Les essais cliniques de thérapie génique par édition des gènes (CRISPR-cas9) menés par CRISPR Therapeutics et Vertex démontrent des 1ers résultats prometteurs pour soigner la bêta-thalassémie et la drépanocytose.
Qu'est-ce que la thérapie génique par édition du génome (CRISPR-CAS9)?
La thérapie génétique par édition du génome consiste à identifier des séquences du génome anormales, à les découper et ensuite à insérer une correction grâce à la technique CRISPR-CAS9 (dite des ciseaux moléculaires). Cette technique offre donc la possibilité de traiter des maladies génétiques en identifiant le défaut et en le corrigeant.
Comment la thérapie génique par édition du génome peut-elle soigner la drépanocytose et la bêta-thalassémie?
La drépanocytose et la bêta-thalassémie sont les maladies monogénétiques (affectant un gène unique) les plus répandues au monde.
Dans ces deux pathologies, la présence d’une hémoglobine anormale (drépanocytose) ou l’absence d’hémoglobine (bêta-thalassémie)-défaut causé par le même gène dans ces deux pathologies- entrainent des complications majeures telles les crises-vaso occlusives (drépanocytose) et une anémie hémolytique sévère nécessitant des transfusions sanguines à vie (thalassémie).
Dans ces deux pathologies, la persitance de la production d’hémoglobine foetale (hémoglobine produite par le foetus et progressivement remplacée après la naissance par l’hémoglobine adulte) a initié plusieurs pistes de recherches et traitements visant à réactiver en quantité suffisante cette hémoglobine, possédant les propriétés d’une hémoglobine normale et pouvant donc empêcher la survenue de complications dans la drépanocytose et la bêta-thalassémie.
La thérapie génique par édition du génome Crispr-Cas9 acuellement développée et testée par CRISPR Therapeutics et Vertex, vise à réactiver la production d’hémoglobine foetale chez les patients atteints de drépanocytose et de bêta-thalassémie en ciblant le gène qui intervient dans l’arrêt de la production d’hémoglobine foetale.
Les patients inclus dans ces essais cliniques ont été prelevés de leurs cellules souches; Leurs cellules ont été corrigées en laboratoire. Après avoir subit une chimiothérapie destinée à détruire leurs cellules malades, les patients recoivent ensuite leur cellules corrigées par greffe de moelle osseuse.
La thérapie Génique par édition du génome démontre des 1ers résultats prometteurs dans la drépanocytose et la bêta-thalassémie
Lors du 62ème congrès de la Société Américaine d’Hématologie (ASH), actuellement en cours, les résultats concernant 10 patients traités (7 patients atteint de bêta-thalassémie et 3 patients atteints de drépanocytose) ont été présentés.
Depuis leur traitement,
- Les 7 patients atteints de bêta thalassémie sont devenus indépendants de la transfusion
- Les 3 patients atteints de drépanocytose n’ont pas eu de crises vaso-occlusives
Il faudra cependant attendre la fin des essais cliniques pour que ce traitement soit approuvé. Les essais se poursuivent aux Etats-Unis et en Europe et prévoient d’inclure 90 patients.
Plus d’informations:
Haydar Frangoul et al, CRISPR-Cas9 Gene Editing for Sickle Cell Disease and β-Thalassemia, New England Journal of Medicine, 2020
