Covid-19: quel pronostic pour les patients atteints de bêta-thalassémie transfusion dépendante?

Depuis février 2020, l'épidémie mondiale de COVID-19 a déjà causé des millions de victimes. De part son expression (pneumonie virale et troubles de la coagulation), l'infection à COVID-19 semble représenter une menace pour les personnes atteintes de bêta-thalassémie transfusion dépendante, une population déjà particulièrement vulnérable et a fait craindre des complications sérieuses chez ces patients. Une récente étude française, parue dans la revue transfusion clinique et biologie en Juillet 2021, étudie l'impact de la COVID-19 chez des patients atteints de bêta-thalassémie

Covid-19 et bêta-thalassémie: l'expérience Française

En juillet 2021, une équipe de spécialistes Français rapporte l’expérience de la prise en charge d’infection à Covid-19 chez les patients atteints de formes sévères de bêta-thalassémie dans les centres experts des maladies du globule rouge: Estelle Jean-Mignard et al, SARS-CoV-2 infection in patients with B-thalassemia: the French experience  , Transfus Clini Biol, 2021 Jul 1

Cette étude nationale conduite en  2020 rapporte 16 cas de Covid-19 identifiés et confirmés par test PCR chez des patients atteints de bêta-thalassémie.

 

Impact de la Covid-19 sur la bêta-thalassémie

15 des 16 patients étaient dépendant de la transfusion

6 patients n’avaient plus de rate (splénectomisés)

Tous les 4 patients pédiatriques étaient très peu symptomatiques

3 patients (41, 49 et 57 ans) ont développé une pneumonie COVID-19 nécessitant une oxygénothérapie sans besoin de recourir à la ventilation mécanique. Il n’ y a pas eu d’évènements thrombotiques, de défaillance d’organes ou de décès. Tous les patients se sont rétablis.

En conclusion, la sévérité de la COVID-19 dans cette population de patients jeunes et d’âge moyen est apparue augmentée par rapport à la population générale mais est restée légère à modérée comme déjà décrit dans les quelques séries rapportées dans la littérature.

Bluebird bio annonce la cessation de ses activités en Europe

Le 9 août 2021, deux ans après l'obtention de l'autorisation de mise sur le marché européen de Zyntéglo, la première thérapie génique dédiée au traitement de la bêta-thalassémie transfusion dépendante, Bluebird Bio annonce cesser ses activités en Europe et rechercher un partenaire pour mener à bien la commercialisation de la thérapie génique. Cette décision est motivée par le non aboutissement des négociations de la compagnie avec les autorités sanitaires des pays européens pour la prise en charge du traitement, et notamment en France.

Bluebird bio se retire du marché européen

C’est par un communiqué de presse que la compagnie de biotechnologie, Bluebird Bio a annoncé le 9 août dernier son intention de cesser progressivement ses activités en Europe.

Andrew Obenshain, Président Maladies Génétiques chez Bluebird Bio explique que cette décision a été motivée par les challenges posées par l’évaluation du prix de la thérapie génique en Europe et l’échec des négociations entre la compagnie et les organismes payeurs européens (En France, la Haute Autorité de Santé et le CEPS) concernant  les modalités de prise en charge :

« Alors que les régulateurs européens ont été des partenaires innovants en soutenant des voies réglementaires accélérées pour ces thérapies, les payeurs européens n’ont pas encore fait évoluer leur approche de la thérapie génique d’une manière qui puisse reconnaître l’innovation et les avantages attendus à vie de ces produits. Nous nous engageons et espérons trouver un partenaire potentiel qui pourra nous aider à faire progresser nos thérapies en Europe. »

Cette nouvelle est un coup extrêmement difficile pour les malades atteints de bêta-thalassémie et leurs familles qui avaient accueilli avec d’immenses espoirs l’autorisation de mise sur le marché par l’agence européenne du médicament (EMA) de la thérapie génique Zynteglo en 2019.

Bien que Bluebird Bio affirme avoir à coeur de travailler pour garantir l’accès des patients européens à ce traitement potentiellement curatif, cette décision repousse à des perspectives lointaines la possibilité d’accès à ce traitement pour les malades et leurs familles en France et en Europe.

Depuis l’autorisation de mise sur le marché de Zynteglo en Europe, la Fédération SOS Globi suit de très près le dossier d’évaluation de la thérapie génique qui devait permettre une commercialisation et un accès pour les patients Français ciblés par ce traitement (Thalassémie transfusion dépendante non bêta0/bêta 0).

En Août 2019, notre organisation avait ainsi contribué à l’évaluation du service médical rendu de Zynteglo auprès de la HAS

En Décembre 2020, face au long délai d’évaluation du dossier par la Commission d’Evaluation des Produits de Santé (CEPS), nous avions de nouveau saisi le Ministère de la Santé et la Haute Autorité de Santé afin de:

  • contester la limitation d’âge d’accès au traitement imposée par la Commission de Transparence (CEPS)
  • demander un accès précoce à ce traitement pour les patients ne pouvant pas attendre les délais de fixation du prix  (âge, notamment)
  • demander une accélération de l’évaluation du dossier

Nous continuerons de suivre ce dossier et ne cesserons de demander l’accès à ce traitement sans délai pour les patient Français concernés par la bêta -thalassémie!

Nous espérons que les autorités sanitaires se rendent compte que la vie des patients atteints de bêta-thalassémie est en jeu et que le laboratoire Bluebird bio mettra en place des mesures d’accès au traitement dans l’attente de la résolution de la commercialisation de Zynteglo en France.

 

 

 

La Fédération SOS Globi alerte les parlementaires sur le risque du forfait urgence!

PLFSS 2021 – Le forfait urgences : une réforme inappropriée pour les patients atteints de drépanocytose.

Nous associations :

SOS Globi Paca, SOS Globi Loiret, SOS Globi Nouvelle Aquitaine, SOS Globi Rhône Alpes, SOS Globi Atlantic, SOS Globi 77, SOS Globi 91, SOS Globi 93, SOS Globi 94, SOS Globi 95, SOS Globi Occitanie, SOS Globi Picardie, SOS Globi 64, SOS Globi Auvergne, SOS Globi Grand Est, SOS Globi Charly Sur Marne, SOS Globi Centre Val de Loire, SOS Globi Nord

Par le biais de notre fédération FMDT SOS Globi dénonçons l’application d’un nouveau forfait pour les passages aux urgences non suivi d’hospitalisation à partir de septembre 2021.

Le 22 octobre 2020 les députés ont approuvé la mise en place d’un nouveau forfait de participation des patients admis aux urgences sans être hospitalisés dans le cadre du PLFSS pour 2021.

Objectif affiché par l’exécutif :

  • simplifier la facturation des services d’urgence, améliorer leur niveau de recouvrement.
  • désengorger les services d’urgence.

Se substituera donc au système actuel de ticket modérateur proportionnel aux tarifs des prestations et des actes réalisés, un ticket modérateur forfaitaire dit “forfait patient urgence” dû pour chaque prise en charge par un service d’urgence non suivi d’une hospitalisation.

Nous, associations de défense des patients Drépanocytaires et Thalassémiques nous insurgeons contre ce forfait et considérons que cette mesure fragilisera un peu plus les patients atteints de ces hémoglobinopathies dont certains sont déjà en grande difficulté financière.

Nous souhaitons également attirer l’attention des députés qui votent ces lois en toute méconnaissance de la réalité du terrain que la manifestation de la drépanocytose se traduit par des douleurs intenses appelées crises vaso-occlusives survenant de façon brutale et inopinées. Une crise vaso-occlusive résistante aux traitements antidouleur à domicile nécessite une prise en charge aux urgences avec administration de puissants antalgiques type morphine qui ne sauraient être administrés en dehors d’une surveillance médicale (cf Guides Affection de Longue Durée Syndromes drépanocytaires majeurs de l’adulte et de l’enfant, Protocole national de diagnostic et de soin pour une maladie rare, Haute Autorité de Santé). D’autres complications récurrentes de la drépanocytose (le priapisme par exemple) nécessitent également un recours aux services d’urgences hospitaliers.

Ces passages aux urgences ne se traduisent pas forcément par une hospitalisation, en fonction de la disponibilité des places en service ou de la résolution de la complication.
En effet, en France, bien que les grandes villes disposent de centres de références pour la Drépanocytose, il n’existe aucun service d’hospitalisation spécifique dédié aux malades. Il n’y a pas d’autres options que de les diriger dans les différents services de l’hôpital à condition que des lits soient vacants et c’est au médecin spécialiste à passer voir son patient. Bien des patients drépanocytaires vous raconteront le nombre de fois qu’ils ont passé la nuit sur un brancard attendant une prise en charge correcte et un lit.

Nous tenons à attirer l’attention de Messieurs les députés sur le fait que la Drépanocytose est une maladie génétique chronique et une affection de longue durée. Nous insistons sur la situation des malades drépanocytaires qui font plusieurs crises par mois, par an et donc qui sont amenés à se rendre un grand nombre de fois aux urgences et par conséquent ce forfait urgence patient ne peut que les pénaliser financièrement car nous ne savons pas à ce jour si ce forfait sera pris en charge par les mutuelles et beaucoup de patients ne possèdent malheureusement pas de mutuelle.

En plus d’être injuste et discriminatoire, ce forfait pèsera encore plus sur celles et ceux qui ont recours aux urgences et cette réforme pourrait limiter l’accessibilité des soins aux personnes en grande précarité, dans un contexte d’aggravation des inégalités sociales et de santé.

Se rendre aux urgences pour prendre en charge sa douleur n’est pas un choix pour le patient drépanocytaire, mais une obligation. Il ne doit pas être limité dans l’accès aux soins à cause d’un forfait qu’il ne pourrait pas payer et qui le mettrait en danger. Ce forfait même s’il est minoré pour les personnes en ALD, constitue une barrière et une contrainte injuste pour ce groupe de malades.

Considérant tous ces points, nous demandons au gouvernement:

  • dannuler le forfait urgence patient en ce qui concerne les personnes atteintes de Drépanocytose.
  • de se pencher enfin sur le cas de ces pathologies afin qu’une meilleure prise en charge soit mise en place et qu’un parcours de soins adapté soit défini afin que les urgences ne soient plus le passage obligé en cas de crises vaso-occlusives et autres complications.

Télécharger notre plaidoyer et notre courrier envoyé aux députés

Journée Mondiale de la Drépanocytose 2021-Campagne SOS Globi

A l'occasion de la Journée Mondiale de la Drépanocytose, la Fédération SOS Globi dévoile sa campagne de sensibilisation 2021

   

Un campagne nationale dans le but d’informer le grand public et de lutter contre les idées préconçues qui persistent autour de la drépanocytose. 

Après les campagnes Drépanocytose, brisons le silence, Vivre drépanocytaire et Drépanocytose, rendre visible l’invisible, La Fédération SOS Globi lance une campagne nationale de sensibilisation sur la drépanocytose.

UNE MALADIE RARE, MAIS...

La drépanocytose est en effet la maladie génétique la plus répandue en France et dans le monde; en France, elle concernerait entre 19 000 et 32 000 patients (source: Leleu, H. et al., 2020. «Epidemiology and disease burden of SCD in France: a descriptive study based on a French nationwide claims database. » EHA library, p. EP1521.). Elle ne bénéficie pourtant pas du même niveau d’attention  et de moyens de la part des pouvoirs publics que d’autres maladies rares.

UNE MALADIE RACIALISÉE...

Bien que la drépanocytose soit présente dans différentes zones géographiques dans le monde (Afrique, Moyen Orient, Inde, Bassin Méditerranéen…) en France, la drépanocytose continue d’être considérée comme une maladie touchant quasi exclusivement la populations d’origine afro-antillaise, en dénote par exemple la position du Ministère de la Santé de continuer le ciblage ethnique pour le dépistage de la drépanocytose.

La Fédération SOS Globi a ainsi pris le parti de représenter la diversité de la maladie en France à travers Tom et Sara.

UNE MALADIE AUX COMPLICATIONS SOUS ESTIMÉES...

Enfin, malgré les progrès apportés par le dépistage de la maladie à la naissance et une meilleure compréhension de la maladie, la drépanocytose demeure une maladie grave, invalidante et mortelle, réduisant considérablement l’espérance de vie des personnes qui en sont atteintes. Les malades atteints de drépanocytose, ont régulièrement à justifier la sévérité de leurs symptômes que ce soit dans la vie de tous les jours ou en milieu hospitalier. Pourtant, selon l’INSERM, l’espérance de vie moyenne d’une personne atteinte de drépanocytose serait actuellement de 40 ans.

Une Campagne de sensibilisation nationale

A l’occasion de la journée mondiale de la drépanocytose 2021, la Fédération SOS Globi met à disposition de ses associations ainsi que de toute personne ou organisme qui souhaite sensibiliser à la maladie, les posters représentants Tom et Sara.

Si vous aussi, vous souhaitez sensibiliser à la drépanocytose, n’hésitez pas à nous contacter  afin d’obtenir les posters.

Télécharger ou Commander des supports de communication

Télécharger les posters de la Campagne

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Course des Héros-Challenge SOS GLOBI 2021!

En juin 2021, les associations de la Fédération SOS GLOBI participeront à la Course des Héros afin de sensibiliser le grand public à la drépanocytose et à la thalassémie!

Retour sur la Course des Héros 2020

Le live des Héros 2020


Qu'est-ce que la Course des Héros?

La course des héros est un défi sportif solidaire organisé au mois de juin dans plusieurs villes.

Elle permet à des associations de renforcer leur visibilité et de sensibiliser à une cause au travers d’une course.

Les coureurs ont la possibilité de choisir de marcher ou de courir sur un parcours de 2, 6 ou 10 km.

Chaque coureur s’inscrit pour une association et s’engage à récolter des dons qui seront reversés à l’association choisie.

En 2020, suite à l’épidémie de COVID-19 et à la nécessité de maintenir la distanciation sociale,  la course des héros s’est déroulée de manière connectée. Les challengers, partout en France on relevé un défi sportif de leur choix, seuls ou en groupe le 28 juin 2020.

Grâce à une mobilisation et une participation inédite, notre organisation a pu récolter près de 16 000 euros!

Ce montant a servi à

  • Soutenir les activités annuelles des associations de proximité (les cagnottes ont été reversées aux associations de proximité qui le souhaitaient. SOS Globi 94 a pu par exemple offrir un fauteuil roulant à un patient atteint de drépanocytose et soutenir les frais de régularisation administrative d’une maman d’enfant atteint de drépanocytose)
  • Créer un poste d’assistante administrative en alternance pour deux ans
  • Financer le projet de création d’une fondation de recherche pour la drépanocytose

 

Le défi SOS Globi

Organisée autour du mois de juin, la Course des Héros est une formidable opportunité pour nos associations de communiquer autour de la drépanocytose et de la thalassémie.

En effet les mois de mai et juin sont dédiés à la sensibilisation, en lien avec les journées mondiales de la thalassémie (8 mai) et de la drépanocytose (19 juin).

Depuis 2017, les bénévoles de nos associations participent à la Course des  Héros afin de

  • Sensibiliser le public
  • Collecter des fonds au profit de nos actions
  • Fédérer les acteurs impliqués dans ces pathologies (patients, familles, professionnels de santé, sociétés pharmaceutiques…) autour d’un évènement solidaire

En 2021, rejoignez nos héros!

Vous avez envie de relever un défi sportif et vous êtes intéressés pour soutenir nos associations?

Vous pouvez nous contacter à l’adresse contact@sosglobi.fr

Vous êtes un entreprise et votre équipe souhaite s’engager pour notre association?

Contactez- nous!

Informations et liens utiles:

Consulter le site de la Course des Héros!

Téléchargez notre dossier Course des Héros -Challenge SOS GLOBI 2020

Soutenez nos Héros, faites un don!

Webinaire Journée Mondiale de la Drépanocytose.

Cette année, à l'occasion de la Journée Mondiale de la Drépanocytose (19 Juin), la Fédération SOS Globi organise un webinaire national qui permet de faire le point sur la prise en charge et le progrès médical. La voix des patients sera mise en avant grâce à une table ronde. Compte tenu des conditions sanitaires actuelles, cette réunion sera virtuelle.

La Fédération SOS GLOBI-Ensemble contre la drépanocytose et la thalassémie – est heureuse de vous inviter le vendredi 18 juin 2021 à assister à un webinaire (réunion virtuelle en ligne)  à destination des patients, des familles mais aussi des professionnels de santé pour faire le point sur la prise en charge et le progrès médical!

Le webinaire est gratuit mais l’inscription est obligatoire.

Cliquez sur le lien suivant

Nous vous attendons avec impatience.

Drépanocytose, luttons contre les inégalités en santé!

Un panel Européen afin de réfléchir sur les inégalités en Santé

Nous sommes heureux de vous inviter à une table ronde européenne multipartite organisée par Global Blood Therapeutics (GBT) le mardi 11 mai 2021 de 14h30 à 16h, avec pour conférencier principal le Monsieur le Député Olivier Serva (Assemblée Nationale France).

Des experts européens et nationaux participeront à la discussion

  • Dianaba Ba (SOS Globi, France)
  • Simone Boselli (EURORDIS-Maladies rares Europe, Belgique)
  • Baba Inusa (Evelina Children’s Hospital, Royaume-Uni)
  • John James OBE (Sickle Cell Society, Royaume-Uni)
  • Ted W. Love, M.D. (GBT, États-Unis)
  • Sebastian Stachowiak (GBT, Suisse)

Le panel sera modéré par Tamsin Rose (Amis de l’Europe).

 

 

 

Inégalités en Santé: le cas de la drépanocytose

Les panélistes réfléchiront aux inégalités et aux défis en matière de santé qui affectent de manière disproportionnée les groupes minoritaires à travers l’Europe. Souvent liées à des barrières culturelles et socio-économiques, ces inégalités ont un impact profond sur de petites populations de patients telles que celles issues de milieux défavorisés, les minorités ethniques et les personnes atteintes de maladies rares.

En particulier, la discussion se concentrera sur les patients atteints de drépanocytose, dont la majorité sont issus de minorités noires, asiatiques et d’autres minorités ethniques, et sont souvent confrontés à des inégalités de santé importantes, ce qui se traduit par une réduction des résultats en matière de santé.

L’événement offre une occasion unique de mettre en évidence les défis auxquels sont confrontés ces groupes de patients minoritaires et d’identifier des solutions que les décideurs politiques européens pourraient mettre en œuvre pour répondre aux besoins non satisfaits des patients et à la stigmatisation enracinée entourant la drépanocytose.

 

Inscrivez-vous!

La session se déroulera en anglais, mais des services de traduction en direct en français seront fournis. Les participants auront la possibilité de poser des questions aux panélistes directement ou via le chat Zoom.

Veuillez noter que l’événement sera enregistré. L’enregistrement sera partagé avec les participants inscrits et des parties pourront être utilisées sur les réseaux sociaux.

Lien d’inscription

Enquête BVA “Racontes nous, c’est quoi être jeune et avoir la drépanocytose?”

Qu'est-ce que l'enquête BVA "Racontes nous, c'est quoi être jeune et avoir la Drépanocytose?"

Il s’agit d’un sondage national réalisé par l’Institut BVA. Le but de ce sondage est de mieux comprendre comment les jeunes patients atteints de drépanocytose vivent leur maladie au quotidien en France. Les résultats de cette enquête seront rendus publics à l’occasion de la journée mondiale de lutte contre la drépanocytose qui aura lieu le 19 juin.

Pourquoi participer?

Votre témoignage est important. Il permettra de démontrer concrètement la nécessité de se mobiliser pour améliorer la prise en charge. Vos réponses permettront également de donner une plus grande visibilité à la maladie et à son impact dans votre vie, au quotidien.

Qui peut participer?

  • Vous résidez en France
  • Vous êtes patient et avez moins de 30 ans
  • Vous êtes parent d’un enfant atteint de drépanocytose, vous pouvez également répondre pour lui ou pour elle.

Comment participer?

Ce sondage ne devrait vous prendre que 5 minutes.
Vous trouverez le lien pour répondre à l’enquête ici: https://mingle.respondi.com/uc/ENQUETE_BVA_DREPANOCYTOSE

Générations thalassémie: six histoires européennes

Afin de sensibiliser au fardeau de la bêta-thalassémie en Europe, la compagnie de biotechnologie, Bluebird bio s'est associé à des associations de patients-dont la Fédération SOS Globi-et à des cliniciens européens afin de développer une série de courtes vidéos mettant en évidence les histoires personnelles de patients européens qui vivent avec cette maladie du sang héréditaire rare.

Générations Thalassémie: 6 histoires européennes


A propos de "Générations thalassémie" , une campagne de sensibilisation européenne sur la bêta-thalassémie

Afin de sensibiliser au fardeau de la bêta-thalassémie en Europe, la compagnie de biotechnologie, Bluebird bio s’est associé à des associations de patients-dont la Fédération SOS Globi-et à des cliniciens européens afin de développer une série de courtes vidéos mettant en évidence les histoires personnelles de patients européens qui vivent avec cette maladie du sang héréditaire rare.

Les vidéos se composent d’un film principal en anglais d’environ 11 minutes et de six vidéos plus courtes qui se concentrent sur les histoires de patients de chaque pays dans la langue locale. Six patients figurent dans le film principal paneuropéen en anglais, tandis que les versions en langue locale en italien, français, grec, allemand et néerlandais présentent neuf patients au total de sept pays, chacun représentant des stades de vie différents entre l’âge de 4 ans et 61.

Filmées pendant les contraintes de la pandémie de COVID-19, les histoires des patients sont racontées à travers un mélange de vidéos de selfie, de photographies fixes et de faits animés, et transmettent leurs perspectives quotidiennes de vivre avec la maladie dans différents scénarios quotidiens tels que l’école, le travail et les loisirs.

 

 

 

 

Découvrez les histoires de vies des héros de "Générations Thalassémie"

• Carlo, quatre ans, Italie avec ses parents Ramona et Andrea. Ils parlent des approches qu’ils ont adoptées pour aider un jeune enfant à comprendre son état en utilisant l’analogie des super-héros et des superpuissances pour apprendre à faire face à son régime de transfusions sanguines et de chélation du fer.
• Lee, 15 ans, France avec sa mère adoptive Géraldine. Lee, né en Thaïlande, explique comment sa thalassémie a eu un impact sur son développement physique causant des problèmes de croissance et de l’ostéoporose qu’il doit gérer parallèlement à son programme de transfusions sanguines.
Evaggelos, 18 ans,  Grèce qui a besoin de transfusions sanguines tous les 20 à 25 jours, le faisant manquer l’école, compte sur ses camarades de classe pour rattraper son retard et rencontre des problèmes psychologiques. Evaggelos estime qu’au regard des difficultés auxquelles il est confronté dans sa vie quotidienne en raison de sa thalassémie, les effets psychologiques ont le plus grand impact.
• Larissa, 22 ans, Belgique, qui est souvent fatiguée et frustrée par le sentiment qu’elle est «obligée de prendre des pilules tous les jours» et doit sacrifier un jour par mois pour des transfusions sanguines. Larissa a toujours rêvé de guérir de la thalassémie,
• Stella, 29 ans, une enseignante allemande qui a dû surmonter la stigmatisation de son état en grandissant et qui aimerait voir une meilleure compréhension de la thalassémie dans le milieu de la santé.
• Fidan, 35 ans, Pays-Bas, qui détestait la pompe de chélation du fer qu’elle devait relier à son estomac tous les jours avant le développement de comprimés pour éliminer la surcharge en fer. Le rêve de Fidan a toujours été d’avoir 4 enfants. Alors que Fidan note que sa vie est beaucoup plus riche depuis qu’elle a une fille de cinq ans, la thalassémie peut lui rendre la maternité difficile, car juste avant ses transfusions, son énergie est incroyablement basse.
Nestoras, 42 ans, originaire de Grèce, qui a dû abandonner son emploi en raison de son état et passe désormais la plupart de son temps à la maison avec sa famille. Nestoras a été témoin de l’avancée des traitements depuis son diagnostic, mais reconnaît qu’être thalassémique est quelque chose qui doit toujours être pris en considération: «Vous ne pouvez rien faire si vous ne pensez pas d’abord à la thalassémie».
• Loizos, 54 ans, Chypre, qui gère son état depuis l’âge de 10 ans et a lutté en particulier pendant l’adolescence pour faire face à la maladie et au traitement. Le traitement s’est amélioré au cours de sa vie et l’introduction de la chélation orale du fer lui a rendu la vie beaucoup plus facile. Loizos nécessitait auparavant une injection tous les soirs, mais il peut désormais prendre une pilule à la place. Cela lui a permis d’accepter plus facilement sa maladie sur le plan psychologique.
• Valentino, 61 ans, Italie, diagnostiqué à 6 mois. Il décrit la thalassémie comme une «bête qui est toujours avec vous, qui dort souvent mais qui se réveille parfois et peut vous mordre.» Il parle de ses expériences personnelles en grandissant et de ses perspectives sur l’évolution de la prise en charge de la maladie qui permet désormais à ceux qui souffrent de la maladie de mener une vie plus «normale».

Pour en savoir plus, visitez le site web de la campagne “Générations Thalassémie, 6 histoires européennes”

 

Bluebird bio annonce la suspension temporaire des études de phase 1/2 et de phase 3 de la thérapie génique par LentiGlobin pour la drépanocytose

BlueBird Bio a annoncé le 16 février 2021 que la société avait suspendu temporairement ses études de phase 1/2 (HGB-206) et de phase 3 (HGB-210) sur la thérapie génique LentiGlobin pour la drépanocytose (bb1111) en raison d'un effet indésirable grave inattendu rapporté de leucémie myéloïde aiguë.

Survenue de cancers chez des patients atteints de drépanocytose traités par thérapie génique

Conformément aux protocoles d’étude clinique pour HGB-206 et HGB-210, Bluebird Bio a suspendu temporairement ses études en cours à la suite d’un rapport reçu la semaine dernière selon lequel un patient traité il y a plus de cinq ans dans le groupe A du HGB-206 a été diagnostiqué avec une leucémie myéloïde aigüe. La société étudie actuellement la cause de la leucémie myéloïde aigüe  de ce patient afin de déterminer s’il existe un lien avec l’utilisation du vecteur lentiviral BB305 utilisé dans la fabrication de la thérapie génique LentiGlobin pour la drépanocytose. De plus, un deuxième cas de syndrome myélodysplasique chez un patient du groupe C du HGB-206 a été signalé la semaine dernière à la société et est actuellement à l’étude.

Suspension temporaire de la commercialisation de ZYNTEGLO pour le traitement de la bêta-thalassémie

Aucun cas de malignité hématologique n’a été rapporté chez un patient ayant reçu un traitement pour la β-thalassémie transfusion dépendante (homologué sous le nom de ZYNTEGLO TM dans l’Union européenne et au Royaume-Uni).

Mais compte tenu que Zynteglo est également fabriqué à l’aide du même vecteur lentiviral BB305 utilisé dans la thérapie génique LentiGlobin pour la drépanocytose, la société a décidé de suspendre temporairement la commercialisation de Zynteglo pendant que le cas de Leucémie Myéloïde Aigü est évalué.

Des investigations en cours pour comprendre les causes de la survenue de cancer chez les patients drépanocytaires traités par thérapie génique

«La sécurité de chaque patient qui a participé à nos études ou qui est traité avec nos thérapies géniques est la priorité absolue pour nous», a déclaré Nick Leschly, Directeur Executif de Bluebird Bio. «Nous nous engageons à évaluer pleinement ces cas en partenariat avec les prestataires de soins de santé qui soutiennent nos études cliniques et les agences réglementaires appropriées. Nos pensées vont à ces patients et à leurs familles pendant cette période ».

Le comité indépendant d’examen de la sécurité qui surveille les études de la société, ainsi que la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis et l’Agence européenne des médicaments (EMA) ont été informés de ces cas et Bluebird Bio continuera à travailler avec les agences règlementaires pour terminer son enquête.

Consulter le communiqué de Bluebird Bio

Racontes ta vie de Drépano! Une mini enquête nationale

Racontes ta vie de drépanocytaire est une mini enquête réalisée par la Fédération SOS Globi afin de mieux cerner le regards que portent les patients et leurs proches sur la drépanocytose, l'impact de la maladie sur leur qualité de vie et leurs attentes sur le plan de la prise en charge et thérapeutiques

Racontes ta vie de drépanocytaire, une mini enquête pour mieux comprendre le vécu des patients et de leurs familles

Afin de mieux cerner le regard des patients sur la drépanocytose, l’impact de la maladie sur la qualité de vie et les attentes des patients sur leur prise en charge et sur le plan thérapeutique, nous avons lancé une mini enquête en janvier 2021 via notre réseau associatif national.

37 personnes ont répondu à notre appel dont une majorité de patients et quelques parents/proches.

 

 

Quel regard portent les patients sur la drépanocytose?

Les patients décrivent la drépanocytose en des termes forts et assez négatifs:

  • Méchante, néfaste, sombre, invalidante, handicapante…
  • Récurrence des notions de douleur, de souffrance
  • Les patients et leurs proches évoquent qu’elle est peu connue de l’extérieur, le manque de connaissances sur la maladie , le peu de compassion qu’elle suscite, le mépris et le manque de formation du corps médical
  • Une maladie invisible dont tout le monde doute

Quel est l'impact de la drépanocytose sur la qualité de vie?

  • La drépanocytose handicape le malade et ses proches dans leur quotidien. Les patients et les familles (parents) organisent leur vie autour de la drépanocytose, qui influe sur leurs lieux de vie (proche d’un centre expert), leurs relations sociales, parfois leurs vies sentimentales.
  • Les patients et leurs proches évoquent ressentir du stress, vivre la maladie comme un défi et comme étant limitante et impactant l’épanouissement des enfants. Les crises et les complications peuvent à tout moment chambouler leurs vies.
  • La crainte de l’arrivée d’une crise reste l’obsession des patients drépanocytaires.
  • La vie des patients et de leurs proches est soumise à de nombreuses restrictions: impossibilité de pratiquer une activité physique sportive (ski, baignade ou autres), impossibilité de partir en vacances…limitation de la vie sociale (restriction sur la durée de la journée (veillées, fêtes prolongées).
  • Pour certains, de pas pouvoir exercer un travail/ ne pas pouvoir suivre des études.
  • le patient doit adapter sa vie professionnelle en fonction de sa fatigue.

Quelles sont les attentes des patients concernant leur prise en charge et sur le plan thérapeutique?

  • Les patients et les proches souhaitent que la maladie soit reconnue par les services hospitaliers, au niveau de la prise en charge aux urgences, une harmonisation des soins partout en France, une meilleure connaissance de la maladie par les professionnels de santé mais aussi par le grand public (campagnes d’information), et une reconnaissance des pouvoirs publics
  • Une meilleure reconnaissance du handicap (MDPH), un soutien social et psychologique.
  • Ils aimeraient être mieux informés sur la maladie et sur les médicaments disponibles
  • Ils aimeraient également avoir un accès aux nouveaux médicaments;
  • Les pistes thérapeutiques évoquées : meilleure prise en charge des douleurs, thérapies alternatives autre que les morphiniques, l’accès à la greffe de moelle osseuse, l’accès à la thérapie génique, prise en charge psychologique, le souhait de guérir est souvent évoqué.

Drépanocytose, Thalassémie et Thérapie Génique CRISPR-CAS9 : des 1ers résultats prometteurs

Les essais cliniques de thérapie génique par édition des gènes (CRISPR-cas9) menés par CRISPR Therapeutics et Vertex démontrent des 1ers résultats prometteurs pour soigner la bêta-thalassémie et la drépanocytose.

Qu'est-ce que la thérapie génique par édition du génome (CRISPR-CAS9)?

La thérapie génétique par édition du génome consiste à identifier des séquences du génome anormales, à les découper et ensuite  à insérer une correction grâce à la technique CRISPR-CAS9 (dite des ciseaux moléculaires). Cette technique offre donc la possibilité de traiter des maladies génétiques en identifiant le défaut et en le corrigeant.

 

Comment la thérapie génique par édition du génome peut-elle soigner la drépanocytose et la bêta-thalassémie?

La drépanocytose et la bêta-thalassémie sont les maladies monogénétiques (affectant un gène unique) les plus répandues au monde.

Dans ces deux pathologies, la présence d’une hémoglobine anormale (drépanocytose) ou l’absence d’hémoglobine (bêta-thalassémie)-défaut causé par le même gène dans ces deux pathologies- entrainent des complications majeures telles les crises-vaso occlusives (drépanocytose) et une anémie hémolytique sévère nécessitant des transfusions sanguines à vie (thalassémie).

Dans ces deux pathologies, la persitance de la production d’hémoglobine foetale (hémoglobine produite par le foetus et progressivement remplacée après la naissance par l’hémoglobine adulte) a initié plusieurs pistes de recherches et traitements visant à réactiver en quantité suffisante cette hémoglobine, possédant les propriétés d’une hémoglobine normale et pouvant donc empêcher la survenue de complications dans la drépanocytose et la bêta-thalassémie.

La thérapie génique par édition du génome Crispr-Cas9 acuellement développée et testée par CRISPR Therapeutics et Vertex, vise à réactiver la production d’hémoglobine foetale chez les patients atteints de drépanocytose et de bêta-thalassémie en ciblant le gène qui intervient dans l’arrêt de la production d’hémoglobine foetale.

Les patients inclus dans ces essais cliniques ont été prelevés de leurs cellules souches; Leurs cellules ont été corrigées en laboratoire. Après avoir subit une chimiothérapie destinée à détruire leurs cellules malades, les patients recoivent ensuite leur cellules corrigées par greffe de moelle osseuse.

 

 

 

La thérapie Génique par édition du génome démontre des 1ers résultats prometteurs dans la drépanocytose et la bêta-thalassémie

Lors du 62ème congrès de la Société Américaine d’Hématologie (ASH), actuellement en cours,  les résultats concernant 10 patients traités (7 patients atteint de bêta-thalassémie et 3 patients atteints de drépanocytose) ont été présentés.

Depuis leur traitement,

  • Les 7 patients atteints de bêta thalassémie sont devenus indépendants de la transfusion
  • Les 3 patients atteints de drépanocytose n’ont pas eu de crises vaso-occlusives

Il faudra cependant attendre la fin des essais cliniques pour que ce traitement soit approuvé. Les essais se poursuivent aux Etats-Unis et en Europe et prévoient d’inclure 90 patients.

Plus d’informations:

Haydar Frangoul et al, CRISPR-Cas9 Gene Editing for Sickle Cell Disease and β-Thalassemia, New England Journal of Medicine, 2020

Adakveo, un nouveau traitement de la drépanocytose autorisé en Europe!

Ce 30 octobre 2020, la Commission Européenne a accordé l'autorisation de  mise sur le marché d'Adakveo (crizanlizumab), développé par le laboratoire Novartis, pour réduire les crises vaso-occlusives chez les patients de 16 ans et plus atteints de drépanocytose. Adakveo est le 2ème médicament autorisé en Europe après Siklos dans la drépanocytose

La Commission Européenne autorise un nouveau traitement dans la drépanocytose!

Ce 30 octobre 2020, la Commission Européenne a accordé l’autorisation de  mise sur le marché d’Adakveo (crizanlizumab), développé par le laboratoire Novartis pour réduire les crises vaso-occlusives chez les patients de 16 ans et plus atteints de drépanocytose .

Il s’agit du deuxième médicament autorisé en Europe pour traiter la drépanocytose, après Siklos (hydroxyurée).

 

Qu'est-ce que Adakveo?

La répétition de ces crises vaso occlusives, crées par la  déformation des globules rouges et leur agglutination  endommage à long terme les organes et réduit ainsi l’espérance de vie des personnes atteintes de drépanocytose.

Adakveo  est un médicament administré en perfusion tous les mois qui agit sur la production de P-Selectine. La P-Selectine favorise l’agglutination des cellules du sang entre elles et donc semble participer à la survenue des crises vaso-occlusives. Adakveo diminuerait la production de P-Selectine ce qui favoriserait la réduction des crises vaso-occlusives.

Dans l’essai clinique sur lequel s’est basée l’agence européenne du médicament pour accorder l’autorisation, Adakveo a démontré:

  • Une diminution du taux annuel médian de jours d’hospitalisation à 4 contre 6,87 jours par rapport au placebo (une réduction de 42%)
  • Une réduction de la fréquence des crises vaso-occlusives (délai médian jusqu’au premier COV, 4,1 mois pour Adakveo vs 1,4 mois pour le placebo)

Les effets secondaire d’Adakveo qui ont été observés sont:

  • Des réactions liées à la perfusion peuvent survenir dans les 24 heures suivant la perfusion d’Adakveo (tels que fièvre, frissons ou frissons, nausées, vomissements, fatigue, étourdissements, transpiration, urticaire, démangeaisons. , ou un essoufflement ou une respiration sifflante.
  • Les effets indésirables les plus fréquents (incidence> 10%) étaient les arthralgies, les nausées, les maux de dos, la pyrexie et les douleurs abdominales.
  • Les autres effets indésirables pouvant affecter jusqu’à 1 personne sur 10 sont la diarrhée, les démangeaisons (y compris les démangeaisons vulvo-vaginales), les vomissements, les douleurs musculaires (myalgie), les douleurs musculaires ou osseuses de la poitrine (douleurs musculo-squelettiques thoraciques), les maux de gorge (oropharynx). douleur), et rougeur ou gonflement et douleur au site de perfusion.
  • Adakveo peut interférer avec un test de laboratoire utilisé pour mesurer le nombre de plaquettes dans le sang. Les patients doivent informer leur médecin ou leur infirmier / ère qu’ils sont sous traitement par Adakveo.
  • Il est préférable d’éviter l’utilisation d’Adakveo pendant la grossesse et chez la femme en âge de procréer n’utilisant pas de contraception.

 

Comment avoir accès à Adakveo

Adakveo n’est à ce jour pas commercialisé en France car les négociations entre le laboratoire qui produit ce médicament et les autorités sanitaires françaises sont en cours afin de définir un prix et des modalités de prise en charge par l’assurance maladie, ce qui permettrait de rendre accessible le médicament aux patients.

Cependant, certains patients peuvent déjà avoir accès au traitement sous certaines conditions et sur demande par le médecin spécialiste de la drépanocytose (Autorisation Temporaire d’Utilisation).

Pour toute question concernant ce traitement, n’hésitez pas à en discuter avec votre médecin.

En savoir plus:

https://www.novartis.com/news/media-releases/novartis-sickle-cell-medicine-adakveo-approved-europe-prevent-recurrent-vaso-occlusive-crises

 

 

 

Reblozyl, l’Agence Européenne du médicament approuve un nouveau traitement dans la bêta-thalassémie

Le 26 juin 2020, la Commission Européenne a donné l'autorisation de commercialiser Reblozyl (luspatercept) pour le traitement des adultes atteints de bêta-thalassémie, dépendantes de la transfusion

Qu'est-ce que Reblozyl?

Le 26 juin 2020, la Commission Européenne à donné l’autorisation de commercialisation d’un nouveau médicament permettant de traiter la bêta-thalassémie transfusion-dépendante.

Reblozyl est administré sous forme d’injection sous cutanée toute les 3 semaines. Il permet d’espacer les transfusions chez les personnes nécessitant des transfusion sanguines régulières.

Pour en savoir plus:

Site de l’Agence Européenne du Médicament

 

 

Comment avoir accès à Reblozyl?

Le Reblozyl n’est à ce jour pas encore commercialisé en France car les négociations entre le laboratoire qui produit ce médicament et les autorités sanitaires françaises  sont encore en cours afin de définir un prix et les modalités de prise en charge par l’assurance maladie.

Pour toute question concernant ce traitement, n’hésitez pas à en discuter avec votre médecin;

 

 

BÊTA-THALASSÉMIE-FICHE FOCUS HANDICAP ORPHANET

La fiche focus handicap Orphanet rassemble des informations susceptibles d’aider les professionnels du handicap dans leur travail d’évaluation et d’accompagnement des personnes atteintes de bêta-thalassémie.

La bêta-thalassémie est une maladie grave invalidante et surtout…méconnue, à la fois du grand public mais aussi des professionnels de santé.

Face à cette méconnaissance, les patients et les familles ont beaucoup de difficultés à faire comprendre le poids de la maladie au quotiden, pénalisant les différents aspects de la vie: scolarisation, insertion professionnelle, vie personnelle.

Il est également très difficile de démontrer le handicap lié à la bêta-thalassémie, car elle présente une série de complications qui ne sont pas toujours visibles.

En 2020, avec le soutien des experts de la filière MCGRE, du Rofsed et de la l’Association Française des Thalassémies,  Orphanet publie une fiche complète « Fiche focus handicap », détaillant l’impact de la maladie et les ressources nécessaires.

Nous vous invitons à télécharger cette fiche, qui vous accompagnera dans l’ensemble de vos démarches.

Drépanocytose & Scolarité: découvrez le projet drepascol

Le programme de recherche Drepascol a permis de mettre en évidence les difficultés d'apprentissage liées à la drépanocytose et de développer des outils pour accompagner au mieux les enfants atteints de drépanocytose dans leur scolarité.

Drepascol, un programme de recherche qui évalue l'apprentissage des enfants atteints de drépanocytose

Drepascol est un programme de recherche mené par le Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil (Professeur Corinne Pondarré), avec le soutien de la Firah et de notre organisation la Fédération SOS Globi.

Cette recherche, qui a évalué l’apprentissage des enfants scolarisés atteints de drépanocytose a mis en évidence des difficultés d’apprentissage pour ces patients. En se basant sur ces résultats, le programme Drepascol a développé des outils pour un meilleur accompagnement des enfants drépanocytaires.

L'impact de la drépanocytose sur la scolarité

L’étude Drepascol, a inclus 50 élèves de 8 à 13 ans suivis au CHIC.  L’étude a démontré l’impact méconnu de la drépanocytose sur la scolarité.  Dans les résultats de cette étude, on découvre que “16% des enfants atteints de drépanocytose sont dans une grande fragilité cognitive ou linguistique” et que
“Seuls 40% des enfants atteints de drépanocytose ont les compétences requises pour leur âge.
Ces déficits s’expliquent d’une part par les complications liées à la drépanocytose (lésions cérébrales), mais également par des difficultés cognitives (lenteur du traitement des informations (qu’elles soient orales ou écrites) et le défaut d’attention soutenue contribuent fortement aux difficultés scolaires des enfants atteints de drépanocytose.

Comment accompagner un enfant drépanocytaire dans sa scolarité?

Drepascol a développé un ensemble d’outils, à destination des parents et du corps enseignant afin d’accompagner au mieux les enfants concernés par la drépanocytose.

Guides à destination des parents

Guides à destination des enseignants

Plus d'informations

Si vous souhaitez recevoir l’un de ces documents, merci d’adresser votre demande en envoyant un mail à l’adresse suivante : communication@chicreteil.fr

Infection à Covid-19, quel pronostic pour les patients drépanocytaires?

Depuis février 2020, l'épidémie mondiale de COVID-19 a déjà causé des millions de victimes. De part son expression (pneumonie virale), l'infection à COVID-19 semble représenter une menace pour les personnes atteintes de drépanocytose, une population déjà particulièrement vulnérable et fait craindre des complications sérieuses chez ces patients. Une récente étude française, parue dans le Lancet hématologie en Juin 2020, étudie l'impact de la COVID-19 chez des patients atteints de drépanocytose.

Une première étude française analyse l'impact de la COVID-19 chez les patients atteints de drépanocytose

En juin 2020, une équipe d’experts français, spécialistes de la drépanocytose a publié une première étude analysant l’impact de l’infection à Covid-19 chez les patients atteints de formes majeures de drépanocytose

Arlet et al, Prognosis of patients with sickle cell disease and COVID-19: a French experience, Lancet haematol, 2020 June 18

Cette étude reporte 83 patients drépanocytaires, issus de 24 centres hospitaliers  en France, ayant été hospitalisés pour une infection à COVID-19 du 13 mars au 16 avril 2020. Parmi ces patients, 80% étaient des adultes, et 20% des enfants.

 

 

Impact de l'infection COVID-19 sur la drépanocytose

Chez la majorité de ces patients, l’infection à COVID-19 a été associée avec une crise vaso-occlusive (54%) et un syndrome thoracique aigu (28%)

Parmi les 83 patients hospitalisés, 17 ont du être admis en soins intensifs (soit 20%). 2 patients, porteurs du génotype SC y sont décédés.

Il a été constaté que les admissions en soins intensifs étaient plus importantes chez les patients âgés de plus de 45 ans.

Il y aurait par ailleurs un risque plus faible d’admission on soins intensifs chez les jeunes adultes atteints de drépanocytose et testés positifs à la Covid-19 que chez d’autres patients covid-19 du même âge,  non atteints de drépanocytose;

Ces résultats suggèrent que la COVID-19, même si elle est potentiellement sévère, ne semble pas comporter un risque accru de morbidité ou de mortalité chez les patients drépanocytaires, car la plupart des patients dans le monde ont le génotype SS / Sβ0 et ont moins de 45 ans.

Cependant, les patients plus âgés atteints de drépanocytose devraient être considérés comme vulnérables au SRAS-CoV-2 et devraient suivre les directives de leur pays respectif pour éviter d’y être exposé. Ces patients doivent également être étroitement surveillés s’ils sont hospitalisés en raison de COVID-19.

 

Enquête DREPAtient

L'enquête DREPAtient est la première enquête nationale évaluant les répercussions de la drépanocytose sur la qualité de vie, la scolarité et l'insertion socio-professionnelle des patients adultes et des parents d'enfants malades résidant sur le territoire français. Cette enquête soutenue par la Fédération d’associations des Malades Drépanocytaires et Thalassémiques (FMDT-SOS GLOBI) et la filière MCGRE est réalisée par le cabinet d’études Argo Santé. Elle a été approuvée par un comité d’éthique, est anonyme et accessible via un questionnaire en ligne.

DREPATient, 1ère enquête nationale sur la drépanocytose

DREPAtient


Qu'est ce que l'enquête DREPAtient?

L’enquête DREPAtient est la première enquête nationale évaluant les répercussions de la drépanocytose sur la qualité de vie, la scolarité et l’insertion socio-professionnelle des patients adultes et des parents d’enfants malades résidant sur le territoire français.

Pourquoi participer?

Votre témoignage est important. Votre maladie est parfois mal connue du grand public voire de certains professionnels qui vous accompagnent au quotidien. Son retentissement sur votre vie de tous les jours, en tant que patient mais également en tant que parents d’enfant malade, n’est pas toujours perçu par le monde qui vous entoure. Des questions sont posées sur le volet de l’insertion professionnelle, du maintien dans l’emploi, de la vie scolaire, des études ou encore de la vie matérielle et des frais de santé occasionnés par la maladie.

Les informations que vous nous communiquerez permettront de mieux évaluer le retentissement de la maladie sur tous ces pans de la vie quotidienne, de mettre en lumière vos difficultés et ainsi d’améliorer le soutien qui pourra vous être proposé pour faciliter la vie avec la drépanocytose.
Votre expérience est précieuse. Merci par avance pour le temps que vous pourrez consacrer à cette enquête.

Qui peut participer?

Les personnes atteintes d’un syndrome drépanocytaire majeur, vivant en France et ayant plus de 18 ans

Les parents d’un enfant atteint de drépanocytose majeure, ayant moins de 18 ans

 

 

Comment participer?

Vous trouverez le questionnaire de participation en ligne, cela vous prendra 20 minutes et fera avancer les connaissances sur le poids de la maladie!

 

Course des Héros-Challenge SOS GLOBI 2020!

En juin 2020, les associations de la Fédération SOS GLOBI participeront à la Course des Héros afin de sensibiliser le grand public à la drépanocytose et à la thalassémie!

Course des Héros Défi SOS GLOBI 2019

Course des Héros SOS GLOBI 2019


Qu'est-ce que la Course des Héros?

La course des héros est un défi sportif solidaire organisé au mois de juin dans plusieurs villes.

Elle permet à des associations de renforcer leur visibilité et de sensibiliser à une cause au travers d’une course.

Les coureurs ont la possibilité de choisir de marcher ou de courir sur un parcours de 2, 6 ou 10 km.

Chaque coureur s’inscrit pour une association et s’engage à récolter des dons qui seront reversés à l’association choisie.

En 2020, suite à l’épidémie de COVID-19 et à la nécessité de maintenir la distanciation sociale,  la course des héros se déroulera  de manière connectée. Les challengers, partout en France relèveront un défi sportif de leur choix, seuls ou en groupe le 28 juin 2020.

Le défi SOS GLOBI

Organisée autour du mois de juin, la Course des Héros est une formidable opportunité pour nos associations de communiquer autour de la drépanocytose et de la thalassémie.

En effet les mois de mai et juin sont dédiés à la sensibilisation, en lien avec les journées mondiales de la thalassémie (8 mai) et de la drépanocytose (19 juin).

Depuis 2017, les bénévoles de nos associations participent à la Course des  Héros afin de

  • Sensibiliser le public
  • Collecter des fonds au profit de nos actions
  • Fédérer les acteurs impliqués dans ces pathologies (patients, familles, professionnels de santé, sociétés pharmaceutiques…) autour d’un évènement solidaire

En 2020, rejoignez-nos Héros!

Vous avez envie de relever un défi sportif et vous êtes intéressés pour soutenir nos associations?

Vous pouvez nous contacter à l’adresse contact@sosglobi.fr

Vous êtes un entreprise et votre équipe souhaite s’engager pour notre association?

Contactez- nous!

Informations et liens utiles:

Consulter le site de la Course des Héros!

Téléchargez notre dossier Course des Héros -Challenge SOS GLOBI 2020

Soutenez nos Héros, faites un don!

Webinaire-Journée Internationale de la Thalassémie

A l'occasion de la Journée Internationale de la Thalassémie, la Fédération SOS GLOBI organise un webinaire en partenariat avec l'Association Française de Lutte contre la Thalassémie (AFLT) et la Filière maladies rares du globule rouge MCGRE. Cette réunion virtuelle s'adresse aux patients, à leurs familles mais aussi aux professionnels de santé afin de faire le point sur la prise en charge et le progrès médical! L'inscription est gratuite mais obligatoire.

S'inscrire

Partenaires institutionnels

Coronavirus COVID19, drépanocytose et bêta-thalassémie

Dans le contexte actuel d'épidémie de Coronavirus /Covid-19, la Fédération SOS GLOBI fournit aux patients et aux familles concernés par la drépanocytose et la bêta-thalassémie une information fiable et vérifiée par les professionnels de santé, experts des maladies du globule rouge. Les malades sont en effet plus vulnérables et doivent particulièrement être vigilants pour éviter d'être contaminés par ce virus qui peut entraîner des complications sévères dans un contexte d'immunité faible. Pour toute question, nous vous recommandons de prendre contact avec votre médecin spécialiste de la drépanocytose ou de la thalassémie

Quelles sont les conséquences d'une infection Covid-19 pour une personne atteinte de drépanocytose ou de bêta-thalassémie?

Actuellement, il n’y pas de données spécifiques sur l’impact potentiel du virus Covid-19 concernant les patients atteints de maladies rares du globule rouge. Cependant, il est probable que le risque soit accru dans certaines pathologies ou situations médicales dont la drépanocytose et la bêta-thalassémie

  • Drépanocytose : risque accru en raison de l’atteinte respiratoire privilégiée de ce virus. L’infection pourrait déclencher une crise ou un syndrome thoracique aigu.
  • Bêta-thalassémie intermédiare : risque d’aggravation de l’anémie.
  • Patients splénectomisés (ayant subi une ablation de la rate) : risque de complications infectieuses et risque augmenté de thrombose.
  • Pas de risque pour les porteurs dits sains des traits drépanocytaires et bêta- thalassémiques (hétérozygotes AS, bêta thalassémie mineure)

Les patients drépanocytaires ont été ajoutés par le Haut Conseil de la Santé Publique à la liste des personnes fragiles face au coronavirus (avis du 23/03/2020 relatif aux recommandations thérapeutiques dans la prise en
charge du COVID-19, complémentaire à l’avis du 5 mars 2020, avis du 20/10/2020)

  • Arrêt de travail possible sur le site declare.ameli.fr si aucune solution de télétravail n’est envisageable.
  • Demandez à votre entourage de faire vos courses ou faites-les vous livrer (idéalement devant votre porte ou si commandes saturées par service drive)
  • Ne recevez pas de personnes vivant hors de votre foyer chez vous (y compris amis, famille)
  • Continuer de respecter les gestes barrières. Lavage des mains très régulier et ne pas se toucher et embrasser votre entourage.

 

Que faire en cas d'infection à Coronavirus?

Un outil d’auto-diagnostique est disponible en ligne

Si vous pensez avoir des symptômes de COVID-19, veuillez prendre contact avec votre médecin traitant généraliste et votre médecin spécialiste qui vous suit pour votre maladie du globule rouge.

Nous vous invitons à consulter les recommandations spécifiques de la filière santé Maladies Rares du Globules Rouge qui réunit  l’ensemble des  spécialistes de la drépanocytose et de la bêta thalassémie en France.

Pour les patients suivis à Paris et en région Ile-de-France

  • Pour les patients suivis à l’UMGR du CHU Henri Mondor ou en Ile- de- France, vous pouvez contacter les numéros hotline:0149812447 ou 0149814842 ou 0149812443.
  • Il existe également une hotline pour les médecins hors Mondor via le standard de Mondor 0149812111 et dire : “pour le médecin drépano”

 

Pour les patients suivis en Province

Pour les patients en Outre Mer

Martinique

Ces informations sont actualisées en fonction des recommandations et mises à jour des spécialistes

Mon suivi et ma prise en charge à l'hôpital seront-ils assurés pendant l'épidémie de Coronavirus/Covid-19?

A partir du  12 mars 2020, le gouvernement français à pris des mesures exceptionnelles afin de limiter la propagation du virus, de protéger les personnes vulnérables et de préserver le système sanitaire. Parmi ces mesures, le confinement total a été mis en place, ainsi que le déploiement du plan blanc pour les hôpitaux. Ce plan blanc prévoit notamment la déprogrammation des consultations et actes non urgents et la limitation des visites en cas d’hospitalisation.

Étant donné que la drépanocytose et la bêta-thalassémie sont des pathologies suivies en milieu hospitalier, qui peuvent aussi nécessiter un recours aux services d’urgences, les spécialiste de la Filière MCGRE ont ré organisé le parcours de soins pour permettre la continuité pendant la période de l’épidémie. Les patients recevant un traitement en hôpital de jour/ambulatoire (transfusions, échanges, chélation…) ont été contactés par les équipes des centres de référence et de compétence afin de programmer les soins de manière sécurisée. Si vous n’avez pas été contacté, nous vous invitons à prendre contact avec l’équipe qui vous suit.

En cas de crise de drépanocytose, il est conseillé de prendre contact avec le centre qui vous suit avant de se déplacer aux urgences pour connaître la marche à suivre. Certains centres ont mis en place une “hotline” dédiée aux malades, afin d’éviter un passage par les urgences et donc le contact avec des patients contagieux. La prise en charge à domicile peut également vous être proposée, dans certaines villes et régions.

Si vous n’arrivez pas à entrer en contact avec l’équipe hospitalière qui vous suit habituellement, contactez le 15 ou rendez-vous aux urgences en prenant un maximum de précautions (port du masque, lavage des mains ou désinfection avec solution hydro-alcolique).

Pendant cette période, vous devez continuer à prendre vos traitements comme d’habitude (hydrea/siklos, exjade, desferal…). Le rythme et le protocole des transfusions doit être conservé.

L’usage des anti-inflammatoires est à éviter car susceptible d’aggraver une infection à Covid-19. Cependant, si les anti-inflammatoires constituent votre traitement journalier, il est nécessaire de continuer. En cas de doute, n’hésitez pas à poser la question à votre pharmacien/médecin.

Afin d’éviter les allers/retours en pharmacie, les pharmaciens sont exceptionnellement autorisés à vous fournir votre traitement sans nécessité de renouvellement d’ordonnance.

Pour toute question et demande de consultation en dehors de la drépanocytose et de la bêta-thalassémie, vous pouvez prendre un rendez-vous via une plateforme de téléconsultation.

 

Rejoignez nos groupes d'échange virtuels afin de mieux vivre la période de confinement!

La période de confinement peut être difficile à supporter lorsque l’on est seul et que l’on vit avec une maladie chronique! Les bénévoles de notre organisation ont mis en place des groupes d’échange virtuels réservés aux patients. Vous pouvez rejoindre ces groupes en nous contactant par email contact@sosglobi.fr

 

Info recherche drépanocytose: protocole SIKAMIC

SIKAMIC est une étude ayant pour objectif de démontrer l’effet de 12 mois de traitement par hydroxycarbamide (Siklos®) comparé à un placebo sur l'atteinte rénale des patients adultes atteints de drépanocytose ayant une albuminurie. L'étude SIKAMIC s'adresse aux personnes touchées par une forme majeure de drépanocytose, ayant une altération de la fonction rénale et n'ayant pas été traitées par hydroxyurée (Siklos® ou Hydrea®) au cours des 6 derniers mois.

Qu'est-ce que le protocole SIKAMIC?

SIKAMIC est une étude clinique dont le promoteur est Addmedica ayant son siège au 37 rue de Caumartin 75009 PARIS – France

L’objectif principal de SIKAMIC est de démontrer l’effet de 12 mois de traitement par hydroxycarbamide (Siklos®) comparé à un placebo sur l’albuminurie chez des patients adultes atteints de drépanocytose ayant une albuminurie.

Il est prévu que 120 sujets participent à cette étude dans 27 centres en France.

Cette étude s’adresse aux personnes touchées par une forme majeure de drépanocytose, ayant une altération de la fonction rénale et n’ayant pas été traitées par hydroxyurée (Siklos®  ou Hydrea®) au cours des 6 derniers mois

DEROULEMENT DE L’ETUDE 

Le traitement attribué par tirage au sort est soit Siklos® soit un placebo.

Dans le cadre de cette étude, 6 visites sont prévues au cours des 12 mois de traitement. Elles durent environ 2 heures chacune. Au cours de ces visites votre médecin réalisera un examen complet et un bilan sanguin et urinaire.

QUELS SONT LES BENEFICES POTENTIELS ?

Le bénéfice recherché pour les patients traités par Siklos® est une diminution de l’albuminurie qui témoigne d’une amélioration de la fonction rénale.

 

 

QUELS SONT LES EFFETS INDESIRABLES POSSIBLES DU TRAITEMENT ?

Siklos est un médicament autorisé et commercialisé dans l’union européenne chez les enfants de plus de 2 ans, les adolescents et les adultes pour éviter les crises douloureuses y compris les syndromes thoraciques aigues, causés par la drépanocytose. Les effets indésirables de Siklos sont disponibles sur le site de l’agence européenne https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/siklos.

 

CONFIDENTIALITE

Comme dans toute recherche impliquant la personne humaine, aucune donnée permettant de vous identifier directement, ne sera divulguée. Les données collectées sont strictement confidentielles et feront l’objet d’un traitement informatique par le Promoteur ou pour son compte.

Pour toute information supplémentaire, vous pouvez contacter

 le docteur Caroline DUMAS (médecin indépendant) au 06 10 48 04 91 

 

*ETUDE DE PHASE II, MULTICENTRIQUE RANDOMISEE EN DOUBLE AVEUGLE VERSUS PLACEBO, POUR EVALUER L’EFFET A 12 MOIS DU TRAITEMENT PAR HYDROXYCARBAMIDE (SIKLOS®) OU PLACEBO CHEZ DES PATIENTS ADULTES DREPANOCYTAIRES PRESENTANT UNE ALBUMINURIE (N° EudraCT : 2018-002899-41)

Généraliser le dépistage néonatal de la drépanocytose: lettre ouverte à Madame la Minsitre de la Santé, Agnès Buzyn

Depuis les années 2000, la France réalise le dépistage néonatal de la drépanocytose en France. Malheureusement ce dépistage concerne uniquement les nouveau-nés issus de couples dont les origines ethniques et géographiques sont dites à risque pour la drépanocytose. Suite à la 2ème saisine de la Haute Autorité de Santé (HAS) pour l'étude de l'intérêt de généraliser le dépistage de la drépanocytose à l'ensemble des nouveau-nés, la Filière MCGRE et la Fédération SOS GLOBI ont envoyé une lettre ouverte au Directeur de la HAS et à la Ministre de la Santé.

Généraliser le dépistage néonatal de la drépanocytose à l'ensemble des nouveau-nés

Depuis les années 2000, la France pratique le dépistage néonatal de la drépanocytose en France. Il s’agit d’une avancée majeure pour la prise en charge de cette maladie grave, potentiellement mortelle.

La France est le pays d’Europe le plus touché par la drépanocytose, avec plus de 400 naissances de bébés atteints de cette maladie génétique chaque année.

Le dépistage néonatal de la drépanocytose permet la prise en charge précoce des enfants malades par des mesures prévenant la survenue de complications graves qui peuvent être mortelles. Rappelons qu’en l’absence d’une prise en charge médicale adaptée, 80% des enfants touchés par la drépanocytose n’atteignent pas l’âge de 5 ans.

Malheureusement, le dépistage néonatal de la drépanocytose en France n’est réalisé que sur des critères dits ethniques et géographiques en fonction de la provenance des parents. Depuis près de 10 ans, les spécialistes de la maladie ainsi que les associations de lutte contre la drépanocytose dénoncent cette pratique, qui outre la stigmatisation des malades et de leurs familles, peut également entrainer des échecs de dépistage et la non prise en charge d’enfant touchés par cette maladie. En effet, la drépanocytose peut aussi bien concerner des personnes d’origines afro- caraïbéenne, indienne, mais aussi du bassin méditerranéen. Ainsi la drépanocytose n’est pas la maladie des Noirs et peut aussi toucher des personnes à peau blanche. Par ailleurs, il n’est pas toujours confortable pour les professionnels de santé des maternités de déterminer l’origine ethnique des familles pour leur proposer le dépistage de la maladie. Enfin le brassage culturel, le métissage et la prédominance d’hémoglobines anormales partout dans le monde rendent obsolètes les critères actuels du dépistage néonatal.

 

En septembre 2013, La Fédération SOS GLOBI, représentée par Madame Yolande ADJIBI et Monsieur Karim KHADEM exprimait déjà lors d’une audition à la Haute Autorité de Santé les problèmes éthiques que pose le dépistage ciblé de la drépanocytose et se postionnait en faveur de la généralisation du dépistage; comme l’ensemble des spécialistes de la drépanocytose.

Malheureusement cette première demande n’a pas été entendue, du fait de la décision de la HAS de ne pas recommander la généralisation du dépistage de la drépanocytose (rapport d’orientation, 2013) 

Suite à cette décision, La Fédération SOS GLOBI lance une pétition en mars 2014 qui réunit rapidement plus de 500 signatures et rencontre le chargé de mission du plan national maladies rares le 3 octobre 2014 au Ministère de la Santé. Malheureusement cette entrevue ne donne pas lieu à une action du Ministère.

En juin 2019, le Ministère de la Santé décide de saisir à nouveau la HAS pour évaluer la pertinence de généraliser le dépistage de la drépanocytose à l’ensemble des nouveau-nés en France, dans le cadre du Plan National Maladies Rares 3 qui a pour axe majeur de travail l’amélioration du diagnostic et du dépistage des maladies rares en France.

C’est donc depuis près de 6 mois, que l’ensemble de la communauté drépanocytose en France attend la décision du Ministère de la Santé.

 

 

Généraliser le dépistage néonatal de la drépanocytose: lettre ouverte au Directeur de la HAS et à Madame la Ministre de la Santé

Ainsi, les professionnels de la filière MCGRE dont :

  • Professeur Frédéric Galacteros, coordonateur de la filière santé
  • Professeur Corinne Pondarré, Responsable du Centre de référence de la drépanocytose, site pédiatrique du Centre Hospitalier intercommunal de Créteil
  • Docteurs Claire Pluchart et Justine Rémion, centre de compétence du CHU de REIMS, auteures de l’article Targeted screening failures in neonates with sickle cell disease in metropolitan France from 2005 to 2017: Number of cases, failure circumstances and health at diagnosis, Archives de Pédiatrie 2019 (Echec du Dépistage néonatal de la drépanocytose en France de 2005 à 2017)

Et la Fédération SOS GLOBI, présidée par Angel DORVAN

ont-ils décidé d’envoyer une lettre ouverte, éclairant la commission de la Haute Autorité de Santé en charge de l’évaluation et Madame la Ministre de la Santé sur les conséquences du dépistage ciblé.

 

Généraliser le dépistage néonatal de la drépanocytose en France: lettre ouverte à la HAS et à Madame la Ministre de la Santé

Heureuse année 2020!

Les associations de la Fédération SOS GLOBI-Ensemble contre la drépanocytose et la thalassémie vous souhaitent une belle et heureuse année 2020!

Voeux SOS GLOBI 2020


Belle et heureuse année 2020!

“Les gens qui sont assez fous pour penser qu’ils peuvent changer le monde sont ceux qui le font” Steve Jobs
Ainsi en 2020, que nous puissions conserver notre grain de folie pour continuer à faire changer le regard du monde sur nos maladies!
Les associations de la Fédération SOS GLOBI vous souhaitent une belle et heureuse année 2020!