Santé Mentale et Maladies Rares: pourquoi devons-nous commencer à en parler

Nicola De Nittis est un Italien de 42 ans né à Cologne, en Allemagne. Il a été diagnostiqué avec une bêta-thalassémie majeure à un jeune âge. Il est auteur, conférencier et mentor, défenseur des droits des patients et consultant en soins de santé. Il est le cofondateur de DEGETHA & FRIENDS (une ONG dédiée aux maladies rares et à la santé mentale) https://www.degetha.org/en/ et le cofondateur de THE BRAVE SPEAKERS http: //www.bravespeakers. com /
Son site personnel peut être trouvé ici: https://nicoladenittis.com/Dépression.

Le 13 février, Nicola, a publié un témoignage poignant sur son combat avec la Bêta-Thalassémie et la Dépression qui l’accompagne intitulé “Why we need to start talking about mental health and rare disease”. Nous avons souhaité vous y donner accès en publiant ici une traduction de cet article disponible sur le site The mighty , qui rassemble une communauté de patients autour de différentes problématiques

Bonne lecture!

 

Anxiété. Tristesse. Ce sont souvent des amis indésirables, mais des amis pour la vie lorsque vous avez une maladie rare.

Parfois, cela est juste passager, mais d’autres fois, cela s’installe et fait partie de votre quotidien. Mais nous ne semblons pas trop nous en occuper.

Sans aucun doute, il existe une double stigmatisation: vivre avec une maladie rare et faire face à la maladie mentale.

En grandissant, j’ai choisi de cacher ma maladie. Je n’ai pas partagé ce qui se passait dans les coulisses de la bêta-thalassémie: les transfusions sanguines constantes et la douleur physique intense. Le poids de la tristesse résultant de la nécessité d’être si secret.

Tout le monde autour de moi – parents, amis, médecins – voulait me dire «non». Ils voulaient me restreindre, peut-être par crainte de me faire mal ou d’aggraver ma santé.

  • Ne va pas nager.
  • Ne faites pas de sport.
  • Ne vous concentrez pas sur une carrière.
  • N’essayez pas.Vous n’avez pas besoin de faire l’expérience de la vie.

    C’est le message que j’ai reçu. C’était comme si la vie allait être insupportablement sombre. Les médecins m’ont même dit que je ne vivrais pas plus de 20 ans.

    Cacher qui j’étais et être constamment renvoyé me faisait mal au cœur. Cela a endommagé mon âme. Je accepté ce sort pendant 20 ans. Inévitablement, la dépression s’est installée et je ne pouvais pas en sortir.

    Pour aggraver les choses, mes propres collègues ne semblaient pas comprendre ce que je vivais. À tel point que je me suis fait licencier cinq fois en raison de mon état de santé.

    Pour sortir de ma dépression, je devais d’abord accepter ma maladie comme faisant partie de mon identité. Les employeurs vont vous repousser. La famille et les amis vont vous retenir. Néanmoins, vous devez être capable de faire face et de continuer. N’écoutez pas ceux qui essaient de vous dire «non».

    Finalement, c’est exactement ce que j’ai fait. J’étais fatigué de me cacher et de me sentir petit à cause de ma condition. J’ai décidé de commencer à répondre «non»  aux gens, et c’était la meilleure chose que j’ai faite pour moi-même.

    La vérité est que je n’ai jamais voulu m’installer dans une zone de confort. Ce n’est pas qui je suis. J’apprécie la résilience, la force et, à tout le moins, les efforts. Alors j’ai commencé à dire. «Non, je peux faire ça. Je vais essayer. »Bien sûr, c’est plus facile d’être du côté des partisans du “non”et de me protéger à tout prix – mais je n’aurai pas pu vivre avec moi-même comme ça. J’ai choisi le chemin le plus difficile et chaque fois que je tombais, je me relevais. Ma résilience grandit à chaque fois que je me force.

    Les personnes vivant avec une maladie rare vont très probablement traverser des états de dépression (à tout le moins), mais nous devons trouver des moyens pour y faire face et en parler. Des thérapeutes m’ont dit que mon histoire et ma vie avec la thalassémie était «trop» pour eux, et ils sont partis. Ils ne comprennent pas que le fait de vivre dans une maladie rare et chronique est un voyage qui durera toute ma vie. Cela affecte tous les aspects de mon être. Et, sans aucun doute, ma santé mentale en souffrira.

    Nous avons peur – peur d’admettre que nous pourrions aussi avoir des problèmes mentaux en plus de nos conditions physiques. Nous craignons la stigmatisation. Nous craignons le jugement. Les médecins qui pourraient écarter nos maux physiques si nous admettons également avoir des problèmes de santé mentale.

    Notre société a un profond manque de compréhension pour les personnes vivant avec des maladies rares et leur impact sur notre vie quotidienne. Les personnes de notre entourage doivent reconnaître qu’une approche holistique de nos soins médicaux, y compris de notre santé mentale, est la seule façon pour nous de pouvoir continuer à nous battre. Arrêtez de nous dire «non» et commencez plutôt à offrir un coup de main, car nous méritons d’avoir la meilleure chance de vivre pleinement, comme tout un chacun.

Traduit de l’anglais par Y.Adjibi

Nouvelles thérapies prometteuses dans la Bêta Thalassémie

La Bêta Thalassémie est une maladie génétique de l’hémoglobine transmise par les parents.

Dans les formes sévères (majeure et intermédiaire), la bêta-thalassémie entraine une anémie liée au manque de globules rouges et d’hémoglobine.

Les traitements demeurent lourds et contraignants pour les malades touchés par ces formes; des transfusion sanguines régulières et systématiques sont nécessaires. Elles doivent être accompagnées de la prise quotidienne d’un traitement permettant d’enlever le fer en excès dans l’organisme apporté par les transfusions sanguines car il empêche à terme les organes de fonctionner.

A ce jour, seule la greffe de moelle osseuse peut guérir les malades, mais ce traitement n’est réservé qu’à un petit nombre de malades bénéficiant d’un donneur apparenté.

Depuis quelques années, la recherche médicale avance à grands pas!

La thérapie génique

La thérapie génique est un traitement qui permet à l’organisme de produire des globules rouges et de l’hémoglobine en quantité suffisante et ainsi de réduire totalement ou en partie les transfusions sanguines.

  • En quoi cela consiste?

Lors du traitement de thérapie génique, les cellules souches du patients sont prélevées. Ensuite, le patient doit subir une chimiothérapie afin que ses cellules souches restantes porteuses de l’anomalie génétique soient détruites.

Les cellules souches qui ont été prélevées sont traitées en laboratoire. On y introduit un gêne thérapeutique qui a la capacité de permettre la production d’hémoglobine.

Les cellules ainsi corrigées sont réinjectées au patient et vont “coloniser ” les globules rouges de l’organisme.

Une trentaine de patients ont déjà bénéficié de ce traitement et les résultats sont prometteurs;

Pour ces patients, la thérapie génique a permis soit d’arrêter les transfusions, soit de diminuer la fréquence et la quantité des transfusions;

Ce traitement devrait  bientôt être approuvé aux Etats Unis et en Europe, ce qui permettrait de le rendre disponible à un grand nombre de malades.

Luspatercept, protéine de fusion du récepteur de l’activine

Le Luspatercept augmente la production d’hémoglobine en agissant sur le processus de fabrication des globules rouges (erythropoïèse).

  • En quoi cela consiste?

Le Luspatercept est un traitement expérimental qui s’administre par voie sous cutanée toute les 3 semaines.

Les résultats des études démontrent une réduction des besoins transfusionnels chez les patients dépendant des transfusions et une augmentation du taux d’hémoglobine chez les patients non dépendant des transfusions.

L’essai clinique va se poursuivre encore pendant 5 ans.

Pour en savoir plus!

La Bêta Thalassémie, fiche Orphanet

La promesse de nouvelles thérapies pour les syndromes bêta thalassémique, article scientifique en anglais

Article rédigé le 18 janvier 2019

Les associations SOS GLOBI vous souhaitent une belle et heureuse année 2019!

Les associations de la Fédération SOS GLOBI-Ensemble contre la drépanocytose et la thalassémie vous souhaitent une heureuse année 2019!
En 2 0 1 9, nous nous battrons encore plus fort à vos côtés pour faire sortir nos maladies de l’ombre !
En 2019, les bénévoles de nos associations partout en France auront encore plus a cœur de vous soutenir dans les difficultés que vous rencontrez et de mettre toute leur énergie pour sensibiliser et informer sur nos maladies!
Ce sont comme vous des malades, des parents, des proches qui n’en peuvent plus d’attendre que l’on agisse enfin pour leur maladie et qui ont décider de déployer des montagnes d’énergie pour prendre en main nos destins !
En 2019, Nous développerons encore plus de projets pour ameliorer la prise en charge de nos maladies et nous continuerons à nous battre pour nos droits !
ET NOUS COMPTONS AUSSI SUR VOUS pour nous soutenir dans ce combat titanesque contre la maladie et pour la guérison!

L’équipe de la Fédération SOS GLOBI

Notre rapport d’activité 2016-2017 est en ligne!

La FMDT SOS GLOBI est heureuse de vous présenter son rapport d’activité pour les années 2016 et 2017!

Sans l’implication de nos bénévoles exceptionnels et notamment:

  • Monsieur Karim KHADEM, Président
  • Monsieur Christan GODART, Président d’Honneur
  • Madame Yolande ADJIBI, Présidente d’Honneur

Ainsi que le dynamisme de nos associations fédérées, nous ne serions en mesure de vous présenter ce bilan! Un grand merci à eux et à l’ensemble de nos soutiens!

 

Télécharger le bilan complet

La Fédération SOS GLOBI rejoint la TIF!

Le 7 Août dernier, la Fédération SOS GLOBI est devenue membre de la Thalassaemia International Federation (TIF)!

Il s’agit d’un pas supplémentaire pour notre organisation et l’ensemble de nos associations fédérées dans le soutien des patients touchés par une Bêta Thalassémie et leurs familles.

La TIF est une Organisation Non Gouvernementale internationale, créée en 1986  par des patients, pour sensibiliser et lutter contre la Thalassémie et les autres hémoglobinopathies. Elle mène des actions de lobbying à l’international et développe des outils afin de permettre aux patients de devenir acteurs de leurs maladies.

La TIF mène actuellement des travaux européens afin de faciliter l’accés aux soins en Europe aux populations réfugiées et migrantes. La FMDT SOS GLOBI sera amenée à participer et à developper  des activités avec la TIF.

Nous sommes fiers de compter parmi les membres de cette organisation internationalement reconnue qui oeuvre au quotidien pour l’amélioration de la vie des malades, et nous souhaitons remercier les dirigeants de leur confiance!


Yolande ADJIBI

Présidente d’Honneur