LA 1 ÈRE THÉRAPIE GÉNIQUE DANS LA BÊTA THALASSÉMIE AUTORISÉE PAR LA COMMISSION EUROPÉENNE

bluebird bio annonce l’obtention d’une autorisation de mise sur le marché conditionnelle européenne pour Zynteglo™ (cellules CD34+ autologues codant pour le gène de la βA-T87Qglobine), une thérapie génique pour les patients âgés de 12 ans et plus atteints de βthalassémie dépendante des transfusions (TDT) porteurs du génotype non β0/β0

Première thérapie génique approuvée pour la TDT

Évaluation la plus rapide d’un médicament de thérapie innovante (MTI) dans le cadre du programme PRIME (Priority Medicines [médicaments prioritaires]) de l’Agence européenne des médicaments.

PARIS, France — 3 juin 2019 — bluebird bio, Inc a annoncé que la Commission européenne (CE) a octroyé une autorisation de mise sur le marché conditionnelle à Zynteglo TM (cellules CD34+ autologues codant pour le gène de la βA-T87Q-globine) une thérapie génique pour les patients âgés d’au moins 12 ans et porteurs d’un génotype non-β0/β0 éligibles à une greffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH), mais n’ayant pas de donneur intra familial HLA (antigène leucocytaire humain) compatible disponible. bluebirdbio va maintenant commencer les discussions avec les autorités de santé française pour permettre l’accès à Zynteglo TM aux patients concernés.

La TDT est une maladie génétique grave causée par des mutations du gène β-globine qui se traduit par une réduction ou une absence de production d’hémoglobine (essentielle au transport de l’oxygène.) Pour survivre, les personnes atteintes de TDT maintiennent leur taux d’hémoglobine grâce à des transfusions sanguines chroniques toute leur vie. Ces transfusions entrainent un risque de lésions progressives de plusieurs organes comme le cœur et le foie, en raison d’une inévitable surcharge en fer. Cette thérapie génique unique s’attaque à la cause génétique sous-jacente de la TDT et offre aux patients âgés de 12 ans et plus, porteurs du génotype non β0/β0, la possibilité de devenir indépendants des transfusions.

Yolande Adjibi, Présidente de la Fédération française des associations de Malades Drépanocytaires et Thalassémiques SOS GLOBI dite FMDT SOS GLOBI explique « Malgré les progrès importants dans la connaissance et la prise en charge, la vie des malades atteints d’une bêta thalassémie dépendante de la transfusion reste suspendue à des traitements contraignants et lourds. Ces derniers conditionnent l’organisation de leur vie toute entière et demeurent insuffisants pour transformer le cours de la maladie; la bêta thalassémie transfusion dépendante entraîne inéluctablement des atteintes d’organes et altère au cours du temps la qualité de vie. Mais au-delà de l’impact visible, le poids psychologique de cette maladie chronique affecte considérablement les malades et leur entourage. La mise à disposition du traitement de thérapie génique représente la fin d’une ère et le commencement d’une nouvelle réalité : la perspective d’une guérison et de pouvoir mener une vie normale »

Louisa Maulu, Présidente de l’Association de Lutte contre les Thalassemies, ajoute « Cela fait des années que j’entends parler de la thérapie génique et aujourd’hui cela devient réel. Cette thérapie va permettre à des malades thalassémiques d’avoir une vie normale. Moins de souffrances et normalement plus de transfusions. Dans la forme majeure, un patient est dépendant d’une transfusion sanguine mensuelle à vie. Avec toutes les contraintes et complications que cela implique. Les résultats très encourageants de ce traitement vont changer la vie des malades. Nous sommes à l’aube d’une nouvelle vie. Et comme disait notre Présidente Fondatrice – Lucie Pireddu : L’espoir fait vivre, mais il faut GUÉRIR. »

En plus de la désignation de « Médicament prioritaire » (Priority Medicines, PRIME), cette thérapie a reçu le statut de médicament orphelin par la CE pour le traitement de la β-thalassémie intermédiaire et majeure, qui inclut la TDT. L’évaluation a eu lieu dans le cadre des programmes PRIME (Priority Medicines) et Adaptative Pathways (AMM fractionnées) de l’Agence européenne des médicaments (European Medicines Agency, EMA), qui soutiennent des médicaments qui peuvent offrir un bénéfice thérapeutique majeur par rapport aux traitements existants, ou apporter des bénéfices à des patients sans alternative de traitement. Les programmes PRIME et Adaptative Pathways ont permis un dialogue précoce et approfondi et une évaluation accélérée, qui a été effectuée par l’EMA selon l’échéancier le plus court à ce jour pour un MTI.

« La mise en œuvre de la thérapie génique chez les b thalassémiques dont la survie est assurée par la continuité des transfusions, va changer en profondeur l’existence et les espérances de ces patients » a commenté le Professeur Frédéric Galacteros, responsable du Centre de Référence des Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge au CHU Henri Mondor à Créteil et animateur de la Filière MCGRE (Maladies constitutionnelles du Globule Rouge et del’Erythropoïèse).

En parallèle de cette autorisation de mise sur le marché, bluebird bio vient de nommer son premier Directeur Générale en France, Frédéric Prince, qui apporte avec lui plus de 15 ans d’expériences professionnelles acquises dans l’industrie pharmaceutique.

« L’approbation par la CE de Zynteglo est une étape importante qui ouvre de nouvelles perspectives pour les personnes vivant avec la TDT – maladie génétique grave dont les options thérapeutiques sont très limitées – : l’arrivée de la première thérapie génique. Je suis ravi de rejoindre bluebird bio alors que la société célèbre un moment important de son développement en France, grâce à l’environnement favorable aux biotechnologies en thérapie génique et génomique créé par le pays » a déclaré Frédéric Prince, nouveau Directeur Général de bluebird bio pour la France. « Comme l’a évoqué notre CEO, cette première approbation marque le moment où bluebird bio devient une entreprise commerciale, et ce statut s’accompagne de la responsabilité de continuer à travailler de concert avec la communauté des patients et les systèmes de santé pour garantir que les patients auront accès à nos traitements ».

L’AMM conditionnelle est valable dans les 28 États membres de l’UE, ainsi qu’en Islande, au Liechtenstein et en Norvège.

Mode d’action du traitement

ZyntegloTM est une thérapie administrée en une seule fois, qui introduit des copies d’une forme modifiée du gène de la β-globine (β-globine AT87Q) dans les cellules souches hématopoïétiques (CSH) du patient. Il n’est dès lors pas nécessaire de recourir aux cellules d’un donneur comme c’est le cas pour une allogreffe (allo-CSH). Les CSH sont prélevées du sang du patient par un processus appelé « aphérèse ». Ces cellues sont ensuite envoyées à un laboratoire où elles sont mises en présence d’un vecteur lentiviral transportant le gène de la β-globine AT87Q. Après avoir pénétré dans le noyau des CSH, le vecteur y insère une copie du gène thérapeutique. Cette étape est appelée « transduction ». Le patient doit ensuite recevoir une chimiothérapie afin que sa moelle osseuse puisse accueillir les CSH modifiées. Ces dernières sont administrées par simple perfusion. Ainsi, le patient acquière la capacité de produire de l’HbAT87Q à des taux réduisant la nécessité des transfusions ou les rendant inutiles.

Données étayant le profil clinique de Zynteglo TM

L’AMM conditionnelle se fonde sur les données d’efficacité, de sécurité d’emploi et de durabilité issues des études de phase 1/2 HGB-205 – entièrement menée en France – et Northstar (HGB-204), ainsi que sur les données disponibles issues des études de phase 3 en cours Northstar-2 (HGB-207) et Northstar-3 (HGB- 212), et de l’étude de suivi à long-terme LTF-303, à la date de clôture des données, le 13 décembre 2018.

Les données issues de l’étude de phase 1/2 HGB-205 ont montré que 75 % (n = 3/4) des patients porteurs de génotypes non-β0/β0 sont devenus indépendants des transfusions, ce qui signifie qu’ils n’ont pas reçu de transfusion depuis au moins 12 mois et que leur hémoglobine s’est maintenue à un taux ≥ 9 g/dl.Dans l’étude de phase 1/2 Northstar, 80% (n=8/10) des patients porteurs du gène non B0B0ont atteint une indépendance transfusionnelle.

Chez ces 11 patients (3 dans l’étude HGB-205 et 8 dans l’étude Northstar), l’indépendance transfusionnelle a été conservée pendant une durée de 21 à 56 mois. Cinq patients de l’étude de phase 3 Northstar-2 étaient évaluables pour l’indépendance transfusionnelle à la date de clôture des données la plus récente. Sur ces 5 patients, 80 % (n = 4/5) ont obtenu une indépendance transfusionnelle.

Les effets indésirables (EI) non graves observés au cours des essais cliniques étaient les bouffées de chaleur, la dyspnée, la douleur abdominale, la douleur aux extrémités et la douleur thoracique non cardiaque. Un événement indésirable grave (EIG) de thrombocytopénie a été considéré comme potentiellement lié au traitement.

D’autres EI observés dans les études cliniques concordaient avec les effets secondaires connus du traitement myélo-ablatif avec le busulfan, y compris les éventements de maladie veino-occlusive.Les patients continuent d’être évalués dans le cadre des études de phase 3 Northstar-2 et Northstar-3 en cours, et l’étude de suivi à long terme LTF-303. 

À propos de bluebird bio, Inc.

Basé à Cambridge, Massachusetts, bluebird bio est un laboratoire pionnier dans le domaine des thérapies géniques. Nous développons des traitements révolutionnaires pour des maladies génétiques graves et certains cancers. Aussi, les personnes confrontées à ces maladies potentiellement mortelles – et pour qui les options thérapeutiques sont limitées – pourront-elles vivre pleinement leur vie. En plus de la recherche, notre laboratoire collabore avec les différents systèmes de santé afin d’assurer un accès à la thérapie génique de toutes les personnes qui pourraient en bénéficier.

bluebird bio est une société empreinte de valeurs humaines, nourries par des histoires humaines. Nous mettons notre expertise au service de diverses maladies et concentrons actuellement nos recherches sur l’adrénoleucodystrophie cérébrale, la drépanocytose, la βthalassémie dépendante des transfusions ainsi que le myélome multiple. Nous utilisons notamment trois techniques de thérapie génique : l’ajout de gène, la thérapie cellulaire et l’édition de gènes (activée par megaTAL).

bluebird bio possède également des bureaux à Seattle, Washington ; à Durham, Caroline du Nord. Avec un siège européen implanté à Zoug, Suisse, bluebird bio est également présent en France, en Allemagne en Italie, au Royaume-Uni et aux Pays-Bas. Pour plus d’informations, consultez bluebirdbio.com.

Zynteglo et LentiGlobin sont des marques déposées de bluebird bio.

Le nom commun complet de Zynteglo est : Population autologue génétiquement modifiée enrichie en cellules CD34+ contenant des cellules souches hématopoïétiques transduites avec un vecteur lentiviral codant pour le gène β A-T87Q-globine.

Une boite à outils pour les maladies chroniques!

Lorsque l’on est parent d’un enfant atteint d’une maladie chronique, comme la drépanocytose ou la bêta thalassémie sévère, ou lorsque l’on est soit même malade, en plus de pouvoir accéder aux soins, il est nécessaire de réaliser un grand nombre de démarches administratives.

Pas facile de s’y retrouver au milieu de tous ces termes “MDPH, ALD, RQTH…etc”!

Accéder à des droits qui permettent de mieux vivre la maladie et de minimiser son impact au quotidien peut devenir un véritable parcours du combattant!

Le collectif “Impatients chroniques et associés” vient de publier l’édition 2019 de son guide qui permet de mieux appréhender le système sanitaire et social et de comprendre ses droits et les dispositifs disponibles pour améliorer le parcours des personnes atteintes de maladie chronique.

Véritable mine d’information, ce guide est un document à télécharger et à consulter pour chaque situation que vous pourrez rencontrer.

Nos Héros Thalassémiques!

A l’occasion de la Journée Mondiale de la Thalassémie (8 mai) nous avons décidé de mettre en lumière ces héros du quotidien qui luttent contre la bêta thalassémie.

La Bêta thalassémie majeure est une maladie génétique qui affecte la production de globule rouge. Les malades qui en sont atteints doivent recevoir des transfusions à un rythme mensuel et prendre des traitements pour réduire les effets secondaires des transfusions chroniques et de la maladie.

Découvrez leurs histoires touchantes et leurs messages d’espoir!

Kamal & Aygul

“Pour certains, c’est de la folie, pour nous, c’est la définition du bonheur! Cette histoire a commencé le 20 novembre 2014.
Aygul et moi nous sommes rencontrés pour la première fois en Turquie au congrès international de Thalassemies. Nous avions été choisis pour la délégation de notre pays. Je ne l’avais jamais rencontrée auparavant. Après un événement réussi, nous sommes rentrés en Azerbaïdjan assis côte à côte dans l’avion. Notre avion traversa des turbulences. Elle a eu peur et m’a pris la main. Après cela, j’ai beaucoup réfléchi et je craignais que ces pensées soient de l’amour. Je pensais que nous ne pourrions jamais être ensemble à cause de notre maladie.
Ma maladie m’a empêché de beaucoup de choses dans la vie.
Mais j’ai décidé que ce ne serait pas le cas cette fois. C’est arrivé. Notre amour est devenu mutuel. Nos parents étaient contre. Mais notre amour les a convaincus. Finalement nous nous sommes mariés le 30.06.2018. Et ce jour fut merveilleux. Nous avons toujours eu l’espoir de guérir. Mais les jours qui ont suivis notre espoir a disparu depuis que tout est devenu plus compliqué pour nous. Il était difficile de rester là où il n’y a aucun traitement. Chaque année, nous perdions des amis. Nous avons quitté notre famille et nos amis et avons quitté notre pays à la recherche d’un traitement. Maintenant, nous avons du mal à nous séparer. Nous restons soudés et croyons que tout sera merveilleux.
Merci de votre attention.”

Dalila

Bonjour moi c’est Dalila 31 ans je suis thalassemique majeure, transfusée depuis que j’ai 9 mois. Actuellement je suis suivie à Henri Mondor et transfusée toutes les 6 semaines. Je suis maman d’un garçon de 8 ans qui fait mon bonheur et ma raison de vivre de me battre de m’accrocher chaque seconde qui passe. Je bossais en tant qu’aide soignante de nuit en USP mais j’ai récemment eu une pericardite donc je suis en arrêt maladie. Moi, j’ai cumulé les soucis de santé: deux embolies pulmonaires deux péricardites, une infection nosocomiale à staphylocoque dorée après une transfusion…mais je me porte bien malgrés ça. La médecine avance; on est loin des injection de desferal qui m’ont traumatisées plus jeune de par la contrainte et les effets secondaires. .. dieu merci! Je suis contente de vous lire et de savoir qu’on est pas seul 💪💪force moral et la foi 👆❤️à nous tous.

Taklun

Bonjour, je m’appelle Taklun, j’ai 40 ans, et je suis né a Hongkong avec une thalassemie intermédiaire diagnostiquée à mes 4 mois. Je suis arrivé en France en 1990. Je reçois 2 culots toute les 5 a 6 semaines, et je suis soigné à l’hôpital de Belfort, à l’est de la France, petite ville de frontière suisse depuis 30 ans mais sans spécialistes de la maladie, je suis soigné a Henri mondor actuellement.
Pendant toutes ces années, moi de mon côté dans une petite ville, je me sentais isolé et perdu, je n’avais pas de repère ni la possibilité de partager, mais je suis content de voir que ce n’est plus le cas, enchanté de vous connaître, de pouvoir discuter et de combattre.
Avec cette maladie qui est invisible, on se soigne au quotidien, même si nous somme courageux, on se dis qu’on ne peux laisser la maladie prendre le dessus et on essaye de vivre comme tout le monde, on ne veux pas s’apitoyer ni recevoir de la pitié, il ne faut pas d’avoir honte de la thalassemie et de parler d’avantage pour faire connaitre et savoir sur cette maladie.
La Thal est invisible, pour ma part, même si je mettais la maladie loin derrière et que j’essayais de vivre normalement, j’ai eu une choc quand j’ai compris que malgré moi, je ne pourrai faire des choses comme n’importe qui; C’est pas comme un tétraplégique qui sait assez rapidement qu’il ne sera jamais un champion de la natation en papillon, ou un enfant sans main saura très vite qu’il ne fera jamais le métier de pizzaiolo, apart si il trouve une clientèle qui apprécient des pizzas faites avec les pieds, ou un aveugle qui sait de suite qu’il ne sera jamais un bon photographe. Je sais qu’il y a des choses que je ne pourrai pas faire et ça demande du temps pour digérer, j’ai eu des moments compliqués pendant cette digestion.
Je souhaite que l’on puisse apporter plus de soutiens aux jeunes patients, de discuter de leur avenir, qu’il y ait plus de compréhension de ce qu’est la vie avec la thal pour les plus jeunes, ça permettra de ne pas être décalé avec leur réalité.
Merci de vos efforts, la communauté, j’espère pouvoir apporter mon aide pour combattre tous ensemble cette maladie!

Maria

Maria 47 ans ” Je suis née avec la thalassemie et j’ai commencé les transfusions à l’âge de 6 mois. Je suis maman de 2 enfants que j’ai adoptés et mariée depuis 22 ans . Aujourd’hui je pense à tt les thalassemique du monde et voudrais leur dire de rien lâcher il faut s’accrocher et avoir une vie normale. Moi je n’ai jamais caché ma maladie ni a l’école et ni au boulot au contraire il faut en parler et ne pas en avoir honte …. car aucune maladie est honteuse. Ensemble nous sommes plus fort 💞”

JOURNEE MONDIALE THALASSEMIE 2019 à Marseille, 3-4 Mai

A l’occasion de la Journée Internationale des Thalassémies, nous sommes heureux de vous inviter à une conférence suivie d’une journée patients les 3 et 4 mai 2019 à Marseille!

L’inscription est gratuite mais obligatoire via le formulaire d’inscription en ligne https://goo.gl/forms/UAIqX0bohSiZaQPn2
Possibilité de prise en charge pour la venue de quelques patients mais nombre limité!

Consulter le programme

Course des Héros-Challenge SOS GLOBI 2019!

En juin 2019, les associations de la Fédération SOS GLOBI participeront à la Course des Héros afin de sensibiliser le grand public à la drépanocytose et à la thalassémie!

Qu’est-ce que la Course des Héros? 

La course des héros est un défi sportif solidaire organisé au mois de juin dans plusieurs villes.

Elle permet à des associations de renforcer leur visibilité et de sensibiliser à une cause au travers d’une course.

Les coureurs ont la possibilité de choisir de marcher ou de courir sur un parcours de 2, 6 ou 10 km.

Chaque coureur s’inscrit pour une association et s’engage à récolter des dons (250€ minimum),  qui seront reversés à l’association choisie.

Cetta année la course des héros se déroulera à :

  • Paris (23 juin)
  • Lyon (16 juin)
  • Bordeaux (16 juin)

Le challenge SOS GLOBI 

Organisée autour du mois de juin, la Course des Héros est une formidable opportunité pour nos associations de communiquer autour de la drépanocytose et de la thalassémie.

En effet les mois de mai et juin sont dédiés à la sensibilisation, en lien avec les journées mondiales de la thalassémie (8 mai) et de la drépanocytose (19 juin).

Depuis 2017, les bénévoles de nos associations participent à la Course des  Héros afin de

  • Sensibiliser le public
  • Collecter des fonds au profit de nos actions
  • Fédérer les acteurs impliqués dans ces pathologies (patients, familles, professionnels de santé, sociétés pharmaceutiques…) autour d’un évènement solidaire

En 2019, devenez nos Héros! 

Vous aimez courrir et vous êtes intéressés pour soutenir nos associations?

Vous pouvez nous contacter à l’adresse coursedesheros@sosglobi.fr

Vous êtes un entreprise et votre équipe souhaite s’engager pour notre association?

Contactez- nous!

Informations et liens utiles: 

Consulter le site de la Course des Héros!

Téléchargez notre dossier Course des Héros -Challenge SOS GLOBI 2019

Soutenez nos Héros, faites un don!

Santé Mentale et Thalassémie: pourquoi devons-nous commencer à en parler

Nicola De Nittis est un Italien de 42 ans né à Cologne, en Allemagne. Il a été diagnostiqué avec une bêta-thalassémie majeure à un jeune âge. Il est auteur, conférencier et mentor, défenseur des droits des patients et consultant en soins de santé. Il est le cofondateur de DEGETHA & FRIENDS (une ONG dédiée aux maladies rares et à la santé mentale) https://www.degetha.org/en/ et le cofondateur de THE BRAVE SPEAKERS http: //www.bravespeakers. com /
Son site personnel peut être trouvé ici: https://nicoladenittis.com/Dépression.

Le 13 février, Nicola, a publié un témoignage poignant sur son combat avec la Bêta-Thalassémie et la Dépression qui l’accompagne intitulé “Why we need to start talking about mental health and rare disease”. Nous avons souhaité vous y donner accès en publiant ici une traduction de cet article disponible sur le site The mighty , qui rassemble une communauté de patients autour de différentes problématiques

Bonne lecture!

 

Anxiété. Tristesse. Ce sont souvent des amis indésirables, mais des amis pour la vie lorsque vous avez une maladie rare.

Parfois, cela est juste passager, mais d’autres fois, cela s’installe et fait partie de votre quotidien. Mais nous ne semblons pas trop nous en occuper.

Sans aucun doute, il existe une double stigmatisation: vivre avec une maladie rare et faire face à la maladie mentale.

En grandissant, j’ai choisi de cacher ma maladie. Je n’ai pas partagé ce qui se passait dans les coulisses de la bêta-thalassémie: les transfusions sanguines constantes et la douleur physique intense. Le poids de la tristesse résultant de la nécessité d’être si secret.

Tout le monde autour de moi – parents, amis, médecins – voulait me dire «non». Ils voulaient me restreindre, peut-être par crainte de me faire mal ou d’aggraver ma santé.

  • Ne va pas nager.
  • Ne faites pas de sport.
  • Ne vous concentrez pas sur une carrière.
  • N’essayez pas.Vous n’avez pas besoin de faire l’expérience de la vie.C’est le message que j’ai reçu. C’était comme si la vie allait être insupportablement sombre. Les médecins m’ont même dit que je ne vivrais pas plus de 20 ans.

    Cacher qui j’étais et être constamment renvoyé me faisait mal au cœur. Cela a endommagé mon âme. Je accepté ce sort pendant 20 ans. Inévitablement, la dépression s’est installée et je ne pouvais pas en sortir.

    Pour aggraver les choses, mes propres collègues ne semblaient pas comprendre ce que je vivais. À tel point que je me suis fait licencier cinq fois en raison de mon état de santé.

    Pour sortir de ma dépression, je devais d’abord accepter ma maladie comme faisant partie de mon identité. Les employeurs vont vous repousser. La famille et les amis vont vous retenir. Néanmoins, vous devez être capable de faire face et de continuer. N’écoutez pas ceux qui essaient de vous dire «non».

    Finalement, c’est exactement ce que j’ai fait. J’étais fatigué de me cacher et de me sentir petit à cause de ma condition. J’ai décidé de commencer à répondre «non»  aux gens, et c’était la meilleure chose que j’ai faite pour moi-même.

    La vérité est que je n’ai jamais voulu m’installer dans une zone de confort. Ce n’est pas qui je suis. J’apprécie la résilience, la force et, à tout le moins, les efforts. Alors j’ai commencé à dire. «Non, je peux faire ça. Je vais essayer. »Bien sûr, c’est plus facile d’être du côté des partisans du “non”et de me protéger à tout prix – mais je n’aurai pas pu vivre avec moi-même comme ça. J’ai choisi le chemin le plus difficile et chaque fois que je tombais, je me relevais. Ma résilience grandit à chaque fois que je me force.

    Les personnes vivant avec une maladie rare vont très probablement traverser des états de dépression (à tout le moins), mais nous devons trouver des moyens pour y faire face et en parler. Des thérapeutes m’ont dit que mon histoire et ma vie avec la thalassémie était «trop» pour eux, et ils sont partis. Ils ne comprennent pas que le fait de vivre dans une maladie rare et chronique est un voyage qui durera toute ma vie. Cela affecte tous les aspects de mon être. Et, sans aucun doute, ma santé mentale en souffrira.

    Nous avons peur – peur d’admettre que nous pourrions aussi avoir des problèmes mentaux en plus de nos conditions physiques. Nous craignons la stigmatisation. Nous craignons le jugement. Les médecins qui pourraient écarter nos maux physiques si nous admettons également avoir des problèmes de santé mentale.

    Notre société a un profond manque de compréhension pour les personnes vivant avec des maladies rares et leur impact sur notre vie quotidienne. Les personnes de notre entourage doivent reconnaître qu’une approche holistique de nos soins médicaux, y compris de notre santé mentale, est la seule façon pour nous de pouvoir continuer à nous battre. Arrêtez de nous dire «non» et commencez plutôt à offrir un coup de main, car nous méritons d’avoir la meilleure chance de vivre pleinement, comme tout un chacun.

Traduit de l’anglais par Y.Adjibi

Nouvelles thérapies prometteuses dans la Bêta Thalassémie

La Bêta Thalassémie est une maladie génétique de l’hémoglobine transmise par les parents.

Dans les formes sévères (majeure et intermédiaire), la bêta-thalassémie entraine une anémie liée au manque de globules rouges et d’hémoglobine.

Les traitements demeurent lourds et contraignants pour les malades touchés par ces formes; des transfusion sanguines régulières et systématiques sont nécessaires. Elles doivent être accompagnées de la prise quotidienne d’un traitement permettant d’enlever le fer en excès dans l’organisme apporté par les transfusions sanguines car il empêche à terme les organes de fonctionner.

A ce jour, seule la greffe de moelle osseuse peut guérir les malades, mais ce traitement n’est réservé qu’à un petit nombre de malades bénéficiant d’un donneur apparenté.

Depuis quelques années, la recherche médicale avance à grands pas!

La thérapie génique

La thérapie génique est un traitement qui permet à l’organisme de produire des globules rouges et de l’hémoglobine en quantité suffisante et ainsi de réduire totalement ou en partie les transfusions sanguines.

  • En quoi cela consiste?

Lors du traitement de thérapie génique, les cellules souches du patients sont prélevées. Ensuite, le patient doit subir une chimiothérapie afin que ses cellules souches restantes porteuses de l’anomalie génétique soient détruites.

Les cellules souches qui ont été prélevées sont traitées en laboratoire. On y introduit un gêne thérapeutique qui a la capacité de permettre la production d’hémoglobine.

Les cellules ainsi corrigées sont réinjectées au patient et vont “coloniser ” les globules rouges de l’organisme.

Une trentaine de patients ont déjà bénéficié de ce traitement et les résultats sont prometteurs;

Pour ces patients, la thérapie génique a permis soit d’arrêter les transfusions, soit de diminuer la fréquence et la quantité des transfusions;

Ce traitement devrait  bientôt être approuvé aux Etats Unis et en Europe, ce qui permettrait de le rendre disponible à un grand nombre de malades.

Luspatercept, protéine de fusion du récepteur de l’activine

Le Luspatercept augmente la production d’hémoglobine en agissant sur le processus de fabrication des globules rouges (erythropoïèse).

  • En quoi cela consiste?

Le Luspatercept est un traitement expérimental qui s’administre par voie sous cutanée toute les 3 semaines.

Les résultats des études démontrent une réduction des besoins transfusionnels chez les patients dépendant des transfusions et une augmentation du taux d’hémoglobine chez les patients non dépendant des transfusions.

L’essai clinique va se poursuivre encore pendant 5 ans.

Pour en savoir plus!

La Bêta Thalassémie, fiche Orphanet

La promesse de nouvelles thérapies pour les syndromes bêta thalassémique, article scientifique en anglais

Article rédigé le 18 janvier 2019

Les associations SOS GLOBI vous souhaitent une belle et heureuse année 2019!

Les associations de la Fédération SOS GLOBI-Ensemble contre la drépanocytose et la thalassémie vous souhaitent une heureuse année 2019!
En 2 0 1 9, nous nous battrons encore plus fort à vos côtés pour faire sortir nos maladies de l’ombre !
En 2019, les bénévoles de nos associations partout en France auront encore plus a cœur de vous soutenir dans les difficultés que vous rencontrez et de mettre toute leur énergie pour sensibiliser et informer sur nos maladies!
Ce sont comme vous des malades, des parents, des proches qui n’en peuvent plus d’attendre que l’on agisse enfin pour leur maladie et qui ont décider de déployer des montagnes d’énergie pour prendre en main nos destins !
En 2019, Nous développerons encore plus de projets pour ameliorer la prise en charge de nos maladies et nous continuerons à nous battre pour nos droits !
ET NOUS COMPTONS AUSSI SUR VOUS pour nous soutenir dans ce combat titanesque contre la maladie et pour la guérison!

L’équipe de la Fédération SOS GLOBI

La Fédération SOS GLOBI reçoit le Prix Patient Pfizer 2018!

Le 30 novembre 2018, la Fédération SOS GLOBI recevait le Prix Patient Pfizer 2018 dans la catégorie accompagnement des patients!

Ce prix de 5000 euros récompense et vise à soutenir le lancement de notre projet de Mentorat/Coaching au profit des adolescents et jeunes adultes touchés par la drépanocytose et la thalassémie.
Il s’agira de former des figures modèles (les mentors) eux mêmes patients touchés par la maladie afin de leur permettre de coacher des ado et jeunes adultes dans la période délicate de la transition enfant/adulte et de les aider à passer le cap de moments charnières de la vie (suivi médical régulier, scolarité, études, insertion professionnelle). Ceci au travers d’outils digitaux dédiés et de séances individualisées et collectives de Coaching.

Ce projet est né du constat que beaucoup de jeunes patients touchés par une maladie chronique telle que la drépanocytose ou la thalassémie sont à risque de développer des complications graves au moment de l’étape de la transition enfant/adulte, des services de pédiatrie aux services adultes. Ceci lié à un manque d’assiduité dans le suivi de la maladie, dans la prise des traitements mais aussi d’un découragement général face aux difficultés du quotidien (scolarité, insertion professionnelle…) plus importantes à surmonter.

Nous tenions à remercier Pfizer France pour son soutien, ainsi que les partenaires nous accompagnant dans la réalisation de ce projet!

 

Interview de Yolande Adjibi-Forum Patient Pfizer 2018

Notre rapport d’activité 2016-2017 est en ligne!

La FMDT SOS GLOBI est heureuse de vous présenter son rapport d’activité pour les années 2016 et 2017!

Sans l’implication de nos bénévoles exceptionnels et notamment:

  • Monsieur Karim KHADEM, Président
  • Monsieur Christan GODART, Président d’Honneur
  • Madame Yolande ADJIBI, Présidente d’Honneur

Ainsi que le dynamisme de nos associations fédérées, nous ne serions en mesure de vous présenter ce bilan! Un grand merci à eux et à l’ensemble de nos soutiens!

 

Télécharger le bilan complet