changer la vie de dizaines de milliers de personnes.

“Ce serait le premier médicament génétique pour une maladie génétique répandue”, a déclaré le Dr Edward Benz, professeur de médecine à la Harvard Medical School.

Cela marquerait également un tournant pour une vaste communauté de patients avec un besoin thérapeutique non couvert. La plupart d’entre eux ont des origines africaines, mais les Hispaniques et ceux d’origine sud-européenne, du Moyen-Orient ou asiatique sont également touchés.

Les experts soutiennent depuis longtemps que les progrès en matière de traitement ont été limités, en partie parce que la drépanocytose est concentrée dans les communautés minoritaires moins riches.

«Après avoir essayé pendant plusieurs années de collecter des fonds philanthropiques, je peux vous dire que c’est vraiment difficile», a déclaré le Dr Williams.

Une vie difficile
Aux États-Unis, environ 100 000 personnes sont atteintes de drépanocytose. Chaque année dans le monde, environ 300 000 nourrissons naissent avec cette maladie, et ce chiffre devrait atteindre plus de 400 000 d’ici 2050.

Ce trouble est particulièrement répandu en Afrique subsaharienne, où environ 70% des enfants qui en sont atteints meurent avant l’âge adulte.

Dans la drépanocytose, les cellules sanguines bourrées d’hémoglobine sont déformées en forme de faucille. Les cellules difformes se coincent dans les vaisseaux sanguins, provoquant des accidents vasculaires cérébraux, des lésions organiques et des épisodes de douleur atroce – appelées crises – alors que les muscles manquent d’oxygène. Les enfants reviennent généralement à la normale entre les crises, mais les adolescents et les adultes peuvent souffrir de douleurs chroniques.

La vie quotidienne peut être un défi. De nombreux adultes atteints de drépanocytose n’ont pas d’assurance maladie, en particulier dans les États qui n’ont pas étendu Medicaid, a déclaré le Dr John Tisdale, investigateur principal au l’Institut National de la Santé (NIH).

L’accès à l’emploi peut être difficile parce que la maladie est invaliante. Pourtant, beaucoup de ceux qui demandent une reconnaissance de l’invalidité à la sécurité sociale sont déboutés, a déclaré le Dr Tisdale. Ils se retrouvent aux urgences en période de crise.

Et traiter la maladie, avec ses complications, coûte cher: les coûts annuels par patient sont estimés à 10 000 dollars par an pour les enfants et à 30 000 dollars pour les adultes. Ceux qui souffrent de cette maladie alternent admissions et sorties des hôpitaux.

Mme Roberts connaît trop bien ce cycle.

Sa fille, Britney Williams, était atteinte de drépanocytose. À 22 ans, elle est allée à l’hôpital pendant une crise et est décédée, laissant derrière elle une petite fille.

Le fils de Mme Roberts, M. Williams, était dévasté et terrifié. Il lui a dit qu’il avait trop souffert et que la mort de sa grande sœur lui avait fait comprendre que sa vie aussi pouvait se terminer à tout moment. Il souhaitait mettre fin aux transfusions sanguines mensuelles qui atténuaient ses symptômes. Il voulait aller de l’avant et mourir.

Ensuite, le docteur Alexis Thompson, chef du service d’hématologie au Lurie Children’s Hospital de Chicago, a dit à M. Williams qu’il pourrait participer à une nouvelle étude sur la thérapie génique susceptible de l’aider. Il n’y avait aucune garantie, et il y avait une chance que M. Williams puisse mourir du traitement.

M. Williams était enthousiaste, mais sa mère était inquiète. À la fin, elle a décidé «nous devons essayer quelque chose», at-elle expliqué.

M. Williams a été parmi les premiers à avoir recours à l’une des thérapies géniques expérimentales, au cours desquelles des chercheurs ont tenté de doter ses cellules sanguines immatures d’un nouveau gène fonctionnel.

Mme Roberts et le pasteur de la famille ont été témoins du succès : les cellules traitées coulaient dans ses veines.

«J’étais tellement bouleversée», se souvient Mme Roberts. “J’ai pleuré des larmes de joie.”

Science tourmentée
Dans les années 1980, lorsque les chercheurs ont commencé à penser à la thérapie génique pour corriger les troubles génétiques, la drépanocytose était en tête de liste.

En théorie, cela semblait simple: un seul changement minime dans un seul gène a conduit à une vie de misère et à une mort précoce.

Chaque patient avait exactement la même mutation génétique. Pour guérir la maladie, il suffisait aux scientifiques de remédier à cette erreur génétique.

Mais ce n’était pas si facile. Parmi les nombreux problèmes qui ont entaché la recherche sur la thérapie génique, il y en avait des spécifiques à la drépanocytose.

Les gènes de l’hémoglobine ne sont actifs que dans les précurseurs des globules rouges, dérivés des cellules souches de la moelle osseuse, et ne sont actifs que pendant environ quatre ou cinq jours, jusqu’à la formation de globules rouges matures, a déclaré le Dr Benz.

 
 

Droit de réponse Tsonga et la Drépanocytose

Le 14 janvier dernier, la presse sportive s’emballait en expliquant que les résultats du tennisman Jo Wilfried Tsonga pouvaient être impactés par la drépanocytose, dont il serait apparemment atteint. Face à certains articles dépeignant la drépanocytose de manière ubuesque, et notamment l’article du site sports.fr “Ce mal étrange dont souffre Tsonga”, nous avons envoyé un droit de réponse au journaliste auteur de cet article et à la rédaction de ce média.

Consultez notre droit de réponse dans son intégralité 

Les associations SOS GLOBI vous souhaitent une belle et heureuse année 2019!

Les associations de la Fédération SOS GLOBI-Ensemble contre la drépanocytose et la thalassémie vous souhaitent une heureuse année 2019!
En 2 0 1 9, nous nous battrons encore plus fort à vos côtés pour faire sortir nos maladies de l’ombre !
En 2019, les bénévoles de nos associations partout en France auront encore plus a cœur de vous soutenir dans les difficultés que vous rencontrez et de mettre toute leur énergie pour sensibiliser et informer sur nos maladies!
Ce sont comme vous des malades, des parents, des proches qui n’en peuvent plus d’attendre que l’on agisse enfin pour leur maladie et qui ont décider de déployer des montagnes d’énergie pour prendre en main nos destins !
En 2019, Nous développerons encore plus de projets pour ameliorer la prise en charge de nos maladies et nous continuerons à nous battre pour nos droits !
ET NOUS COMPTONS AUSSI SUR VOUS pour nous soutenir dans ce combat titanesque contre la maladie et pour la guérison!

L’équipe de la Fédération SOS GLOBI

La Fédération SOS GLOBI reçoit le Prix Patient Pfizer 2018!

Le 30 novembre 2018, la Fédération SOS GLOBI recevait le Prix Patient Pfizer 2018 dans la catégorie accompagnement des patients!

Ce prix de 5000 euros récompense et vise à soutenir le lancement de notre projet de Mentorat/Coaching au profit des adolescents et jeunes adultes touchés par la drépanocytose et la thalassémie.
Il s’agira de former des figures modèles (les mentors) eux mêmes patients touchés par la maladie afin de leur permettre de coacher des ado et jeunes adultes dans la période délicate de la transition enfant/adulte et de les aider à passer le cap de moments charnières de la vie (suivi médical régulier, scolarité, études, insertion professionnelle). Ceci au travers d’outils digitaux dédiés et de séances individualisées et collectives de Coaching.

Ce projet est né du constat que beaucoup de jeunes patients touchés par une maladie chronique telle que la drépanocytose ou la thalassémie sont à risque de développer des complications graves au moment de l’étape de la transition enfant/adulte, des services de pédiatrie aux services adultes. Ceci lié à un manque d’assiduité dans le suivi de la maladie, dans la prise des traitements mais aussi d’un découragement général face aux difficultés du quotidien (scolarité, insertion professionnelle…) plus importantes à surmonter.

Nous tenions à remercier Pfizer France pour son soutien, ainsi que les partenaires nous accompagnant dans la réalisation de ce projet!

 

Interview de Yolande Adjibi-Forum Patient Pfizer 2018

Conséquences, physiques, psychologiques et sociales de la Drépanocytose- 23 novembre 2018 à Toulouse

Le 23 Novembre prochain, notre association de proximité Drepa31 à Toulouse organise en lien avec le centre de compétence des maladies du globule rouge du CHU PURPAN un séminaire sur les conséquences physiques, psychiques et sociales de la drépanocytose.
L’inscription est gratuite mais obligatoire.
Plus d’information disponible sur le site : https://www.drepa31.fr/…/seminaire-dechanges-entre-profes…/…