Généraliser le dépistage néonatal de la drépanocytose: lettre ouverte à Madame la Minsitre de la Santé, Agnès Buzyn

Depuis les années 2000, la France réalise le dépistage néonatal de la drépanocytose en France. Malheureusement ce dépistage concerne uniquement les nouveau-nés issus de couples dont les origines ethniques et géographiques sont dites à risque pour la drépanocytose. Suite à la 2ème saisine de la Haute Autorité de Santé (HAS) pour l'étude de l'intérêt de généraliser le dépistage de la drépanocytose à l'ensemble des nouveau-nés, la Filière MCGRE et la Fédération SOS GLOBI ont envoyé une lettre ouverte au Directeur de la HAS et à la Ministre de la Santé.

Généraliser le dépistage néonatal de la drépanocytose à l'ensemble des nouveau-nés

Depuis les années 2000, la France pratique le dépistage néonatal de la drépanocytose en France. Il s’agit d’une avancée majeure pour la prise en charge de cette maladie grave, potentiellement mortelle.

La France est le pays d’Europe le plus touché par la drépanocytose, avec plus de 400 naissances de bébés atteints de cette maladie génétique chaque année.

Le dépistage néonatal de la drépanocytose permet la prise en charge précoce des enfants malades par des mesures prévenant la survenue de complications graves qui peuvent être mortelles. Rappelons qu’en l’absence d’une prise en charge médicale adaptée, 80% des enfants touchés par la drépanocytose n’atteignent pas l’âge de 5 ans.

Malheureusement, le dépistage néonatal de la drépanocytose en France n’est réalisé que sur des critères dits ethniques et géographiques en fonction de la provenance des parents. Depuis près de 10 ans, les spécialistes de la maladie ainsi que les associations de lutte contre la drépanocytose dénoncent cette pratique, qui outre la stigmatisation des malades et de leurs familles, peut également entrainer des échecs de dépistage et la non prise en charge d’enfant touchés par cette maladie. En effet, la drépanocytose peut aussi bien concerner des personnes d’origines afro- caraïbéenne, indienne, mais aussi du bassin méditerranéen. Ainsi la drépanocytose n’est pas la maladie des Noirs et peut aussi toucher des personnes à peau blanche. Par ailleurs, il n’est pas toujours confortable pour les professionnels de santé des maternités de déterminer l’origine ethnique des familles pour leur proposer le dépistage de la maladie. Enfin le brassage culturel, le métissage et la prédominance d’hémoglobines anormales partout dans le monde rendent obsolètes les critères actuels du dépistage néonatal.

 

En septembre 2013, La Fédération SOS GLOBI, représentée par Madame Yolande ADJIBI et Monsieur Karim KHADEM exprimait déjà lors d’une audition à la Haute Autorité de Santé les problèmes éthiques que pose le dépistage ciblé de la drépanocytose et se postionnait en faveur de la généralisation du dépistage; comme l’ensemble des spécialistes de la drépanocytose.

Malheureusement cette première demande n’a pas été entendue, du fait de la décision de la HAS de ne pas recommander la généralisation du dépistage de la drépanocytose (rapport d’orientation, 2013) 

Suite à cette décision, La Fédération SOS GLOBI lance une pétition en mars 2014 qui réunit rapidement plus de 500 signatures et rencontre le chargé de mission du plan national maladies rares le 3 octobre 2014 au Ministère de la Santé. Malheureusement cette entrevue ne donne pas lieu à une action du Ministère.

En juin 2019, le Ministère de la Santé décide de saisir à nouveau la HAS pour évaluer la pertinence de généraliser le dépistage de la drépanocytose à l’ensemble des nouveau-nés en France, dans le cadre du Plan National Maladies Rares 3 qui a pour axe majeur de travail l’amélioration du diagnostic et du dépistage des maladies rares en France.

C’est donc depuis près de 6 mois, que l’ensemble de la communauté drépanocytose en France attend la décision du Ministère de la Santé.

 

 

Généraliser le dépistage néonatal de la drépanocytose: lettre ouverte au Directeur de la HAS et à Madame la Ministre de la Santé

Ainsi, les professionnels de la filière MCGRE dont :

  • Professeur Frédéric Galacteros, coordonateur de la filière santé
  • Professeur Corinne Pondarré, Responsable du Centre de référence de la drépanocytose, site pédiatrique du Centre Hospitalier intercommunal de Créteil
  • Docteurs Claire Pluchart et Justine Rémion, centre de compétence du CHU de REIMS, auteures de l’article Targeted screening failures in neonates with sickle cell disease in metropolitan France from 2005 to 2017: Number of cases, failure circumstances and health at diagnosis, Archives de Pédiatrie 2019 (Echec du Dépistage néonatal de la drépanocytose en France de 2005 à 2017)

Et la Fédération SOS GLOBI, présidée par Angel DORVAN

ont-ils décidé d’envoyer une lettre ouverte, éclairant la commission de la Haute Autorité de Santé en charge de l’évaluation et Madame la Ministre de la Santé sur les conséquences du dépistage ciblé.

 

Généraliser le dépistage néonatal de la drépanocytose en France: lettre ouverte à la HAS et à Madame la Ministre de la Santé