Thalassemia

Qu'estce ce que la Thalassemie

La Thalassémie est une maladie du sang, plus précisément de l’hémoglobine (protéine donnant sa couleur au sang et permettant le transport de l’oxygène dans l’organisme), qui touche les globules rouges.

C’est une maladie génétique qui est transmise par les deux parents (porteurs sains de l’anomalie génétique).

Plus présente dans certaines zones géographiques (Afrique du Nord, Bassin Méditerranéen, Asie) on pense que son apparition coïncide avec la présence du paludisme (infection parasitaire des globules rouges qui peut être mortelle). On la retrouve un peu partout dans le monde du fait des flux migratoires et du brassage des populations.

Comment s'exprime la maladie ?

Le gène qui programme la fabrication de l’hémoglobine va produire de l’hémoglobine en très faible quantité et de manière inefficace. Il existe plusieurs formes de thalassémie. Les formes mineures sont normalement asymptomatiques.
Dans les les formes intermédiaires et majeures l’hémoglobine est produite en quantité insuffisante ce qui va donner lieu à une anémie très grave qui sera mortelle si non traitée.

Quels sont les traitments

Les patients atteints de Thalassémie doivent régulièrement être transfusés (en moyenne une fois toute les 3 semaines) pour pallier à l’anémie. Ces fréquentes transfusions sanguine vont malheureusement apporter une quantité de fer trop importante dans l’organisme. Si ce fer n’est pas éliminé il se dépose sur les organes (cœur, poumon, reins, foie, glandes endocrines), les empêchant de fonctionner normalement et les détruisant. Un traitement permettant d’enlever l’excès de fer dans le sang est donc indispensable. Ce traitement (chélation du fer) se fait par voie orale ou par voie sous cutanée de manière quasi quotidienne.

La greffe de cellules souches hématopoïétiques (moëlle osseuse) peut être envisagée en fonction de la sévérité de la maladie et de la présence d’un donneur dans la famille. Elle permet de guérir de la maladie.

La thérapie génique (modification du gène qui programme la protéine d’hémoglobine) est une piste actuellement en cours d’exploration qui pourrait permettre de guérir la thalassémie.

Comment vit-on avec la Thalassemie ?

Thalassémie rime aussi avec Hôpital. Les visites de bilan et les hospitalisations en hôpital de jour pour les transfusions rythment la vie des malades.

Malgré tout, l’espérance de vie des malades augmente et les personnes vivant avec la thalassémie sont encouragées à mener une vie normale.