Nos Héros Thalassémiques!

A l’occasion de la Journée Mondiale de la Thalassémie (8 mai) nous avons décidé de mettre en lumière ces héros du quotidien qui luttent contre la bêta thalassémie.

La Bêta thalassémie majeure est une maladie génétique qui affecte la production de globule rouge. Les malades qui en sont atteints doivent recevoir des transfusions à un rythme mensuel et prendre des traitements pour réduire les effets secondaires des transfusions chroniques et de la maladie.

Découvrez leurs histoires touchantes et leurs messages d’espoir!

Kamal & Aygul

“Pour certains, c’est de la folie, pour nous, c’est la définition du bonheur! Cette histoire a commencé le 20 novembre 2014.
Aygul et moi nous sommes rencontrés pour la première fois en Turquie au congrès international de Thalassemies. Nous avions été choisis pour la délégation de notre pays. Je ne l’avais jamais rencontrée auparavant. Après un événement réussi, nous sommes rentrés en Azerbaïdjan assis côte à côte dans l’avion. Notre avion traversa des turbulences. Elle a eu peur et m’a pris la main. Après cela, j’ai beaucoup réfléchi et je craignais que ces pensées soient de l’amour. Je pensais que nous ne pourrions jamais être ensemble à cause de notre maladie.
Ma maladie m’a empêché de beaucoup de choses dans la vie.
Mais j’ai décidé que ce ne serait pas le cas cette fois. C’est arrivé. Notre amour est devenu mutuel. Nos parents étaient contre. Mais notre amour les a convaincus. Finalement nous nous sommes mariés le 30.06.2018. Et ce jour fut merveilleux. Nous avons toujours eu l’espoir de guérir. Mais les jours qui ont suivis notre espoir a disparu depuis que tout est devenu plus compliqué pour nous. Il était difficile de rester là où il n’y a aucun traitement. Chaque année, nous perdions des amis. Nous avons quitté notre famille et nos amis et avons quitté notre pays à la recherche d’un traitement. Maintenant, nous avons du mal à nous séparer. Nous restons soudés et croyons que tout sera merveilleux.
Merci de votre attention.”

Dalila

Bonjour moi c’est Dalila 31 ans je suis thalassemique majeure, transfusée depuis que j’ai 9 mois. Actuellement je suis suivie à Henri Mondor et transfusée toutes les 6 semaines. Je suis maman d’un garçon de 8 ans qui fait mon bonheur et ma raison de vivre de me battre de m’accrocher chaque seconde qui passe. Je bossais en tant qu’aide soignante de nuit en USP mais j’ai récemment eu une pericardite donc je suis en arrêt maladie. Moi, j’ai cumulé les soucis de santé: deux embolies pulmonaires deux péricardites, une infection nosocomiale à staphylocoque dorée après une transfusion…mais je me porte bien malgrés ça. La médecine avance; on est loin des injection de desferal qui m’ont traumatisées plus jeune de par la contrainte et les effets secondaires. .. dieu merci! Je suis contente de vous lire et de savoir qu’on est pas seul 💪💪force moral et la foi 👆❤️à nous tous.

Taklun

Bonjour, je m’appelle Taklun, j’ai 40 ans, et je suis né a Hongkong avec une thalassemie intermédiaire diagnostiquée à mes 4 mois. Je suis arrivé en France en 1990. Je reçois 2 culots toute les 5 a 6 semaines, et je suis soigné à l’hôpital de Belfort, à l’est de la France, petite ville de frontière suisse depuis 30 ans mais sans spécialistes de la maladie, je suis soigné a Henri mondor actuellement.
Pendant toutes ces années, moi de mon côté dans une petite ville, je me sentais isolé et perdu, je n’avais pas de repère ni la possibilité de partager, mais je suis content de voir que ce n’est plus le cas, enchanté de vous connaître, de pouvoir discuter et de combattre.
Avec cette maladie qui est invisible, on se soigne au quotidien, même si nous somme courageux, on se dis qu’on ne peux laisser la maladie prendre le dessus et on essaye de vivre comme tout le monde, on ne veux pas s’apitoyer ni recevoir de la pitié, il ne faut pas d’avoir honte de la thalassemie et de parler d’avantage pour faire connaitre et savoir sur cette maladie.
La Thal est invisible, pour ma part, même si je mettais la maladie loin derrière et que j’essayais de vivre normalement, j’ai eu une choc quand j’ai compris que malgré moi, je ne pourrai faire des choses comme n’importe qui; C’est pas comme un tétraplégique qui sait assez rapidement qu’il ne sera jamais un champion de la natation en papillon, ou un enfant sans main saura très vite qu’il ne fera jamais le métier de pizzaiolo, apart si il trouve une clientèle qui apprécient des pizzas faites avec les pieds, ou un aveugle qui sait de suite qu’il ne sera jamais un bon photographe. Je sais qu’il y a des choses que je ne pourrai pas faire et ça demande du temps pour digérer, j’ai eu des moments compliqués pendant cette digestion.
Je souhaite que l’on puisse apporter plus de soutiens aux jeunes patients, de discuter de leur avenir, qu’il y ait plus de compréhension de ce qu’est la vie avec la thal pour les plus jeunes, ça permettra de ne pas être décalé avec leur réalité.
Merci de vos efforts, la communauté, j’espère pouvoir apporter mon aide pour combattre tous ensemble cette maladie!

Maria

Maria 47 ans ” Je suis née avec la thalassemie et j’ai commencé les transfusions à l’âge de 6 mois. Je suis maman de 2 enfants que j’ai adoptés et mariée depuis 22 ans . Aujourd’hui je pense à tt les thalassemique du monde et voudrais leur dire de rien lâcher il faut s’accrocher et avoir une vie normale. Moi je n’ai jamais caché ma maladie ni a l’école et ni au boulot au contraire il faut en parler et ne pas en avoir honte …. car aucune maladie est honteuse. Ensemble nous sommes plus fort 💞”

Nouvelles thérapies prometteuses dans la Bêta Thalassémie

La Bêta Thalassémie est une maladie génétique de l’hémoglobine transmise par les parents.

Dans les formes sévères (majeure et intermédiaire), la bêta-thalassémie entraine une anémie liée au manque de globules rouges et d’hémoglobine.

Les traitements demeurent lourds et contraignants pour les malades touchés par ces formes; des transfusion sanguines régulières et systématiques sont nécessaires. Elles doivent être accompagnées de la prise quotidienne d’un traitement permettant d’enlever le fer en excès dans l’organisme apporté par les transfusions sanguines car il empêche à terme les organes de fonctionner.

A ce jour, seule la greffe de moelle osseuse peut guérir les malades, mais ce traitement n’est réservé qu’à un petit nombre de malades bénéficiant d’un donneur apparenté.

Depuis quelques années, la recherche médicale avance à grands pas!

La thérapie génique

La thérapie génique est un traitement qui permet à l’organisme de produire des globules rouges et de l’hémoglobine en quantité suffisante et ainsi de réduire totalement ou en partie les transfusions sanguines.

  • En quoi cela consiste?

Lors du traitement de thérapie génique, les cellules souches du patients sont prélevées. Ensuite, le patient doit subir une chimiothérapie afin que ses cellules souches restantes porteuses de l’anomalie génétique soient détruites.

Les cellules souches qui ont été prélevées sont traitées en laboratoire. On y introduit un gêne thérapeutique qui a la capacité de permettre la production d’hémoglobine.

Les cellules ainsi corrigées sont réinjectées au patient et vont “coloniser ” les globules rouges de l’organisme.

Une trentaine de patients ont déjà bénéficié de ce traitement et les résultats sont prometteurs;

Pour ces patients, la thérapie génique a permis soit d’arrêter les transfusions, soit de diminuer la fréquence et la quantité des transfusions;

Ce traitement devrait  bientôt être approuvé aux Etats Unis et en Europe, ce qui permettrait de le rendre disponible à un grand nombre de malades.

Luspatercept, protéine de fusion du récepteur de l’activine

Le Luspatercept augmente la production d’hémoglobine en agissant sur le processus de fabrication des globules rouges (erythropoïèse).

  • En quoi cela consiste?

Le Luspatercept est un traitement expérimental qui s’administre par voie sous cutanée toute les 3 semaines.

Les résultats des études démontrent une réduction des besoins transfusionnels chez les patients dépendant des transfusions et une augmentation du taux d’hémoglobine chez les patients non dépendant des transfusions.

L’essai clinique va se poursuivre encore pendant 5 ans.

Pour en savoir plus!

La Bêta Thalassémie, fiche Orphanet

La promesse de nouvelles thérapies pour les syndromes bêta thalassémique, article scientifique en anglais

Article rédigé le 18 janvier 2019