Une boite à outils pour les maladies chroniques !

Le collectif “Impatients chroniques et associés” vient de publier l’édition 2019 de son guide qui permet de mieux appréhender le système sanitaire et social et de comprendre ses droits et les dispositifs disponibles pour améliorer le parcours des personnes atteintes de maladie chronique.

Lorsque l’on est parent d’un enfant atteint d’une maladie chronique, comme la drépanocytose ou la bêta thalassémie sévère, ou lorsque l’on est soit même malade, en plus de pouvoir accéder aux soins, il est nécessaire de réaliser un grand nombre de démarches administratives.

Pas facile de s’y retrouver au milieu de tous ces termes “MDPH, ALD, RQTH…etc”!

Accéder à des droits qui permettent de mieux vivre la maladie et de minimiser son impact au quotidien peut devenir un véritable parcours du combattant!

Le collectif “Impatients chroniques et associés” vient de publier l’édition 2019 de son guide qui permet de mieux appréhender le système sanitaire et social et de comprendre ses droits et les dispositifs disponibles pour améliorer le parcours des personnes atteintes de maladie chronique.

Véritable mine d’information, ce guide est un document à télécharger et à consulter pour chaque situation que vous pourrez rencontrer.

SIKLOS: APPEL A VIGILANCE

Suite à des erreurs médicamenteuses liées à une confusion entre les 2 dosages Siklos 100mg et 1000mg,

L’Agence Nationale de Sécurité du Médicament et des produits de santé (ANSM) publie une information sur son site web et appelle à la vigilance.
Les erreurs de dosage peuvent avoir de graves conséquences.

  • Siklos 100mg est en général indiqué pour les enfants, la boîte est de couleur or.
  • Siklos 1000 mg est en général indiqué pour les ados et adultes en fonction du poids, la boîte est de couleur rouge. 


N’hésiez pas à vérifier votre ordonnance au moment de la prescription, à vérifier la boite qui vous est délivrée à la pharmacie, à poser des questions à votre pharmacien ou à contacter votre médecin spécialiste en cas de doute.
Rappelons que Siklos (Hydroxyurée) est indiqué dans la drépanocytose afin de prévenir les crises vaso-occlusives et la survenue du syndrome thoracique aigu.
➡️ Plus d’information disponible sur le site de l’ANSM

RUPTURE DE STOCK D’HYDREA en France, Mars 2019

Depuis le 14 mars 2019, le stock d'Hydrea 500mg est réservé aux hôpitaux.

Depuis le 14 mars 2019, le stock d’Hydrea 500mg est réservé aux hôpitaux. Les patients drépanocytaires et thalassémiques qui utilisent ce médicament et qui arrivent à la fin de leur stock, DOIVENT CONTACTER LEUR MEDECIN SPECIALISTE pour renouveler leur traitement en envisageant les autres alternatives existantes.
Le laboratoire Bristol Meyer Squibb évoque des difficultés d’approvisionnement pour des raisons industrielles. Le dépannage d’urgence est possible via les pharmacies hospitalières mais il a été demandé aux spécialistes de privilégier le Siklos pour les malades drépanocytaires. L’ANSM appelle à vigilance pour les patients passant de HYDREA à SIKLOS, notamment par rapport aux dosages disponibles 100mg et 1000mg. La reprise d’approvisionnement pour HYDREA est prévue début avril 2019.

Quelle est la différence entre Hydrea et Siklos? 

Hydrea et Siklos sont des noms commerciaux qui désignent en fait la même molécule l’hydroxycarbamide (aussi connue sous l’appelation d’hydroxyurée).

Hydrea se présente sous forme de gélule de 500 mg, Siklos sous forme de comprimés de 100mg et de 1000mg.

Pourquoi mon médecin m’a t-il prescrit Hydrea? 

Hydrea est un médicament qui a initialement été développé pour des pathologie en onco/hématologie. Après son autorisation de commercialisation, les médecins ont remarqué que ce médicament avait des effets intéressants pour la drépanocytose. Hydrea a donc été longtemps prescrit aux malades drépanocytaires car il n’existait pas d’autres alternatives. Le laboratoire commercialisant Hydrea n’était alors pas intéressé pour étendre l’autorisation de son médicament à la drépanocytose. Ce médicament a donc été utilisé pour la drépanocytose en hors Autorisation de Mise sur le Marché.

Dans les années 2000, un autre laboratoire a proposé une nouvelle formulation sous forme de comprimés qui peuvent se couper en 2 ou en 4 parties avec deux doses (100mg seccable, 1000mg triseccable), permettant d’adapter le dosage du médicament aux enfants drépanocytaires et au poids des patients. Ce médicament a obtenu l’Autorisation de Mise sur le Marché en Europe en 2007. Les médecins ont commencé à prescrire Siklos en France en 2011. Certains patients déjà sous Hydrea ont souhaité rester sous ce médicament, les médecins ont donc continué à le leur prescrire. Certains médecins ont aussi, pour des raisons de prix préféré rester sur le médicament le moins cher, c’est à dire Hydrea.

 Pourquoi Siklos est-il plus cher qu’Hydrea? 

Hydrea a été développé pour des maladies non rares, il y a donc plus de patients traités avec Hydrea qu’avec Siklos. Siklos s’adresse a  une population de patients moins importante et paradoxalement même si le nombre de patients est plus faible, les coûts de production et de développement sont en général plus élevés pour les maladies moins fréquentes.

Siklos a un plan de gestion des risques dans la drépanocytose, ce qui implique que le laboratoire commercialisant ce produit mette à disposition des médecins et des patients de la documentation dédiée, un plan de surveillance du médicament renforcé (pharmacovigilance) et un suivi dans la durée des patients qui prennent ce médicament. Ce n’est pas le cas pour Hydrea.

Le prix de Siklos est un élément qui a bloqué sa mise à disposition en France. Le Conseil d’Etat a finalement accordé un prix à Siklos, après une analyse économique.

Course des Héros-Challenge SOS GLOBI 2019!

En juin 2019, les associations de la Fédération SOS GLOBI participeront à la Course des Héros afin de sensibiliser le grand public à la drépanocytose et à la thalassémie!

Qu'est-ce que la Course des Héros? 

La course des héros est un défi sportif solidaire organisé au mois de juin dans plusieurs villes.

Elle permet à des associations de renforcer leur visibilité et de sensibiliser à une cause au travers d’une course.

Les coureurs ont la possibilité de choisir de marcher ou de courir sur un parcours de 2, 6 ou 10 km.

Chaque coureur s’inscrit pour une association et s’engage à récolter des dons (250€ minimum),  qui seront reversés à l’association choisie.

Cetta année la course des héros se déroulera à :

  • Paris (23 juin)
  • Lyon (16 juin)
  • Bordeaux (16 juin)

Le challenge SOS GLOBI 

Organisée autour du mois de juin, la Course des Héros est une formidable opportunité pour nos associations de communiquer autour de la drépanocytose et de la thalassémie.

En effet les mois de mai et juin sont dédiés à la sensibilisation, en lien avec les journées mondiales de la thalassémie (8 mai) et de la drépanocytose (19 juin).

Depuis 2017, les bénévoles de nos associations participent à la Course des  Héros afin de

  • Sensibiliser le public
  • Collecter des fonds au profit de nos actions
  • Fédérer les acteurs impliqués dans ces pathologies (patients, familles, professionnels de santé, sociétés pharmaceutiques…) autour d’un évènement solidaire

En 2019, devenez nos Héros! 

Vous aimez courrir et vous êtes intéressés pour soutenir nos associations?

Vous pouvez nous contacter à l’adresse coursedesheros@sosglobi.fr

Vous êtes un entreprise et votre équipe souhaite s’engager pour notre association?

Contactez- nous!

Informations et liens utiles:

Consulter le site de la Course des Héros!

Téléchargez notre dossier Course des Héros -Challenge SOS GLOBI 2019

Soutenez nos Héros, faites un don!

Santé Mentale et Thalassémie: pourquoi devons-nous commencer à en parler

Nicola De Nittis est un Italien de 42 ans né à Cologne, en Allemagne. Il a été diagnostiqué avec une bêta-thalassémie majeure à un jeune âge. Il est auteur, conférencier et mentor, défenseur des droits des patients et consultant en soins de santé. Il est le cofondateur de DEGETHA & FRIENDS (une ONG dédiée aux maladies rares et à la santé mentale) https://www.degetha.org/en/ et le cofondateur de THE BRAVE SPEAKERS http: //www.bravespeakers. com /
Son site personnel peut être trouvé ici: https://nicoladenittis.com/Dépression.

Le 13 février, Nicola, a publié un témoignage poignant sur son combat avec la Bêta-Thalassémie et la Dépression qui l’accompagne intitulé « Why we need to start talking about mental health and rare disease ». Nous avons souhaité vous y donner accès en publiant ici une traduction de cet article disponible sur le site The mighty , qui rassemble une communauté de patients autour de différentes problématiques

Bonne lecture!

 

Anxiété. Tristesse. Ce sont souvent des amis indésirables, mais des amis pour la vie lorsque vous avez une maladie rare.

Parfois, cela est juste passager, mais d’autres fois, cela s’installe et fait partie de votre quotidien. Mais nous ne semblons pas trop nous en occuper.

Sans aucun doute, il existe une double stigmatisation: vivre avec une maladie rare et faire face à la maladie mentale.

En grandissant, j’ai choisi de cacher ma maladie. Je n’ai pas partagé ce qui se passait dans les coulisses de la bêta-thalassémie: les transfusions sanguines constantes et la douleur physique intense. Le poids de la tristesse résultant de la nécessité d’être si secret.

Tout le monde autour de moi – parents, amis, médecins – voulait me dire «non». Ils voulaient me restreindre, peut-être par crainte de me faire mal ou d’aggraver ma santé.

  • Ne va pas nager.
  • Ne faites pas de sport.
  • Ne vous concentrez pas sur une carrière.
  • N’essayez pas.Vous n’avez pas besoin de faire l’expérience de la vie.C’est le message que j’ai reçu. C’était comme si la vie allait être insupportablement sombre. Les médecins m’ont même dit que je ne vivrais pas plus de 20 ans.Cacher qui j’étais et être constamment renvoyé me faisait mal au cœur. Cela a endommagé mon âme. Je accepté ce sort pendant 20 ans. Inévitablement, la dépression s’est installée et je ne pouvais pas en sortir.

    Pour aggraver les choses, mes propres collègues ne semblaient pas comprendre ce que je vivais. À tel point que je me suis fait licencier cinq fois en raison de mon état de santé.

    Pour sortir de ma dépression, je devais d’abord accepter ma maladie comme faisant partie de mon identité. Les employeurs vont vous repousser. La famille et les amis vont vous retenir. Néanmoins, vous devez être capable de faire face et de continuer. N’écoutez pas ceux qui essaient de vous dire «non».

    Finalement, c’est exactement ce que j’ai fait. J’étais fatigué de me cacher et de me sentir petit à cause de ma condition. J’ai décidé de commencer à répondre «non»  aux gens, et c’était la meilleure chose que j’ai faite pour moi-même.

    La vérité est que je n’ai jamais voulu m’installer dans une zone de confort. Ce n’est pas qui je suis. J’apprécie la résilience, la force et, à tout le moins, les efforts. Alors j’ai commencé à dire. «Non, je peux faire ça. Je vais essayer. »Bien sûr, c’est plus facile d’être du côté des partisans du « non »et de me protéger à tout prix – mais je n’aurai pas pu vivre avec moi-même comme ça. J’ai choisi le chemin le plus difficile et chaque fois que je tombais, je me relevais. Ma résilience grandit à chaque fois que je me force.

    Les personnes vivant avec une maladie rare vont très probablement traverser des états de dépression (à tout le moins), mais nous devons trouver des moyens pour y faire face et en parler. Des thérapeutes m’ont dit que mon histoire et ma vie avec la thalassémie était «trop» pour eux, et ils sont partis. Ils ne comprennent pas que le fait de vivre dans une maladie rare et chronique est un voyage qui durera toute ma vie. Cela affecte tous les aspects de mon être. Et, sans aucun doute, ma santé mentale en souffrira.

    Nous avons peur – peur d’admettre que nous pourrions aussi avoir des problèmes mentaux en plus de nos conditions physiques. Nous craignons la stigmatisation. Nous craignons le jugement. Les médecins qui pourraient écarter nos maux physiques si nous admettons également avoir des problèmes de santé mentale.

    Notre société a un profond manque de compréhension pour les personnes vivant avec des maladies rares et leur impact sur notre vie quotidienne. Les personnes de notre entourage doivent reconnaître qu’une approche holistique de nos soins médicaux, y compris de notre santé mentale, est la seule façon pour nous de pouvoir continuer à nous battre. Arrêtez de nous dire «non» et commencez plutôt à offrir un coup de main, car nous méritons d’avoir la meilleure chance de vivre pleinement, comme tout un chacun.

Traduit de l’anglais par Y.Adjibi

DREPANOCYTOSE -FICHE FOCUS HANDICAP ORPHANET

La drépanocytose est une maladie grave invalidante et surtout…méconnue, à la fois du grand public mais aussi des professionnels de santé.

Face à cette méconnaissance, les patients et les familles ont beaucoup de difficultés à faire comprendre le poids de la maladie au quotiden, pénalisant les différents aspects de la vie: scolarisation, insertion professionnelle, vie personnelle.

Il est également très difficile de démontrer le handicap lié à la drépanocytose, car elle présente une série de complications qui ne sont pas toujours visisibles.

En 2019, avec le soutien des experts de la filière MCGRE, du Rofsed et de la Fédération SOS GLOBI,  Orphanet publie une fiche complète « Fiche focus handicap », détaillant l’impact de la maladie et les ressources nécessaires.

Nous vous invitons à télécharger cette fiche, qui vous accompagnera dans l’ensemble de vos démarches.

 

En complément de cette fiche, nous vous invitons également à consulter la grille Orphanet Handicap Drépanocytose élaborée grâce à l’expertise du Professeur Galacteros et de la Fédération SOS GLOBI. Cette grille permet aux médecins spécialiste de la drépanocytose et aux médecins conseils des MDPH d’évaluer pour chaque malade le retentissement spécifique lié à la drépanocytose.

 

DREPANOCYTOSE ET RETICENCE AUX TRAITEMENTS-Groupe de parole 16 février 2019

Notre association de proximité SOS GLOBI 93 ainsi que les référents drépanocytose des hôpitaux Jean Verdier et Avicenne vous invitent ce samedi 16 février à venir échanger sur le thème de la drépanocytose et de la réticence aux traitements.

Rendez-vous de 10h à 12h, à l’hôpital Jean Verdier, au 4ème étage, salle de staff

SPORT ET DREPANOCYTOSE- 16 février 2019- Hôpital de la Fontaine, Saint Denis

Notre association de proximité SOS GLOBI 93 vous invite ce samedi 16 février à un groupe de parole sur le thème de la drépanocytose et du sport à l’Hôpital de La Fontaine de St Denis.

Rendez-vous de 10h à 12h, salle polyvalente au sous sol -1. Adultes et enfants sont les bienvenus!

Le groupe de parole sera animé par le Docteur Mathieu Pellan, pneumopédiatre.

Drépanocytose et Thérapie Génique: dossier du New York Times

Le 27 janvier, le New York Times publiait un excellent article sur la thérapie génique intitulé « These patients had Sickle Cell Disease, Gene Therapy might have cured Them« ;

Nous avons souhaité vous y donner accès en publiant ici une traduction de cet article.

Bonne lecture!

Ces patients AVAIENT la Drépanocytose, La thérapie Génique pourrait les avoir guéris.
Les succès de thérapie génique contre la drépanocytose constituent «le premier traitement génétique contre une maladie génétique répendue» et pourraient libérer des dizaines de milliers d’Américains d’une douleur atroce.

Brandon Williams a reçu une thérapie génique pour remplacer les cellules falciformes par une hémoglobine saine. Sa soeur, Britney, est décédée des complications de la drépanocytose. Il porte un tatouage à son nom sur son bras droit.

Les scientifiques savent depuis longtemps ce qui cause la drépanocytose et ses effets dévastateurs: une seule mutation dans un gène anormal. Mais depuis des décennies, il n’ya eu que de modestes progrès contre cette maladie héréditaire qui touche principalement les personnes d’ascendance africaine.

Les progrès de la thérapie génique évoluent rapidement, à tel point que les scientifiques ont commencé à parler de traitement curatif.

Dans le cadre d’une demi-douzaine d’essais cliniques prévus ou en cours, les chercheurs testent des stratégies pour corriger le problème au niveau génétique. Déjà une poignée de patients inclus qui ont enduré une maladie qui provoque des accès de douleur atroces, des accidents vasculaires cérébraux et une mort précoce, ne montrent plus aucun signe de la maladie.

Parmi eux se trouve Brandon Williams, 21 ans, qui vit avec sa mère à Chicago. En raison de sa drépanocytose, il avait déjà eu quatre accidents vasculaires cérébraux à l’âge de 18 ans. Les séquelles l’empêchent de s’exprimer correctement.  Sa soeur aînée est morte de la maladie.

Après une thérapie génique expérimentale, ses symptômes ont disparu. La vie s’est améliorée pour le mieux: plus de transfusions, plus de douleur, plus de peur.

«Il a dit: » Maman, je pense que je veux me trouver un emploi « , a déclaré sa mère, Leuteresa Roberts.

Il est encore tôt dans ces traitements expérimentaux et il faudra probablement au moins trois ans pour qu’un de ces traitements soit approuvé. Les chercheurs espèrent que les effets dureront, mais ils ne peuvent en être certains.

« Nous sommes en territoire inconnu », a déclaré le Dr David A. Williams, responsable scientifique au Boston Children’s Hospital.

À l’heure actuelle, le seul remède contre la drépanocytose est une greffe de moelle osseuse dangereuse et coûteuse, une option rarement utilisée. Une thérapie génique efficace ne serait ni simple ni bon marché, mais elle pourrait changer la vie de dizaines de milliers de personnes.

« Ce serait le premier médicament génétique pour une maladie génétique répandue », a déclaré le Dr Edward Benz, professeur de médecine à la Harvard Medical School.

Cela marquerait également un tournant pour une vaste communauté de patients avec un besoin thérapeutique non couvert. La plupart d’entre eux ont des origines africaines, mais les Hispaniques et ceux d’origine sud-européenne, du Moyen-Orient ou asiatique sont également touchés.

Les experts soutiennent depuis longtemps que les progrès en matière de traitement ont été limités, en partie parce que la drépanocytose est concentrée dans les communautés minoritaires moins riches.

«Après avoir essayé pendant plusieurs années de collecter des fonds philanthropiques, je peux vous dire que c’est vraiment difficile», a déclaré le Dr Williams.

Une vie difficile
Aux États-Unis, environ 100 000 personnes sont atteintes de drépanocytose. Chaque année dans le monde, environ 300 000 nourrissons naissent avec cette maladie, et ce chiffre devrait atteindre plus de 400 000 d’ici 2050.

Ce trouble est particulièrement répandu en Afrique subsaharienne, où environ 70% des enfants qui en sont atteints meurent avant l’âge adulte.

Dans la drépanocytose, les cellules sanguines bourrées d’hémoglobine sont déformées en forme de faucille. Les cellules difformes se coincent dans les vaisseaux sanguins, provoquant des accidents vasculaires cérébraux, des lésions organiques et des épisodes de douleur atroce – appelées crises – alors que les muscles manquent d’oxygène. Les enfants reviennent généralement à la normale entre les crises, mais les adolescents et les adultes peuvent souffrir de douleurs chroniques.

La vie quotidienne peut être un défi. De nombreux adultes atteints de drépanocytose n’ont pas d’assurance maladie, en particulier dans les États qui n’ont pas étendu Medicaid, a déclaré le Dr John Tisdale, investigateur principal au l’Institut National de la Santé (NIH).

L’accès à l’emploi peut être difficile parce que la maladie est invaliante. Pourtant, beaucoup de ceux qui demandent une reconnaissance de l’invalidité à la sécurité sociale sont déboutés, a déclaré le Dr Tisdale. Ils se retrouvent aux urgences en période de crise.

Et traiter la maladie, avec ses complications, coûte cher: les coûts annuels par patient sont estimés à 10 000 dollars par an pour les enfants et à 30 000 dollars pour les adultes. Ceux qui souffrent de cette maladie alternent admissions et sorties des hôpitaux.

Mme Roberts connaît trop bien ce cycle.

Sa fille, Britney Williams, était atteinte de drépanocytose. À 22 ans, elle est allée à l’hôpital pendant une crise et est décédée, laissant derrière elle une petite fille.

Le fils de Mme Roberts, M. Williams, était dévasté et terrifié. Il lui a dit qu’il avait trop souffert et que la mort de sa grande sœur lui avait fait comprendre que sa vie aussi pouvait se terminer à tout moment. Il souhaitait mettre fin aux transfusions sanguines mensuelles qui atténuaient ses symptômes. Il voulait aller de l’avant et mourir.

Ensuite, le docteur Alexis Thompson, chef du service d’hématologie au Lurie Children’s Hospital de Chicago, a dit à M. Williams qu’il pourrait participer à une nouvelle étude sur la thérapie génique susceptible de l’aider. Il n’y avait aucune garantie, et il y avait une chance que M. Williams puisse mourir du traitement.

M. Williams était enthousiaste, mais sa mère était inquiète. À la fin, elle a décidé «nous devons essayer quelque chose», at-elle expliqué.

M. Williams a été parmi les premiers à avoir recours à l’une des thérapies géniques expérimentales, au cours desquelles des chercheurs ont tenté de doter ses cellules sanguines immatures d’un nouveau gène fonctionnel.

Mme Roberts et le pasteur de la famille ont été témoins du succès : les cellules traitées coulaient dans ses veines.

«J’étais tellement bouleversée», se souvient Mme Roberts. « J’ai pleuré des larmes de joie. »
Science tourmentée
Dans les années 1980, lorsque les chercheurs ont commencé à penser à la thérapie génique pour corriger les troubles génétiques, la drépanocytose était en tête de liste.
 

 

En théorie, cela semblait simple: un seul changement minime dans un seul gène a conduit à une vie de misère et à une mort précoce.

Chaque patient avait exactement la même mutation génétique. Pour guérir la maladie, il suffisait aux scientifiques de remédier à cette erreur génétique.

Mais ce n’était pas si facile. Parmi les nombreux problèmes qui ont entaché la recherche sur la thérapie génique, il y en avait des spécifiques à la drépanocytose.

Les gènes de l’hémoglobine ne sont actifs que dans les précurseurs des globules rouges, dérivés des cellules souches de la moelle osseuse, et ne sont actifs que pendant environ quatre ou cinq jours, jusqu’à la formation de globules rouges matures, a déclaré le Dr Benz.

Pourtant, lorsqu’ils sont actifs, les gènes ordonnent aux cellules de produire d’énormes quantités d’hémoglobine, à tel point que les globules rouges ressemblent à des poches contenant de la gélatine. 

 

Cela a laissé les chercheurs avec un problème. «Comment manipulez-vous un gène ou introduisez-vous un gène de sorte qu’il ne soit exprimé que dans ces cellules et à des niveaux élevés?», A demandé le Dr Benz.

Dans les nouveaux essais, les sujets doivent avoir des cellules sanguines immatures – des cellules souches – retirées de leur moelle osseuse. Les cellules souches sont génétiquement modifiées, puis réinjectées dans la circulation sanguine du patient. L’objectif est que les cellules modifiées s’installent dans la moelle osseuse et forment des globules rouges sains.

Les scientifiques testent trois méthodes pour modifier les cellules souches. Dans la première, une forme de thérapie génique, un virus est utilisé pour insérer une copie viable du gène de l’hémoglobine dans les cellules souches.

Jusqu’à récemment, les virus avaient une capacité limitée de transport de gènes et le gène de l’hémoglobine ne correspondait tout simplement pas. Ce n’est que récemment que des scientifiques ont découvert des virus capables de faire le travail.

La deuxième approche part du fait que le génome humain peut produire deux types d’hémoglobine: l’hémoglobine fœtale, active chez le fœtus mais dont la production cesse après la naissance, et l’hémoglobine adulte.

Certains chercheurs tentent de bloquer le gène qui inhibe l’hémoglobine fœtale et l’hémoglobine adulte, permettant ainsi aux patients atteints de drépanocytose de produire de l’hémoglobine fœtale.

«Nous savons depuis des décennies que l’hémoglobine est différente chez le fœtus: elle ne provoque pas la falciformation et fonctionne aussi bien que l’hémoglobine adulte», a déclaré le Dr Stuart Orkin, chercheur à l’Université de Harvard, qui a découvert l’interrupteur hémoglobine. 

 

Une troisième stratégie repose sur l’édition de gènes avec Crispr, un outil qui permet aux scientifiques d’extraire des parties de gènes et de les coller dans de nouvelles sections. Plusieurs groupes font des études préliminaires sur Crispr.

Avec les progrès récents, les trois approches semblent maintenant réalisables. Le plus embryonnaire est une nouvelle forme de thérapie génique pour produire de l’hémoglobine fœtale, actuellement testée par Bluebird Bio, une société de biotechnologie basée à Cambridge, dans le Massachusetts.

La société a rapporté les résultats de quatre patients sur neuf de l’étude ayant été traités au moins six mois plus tôt. Tous les quatre ont produit suffisamment d’hémoglobine normale pour ne plus présenter de symptômes de drépanocytose.

Bluebird prépare actuellement une étude plus vaste, en consultation avec la Food and Drug Administration, qui inclura 41 patients, qui bénéficieront tous d’une thérapie génique. La société espère terminer l’étude et obtenir l’autorisation en 2022.

Suite aux avancées scientifiques récentes, le N.I.H. a lancé une initiative appelée Cure Sickle Cell pour accélérer les progrès.

Cela apportera «d’importants nouveaux fonds», a déclaré le Dr Keith Hoots, directeur de division aux instituts, bien que le total n’ait pas encore été déterminé.

Pour de nombreux patients pionniers dans ces essais, les résultats ont été remarquables. 

 

Carmen Duncan, 20 ans, de Charleston, S.C., a eu la rate enlevée à l’âge de 2 ans, à la suite de complications dues à la drépanocytose. Elle a passé une grande partie de son enfance dans les hôpitaux.

«Parfois, je restais deux semaines», dit-elle. Ses bras et ses jambes lui faisaient mal à cause des vaisseaux sanguins bloqués. « Un simple contact était vraiment douloureux. »

Les transfusions sanguines mensuelles ont aidé, a-t-elle dit, mais elles étaient lourdes. Elle est ensuite entrée dans l’essai de thérapie génique de Bluebird.

Aujourd’hui, disent les médecins, elle n’a plus aucun signe de drépanocytose. Elle souhaitait rejoindre l’armée, mais cela lui était interdit en raison de son état. Elle envisage maintenant de s’enrôler.
Manny Hernandez, 20 ans, a été le premier patient d’un essai mené à l’hôpital pour enfants de Boston dans lequel des chercheurs tentaient de relancer la production d’hémoglobine fœtale. Cela a fonctionné: les médecins disent qu’il n’a plus la maladie.

Et M. Williams? Il s’est retrouvé dans l’essai de thérapie génique mené par Bluebird.

Sa mère n’oubliera jamais l’appel qu’elle a reçu du Dr Thompson, affirmant que son fils produisait suffisamment de cellules sanguines normales. Pour lui aussi, la drépanocytose a disparu.

« J’étais remplie de gratitude…Je ne faisais que répéter oui, oui, merci Seigneur », a déclaré Mme Roberts.

Credits: New York Times, Gina Kolata
Article original consultable ici
Traduction réalisée par Y.Adjibi

Droit de réponse Tsonga et la Drépanocytose

Le 14 janvier dernier, la presse sportive s’emballait en expliquant que les résultats du tennisman Jo Wilfried Tsonga pouvaient être impactés par la drépanocytose, dont il serait apparemment atteint. Face à certains articles dépeignant la drépanocytose de manière ubuesque, et notamment l’article du site sports.fr « Ce mal étrange dont souffre Tsonga », nous avons envoyé un droit de réponse au journaliste auteur de cet article et à la rédaction de ce média.

Consultez notre droit de réponse dans son intégralité 

Nouvelles thérapies prometteuses dans la Bêta Thalassémie

La Bêta Thalassémie est une maladie génétique de l’hémoglobine transmise par les parents.

Dans les formes sévères (majeure et intermédiaire), la bêta-thalassémie entraine une anémie liée au manque de globules rouges et d’hémoglobine.

Les traitements demeurent lourds et contraignants pour les malades touchés par ces formes; des transfusion sanguines régulières et systématiques sont nécessaires. Elles doivent être accompagnées de la prise quotidienne d’un traitement permettant d’enlever le fer en excès dans l’organisme apporté par les transfusions sanguines car il empêche à terme les organes de fonctionner.

A ce jour, seule la greffe de moelle osseuse peut guérir les malades, mais ce traitement n’est réservé qu’à un petit nombre de malades bénéficiant d’un donneur apparenté.

Depuis quelques années, la recherche médicale avance à grands pas!

La thérapie génique

La thérapie génique est un traitement qui permet à l’organisme de produire des globules rouges et de l’hémoglobine en quantité suffisante et ainsi de réduire totalement ou en partie les transfusions sanguines.

  • En quoi cela consiste?

Lors du traitement de thérapie génique, les cellules souches du patients sont prélevées. Ensuite, le patient doit subir une chimiothérapie afin que ses cellules souches restantes porteuses de l’anomalie génétique soient détruites.

Les cellules souches qui ont été prélevées sont traitées en laboratoire. On y introduit un gêne thérapeutique qui a la capacité de permettre la production d’hémoglobine.

Les cellules ainsi corrigées sont réinjectées au patient et vont « coloniser  » les globules rouges de l’organisme.

Une trentaine de patients ont déjà bénéficié de ce traitement et les résultats sont prometteurs;

Pour ces patients, la thérapie génique a permis soit d’arrêter les transfusions, soit de diminuer la fréquence et la quantité des transfusions;

Ce traitement devrait  bientôt être approuvé aux Etats Unis et en Europe, ce qui permettrait de le rendre disponible à un grand nombre de malades.

Luspatercept, protéine de fusion du récepteur de l’activine

Le Luspatercept augmente la production d’hémoglobine en agissant sur le processus de fabrication des globules rouges (erythropoïèse).

  • En quoi cela consiste?

Le Luspatercept est un traitement expérimental qui s’administre par voie sous cutanée toute les 3 semaines.

Les résultats des études démontrent une réduction des besoins transfusionnels chez les patients dépendant des transfusions et une augmentation du taux d’hémoglobine chez les patients non dépendant des transfusions.

L’essai clinique va se poursuivre encore pendant 5 ans.

Pour en savoir plus!

La Bêta Thalassémie, fiche Orphanet

La promesse de nouvelles thérapies pour les syndromes bêta thalassémique, article scientifique en anglais

Article rédigé le 18 janvier 2019

Les associations SOS GLOBI vous souhaitent une belle et heureuse année 2019!

Les associations de la Fédération SOS GLOBI-Ensemble contre la drépanocytose et la thalassémie vous souhaitent une heureuse année 2019!
En 2 0 1 9, nous nous battrons encore plus fort à vos côtés pour faire sortir nos maladies de l’ombre !
En 2019, les bénévoles de nos associations partout en France auront encore plus a cœur de vous soutenir dans les difficultés que vous rencontrez et de mettre toute leur énergie pour sensibiliser et informer sur nos maladies!
Ce sont comme vous des malades, des parents, des proches qui n’en peuvent plus d’attendre que l’on agisse enfin pour leur maladie et qui ont décider de déployer des montagnes d’énergie pour prendre en main nos destins !
En 2019, Nous développerons encore plus de projets pour ameliorer la prise en charge de nos maladies et nous continuerons à nous battre pour nos droits !
ET NOUS COMPTONS AUSSI SUR VOUS pour nous soutenir dans ce combat titanesque contre la maladie et pour la guérison!

L’équipe de la Fédération SOS GLOBI

La Fédération SOS GLOBI reçoit le Prix Patient Pfizer 2018!

Le 30 novembre 2018, la Fédération SOS GLOBI recevait le Prix Patient Pfizer 2018 dans la catégorie accompagnement des patients!

Ce prix de 5000 euros récompense et vise à soutenir le lancement de notre projet de Mentorat/Coaching au profit des adolescents et jeunes adultes touchés par la drépanocytose et la thalassémie.
Il s’agira de former des figures modèles (les mentors) eux mêmes patients touchés par la maladie afin de leur permettre de coacher des ado et jeunes adultes dans la période délicate de la transition enfant/adulte et de les aider à passer le cap de moments charnières de la vie (suivi médical régulier, scolarité, études, insertion professionnelle). Ceci au travers d’outils digitaux dédiés et de séances individualisées et collectives de Coaching.

Ce projet est né du constat que beaucoup de jeunes patients touchés par une maladie chronique telle que la drépanocytose ou la thalassémie sont à risque de développer des complications graves au moment de l’étape de la transition enfant/adulte, des services de pédiatrie aux services adultes. Ceci lié à un manque d’assiduité dans le suivi de la maladie, dans la prise des traitements mais aussi d’un découragement général face aux difficultés du quotidien (scolarité, insertion professionnelle…) plus importantes à surmonter.

Nous tenions à remercier Pfizer France pour son soutien, ainsi que les partenaires nous accompagnant dans la réalisation de ce projet!

La Fédération SOS GLOBI primée par la Mutualité Française d’Île de France!

Le 24 novembre 2018, notre organisation a reçu le prix du jury de l’appel à projet Object’IF, lancé par la Mutualité Française d’Île de France! Ce prix de 2000 euros permettra en partie à notre association d’offrir une montre connectée à un groupe d’adolescents suivis dans le cadre d’un protocole de télémédecine à l’hôpital Robert Debré. Nous tenions à remercier la Mutualité Française d’Île de France pour son soutien et à partager avec vous notre projet.

LE PROJET

Notre projet MONTRE CONNECTÉE POUR UN EFFORT PHYSIQUE ENCADRÉ vise à permettre aux enfants et adolescents suivis dans le cadre d’un protocole de télémédecine à l’hôpital Robert Debré  d’accéder à une activité physique encadrée et monitorée par une montre connectée.

Le protocole de télémédecine APPLI DREP

Appli Drep est un protocole de télémédecine, c’est à dire de suivi à distance des malades, coordonné par le Docteur Bérangère Koehl et Anne Corbasson, infirmière référente. Il s’agit d’un programme de recherche qui tente de démontrer sur un petit groupe de patients selectionnés (150) si un suivi régulier à distance grâce à une application mobile, permet d’améliorer la santé et la qualité de vie des adolescents drépanocytaires. 

Les jeunes patients reçoivent une application mobile qui leur permet à la fois de rentrer leurs données de santé et d’améliorer leur suivi, mais aussi de rester en contact avec l’équipe médicale. Ainsi,  en cas de problème de santé ou de questions, ces patients peuvent  entrer en contact avec l’infirmière de la plateforme Appli Drep et être guidés sur la conduite à tenir.

Quel est l’intérêt du projet MONTRE CONNECTÉE POUR UN EFFORT PHYSIQUE ENCADRÉ

En association avec le dispositif Appli-Drep, la mise à disposition d’une montre connectée permettrait aux jeunes patients de retrouver une activité physique adaptée, tout en ayant recours à l’infirmière de la plateforme Appli-Drep en cas de questions ou de problèmes.

Cet équipement sera remis, par l’infirmière de la plateforme, aux adolescents déjà inclus dans le projet Appli Drep ou aux prochains patients dès le premier entretien. Un apprentissage de l’objet connecté, comment s’en servir, quand alerter en cas de problème, etc… sont prévus.

SPORT ET DRÉPANOCYTOSE, un équilibre à trouver

L’anémie a pour conséquence une diminution de l’apport d’oxygène aux organes du corps, apport particulièrement important lors de l’effort physique.

Cette anémie est plus ou moins sévère d’un patient à l’autre et chez un même patient suivant les périodes. Elle peut être responsable d’une fatigue d’intensité variable et peut limiter la possibilité de réaliser des exercices physiques très prolongés, notamment de type endurants.

Lors de la pratique sportive, des précautions doivent être prises pour éviter le risque de favoriser une crise vaso-occlusive.

Si la pratique du sport est toujours recommandée, les adolescents drépanocytaires sont parfois réticents par méconnaissance des règles à suivre et par peur de déclencher des crises de douleurs.

« Si la drépanocytose est peu symptomatique, on autorise une activité sportive modérée mais toujours personnalisée avec quelques règles de prévention: augmenter l’effort, éviter l’exposition aux variations de température (du chaud au froid), pratiquer dans un environnement ni trop froid ni trop chaud, renoncer à tout effort en cas de crise récente, de fatigue, d’infection ou de pathologie (…) » Rofsed

Des recherches ont démontré que, sous certaines conditions, la pratique d’une activité physique pouvait améliorer la qualité de vie des patients atteints de drépanocytose. L’activité physique est conseillée, par les médecins, avec prudence, au cas par cas. Ils mettent l’accent sur l’apprentissage des limites, l’accompagnement d’un coaching et le retour du vécu.

Conséquences, physiques, psychologiques et sociales de la Drépanocytose- 23 novembre 2018 à Toulouse

Le 23 Novembre prochain, notre association de proximité Drepa31 à Toulouse organise en lien avec le centre de compétence des maladies du globule rouge du CHU PURPAN un séminaire sur les conséquences physiques, psychiques et sociales de la drépanocytose.
L’inscription est gratuite mais obligatoire.
Plus d’information disponible sur le site : https://www.drepa31.fr/…/seminaire-dechanges-entre-profes…/…

SOMADRE 2018-17 nov à Choisy-le-Roi

Depuis 2007, l’association SOS GLOBI 94 organise la journée SOlidarité MAlades DREpanocytaires, SOMADRE. 

C’est une journée d’information et de collecte de dons auprès du grand public.

Le 17 novembre 2018, nous aurons le plaisir d’organiser la 11e édition de Somadré. Suivez-nous sur Facebook sos globi 94.

 

 

UNE COLLECTE DE DONS AU PROFIT DE LA CREATION D’UNE FONDATION DE RECHERCHE

Nous collectons des dons pour un projet qui est annoncé. Ainsi les donateurs savent où va leur argent.
Depuis 2013, nous collectons pour qu’existe une Fondation de recherche dédiée à la drépanocytose, aux thalassémies et autres maladies génétiques du globule rouge.
Pourquoi ce projet ? 
D’une part, parce qu’il n’existe pas de fondation dédiée à cette recherche.
D’autre part parce que le public, qui veut faire un don, ne saura pas où l’adresser, en étant certain que son don soit destiné à l’amélioration de la qualité de vie des drépanocytaires.
Par ailleurs en 2011, nous avions organisé un colloque au Sénat, « La Drépanocytose 100 ans de solitude ». Le professeur Beuzard avait plaidé pour un Institut hors mur et une fondation de recherche.

Ce projet à un objectif : collecter 200 000 euros. Depuis 2013, nous avons collecté près de 150 000 euros. CE BUT EST A NOTRE PORTÉE.
Cette somme correspond au ticket d’entrée de la Fondation de France.
Une fondation sous l’égide de la Fondation de France est un gage de sécurité et de transparence.

LA GOUVERNANCE DE LA FONDATION
Bien entendu, ni SOS GLOBI 94, ni la FMDT SOS GLOBI ne sont en mesure de gérer une fondation. Classiquement une fondation est organisée en collèges (Fondateur, membres de droit, Donnateur, médecins, chercheurs, amis …)  Aussi ce projet est porté également par la filière MCGRE.
L’outil créé, il incombera à cette gouvernance de la fondation d’aller chercher de l’argent pour faire vivre cette recherche.
Nous aurons un siège pour nos associations au sein de cette gouvernance.

PARTICIPEZ, VOUS POUVEZ NOUS AIDER
Les chèques devront être libellés à l’ordre de SOS GLOBI FONDATION DREPANOCYTOSE: N° de compte : 619037424  BRED
Envoyez les dons à SOS GLOBI, Hôpital Henri Mondor, laboratoire de génétique , 51 avenue du maréchal de Lattre de Tassigny 94000 Créteil
Un reçu de défiscalisation sera envoyé après réception du don (de préférence par mail).

Notre rapport d’activité 2016-2017 est en ligne!

La FMDT SOS GLOBI est heureuse de vous présenter son rapport d’activité pour les années 2016 et 2017!

Sans l’implication de nos bénévoles exceptionnels et notamment:

  • Monsieur Karim KHADEM, Président
  • Monsieur Christan GODART, Président d’Honneur
  • Madame Yolande ADJIBI, Présidente d’Honneur

Ainsi que le dynamisme de nos associations fédérées, nous ne serions en mesure de vous présenter ce bilan! Un grand merci à eux et à l’ensemble de nos soutiens!

 

Télécharger le bilan complet

La Fédération SOS GLOBI rejoint la TIF!

Le 7 Août dernier, la Fédération SOS GLOBI est devenue membre de la Thalassaemia International Federation (TIF)!

Il s’agit d’un pas supplémentaire pour notre organisation et l’ensemble de nos associations fédérées dans le soutien des patients touchés par une Bêta Thalassémie et leurs familles.

La TIF est une Organisation Non Gouvernementale internationale, créée en 1986  par des patients, pour sensibiliser et lutter contre la Thalassémie et les autres hémoglobinopathies. Elle mène des actions de lobbying à l’international et développe des outils afin de permettre aux patients de devenir acteurs de leurs maladies.

La TIF mène actuellement des travaux européens afin de faciliter l’accés aux soins en Europe aux populations réfugiées et migrantes. La FMDT SOS GLOBI sera amenée à participer et à developper  des activités avec la TIF.

Nous sommes fiers de compter parmi les membres de cette organisation internationalement reconnue qui oeuvre au quotidien pour l’amélioration de la vie des malades, et nous souhaitons remercier les dirigeants de leur confiance!


Yolande ADJIBI

Présidente d’Honneur

Situation sanitaire préocupante pour la drépanocytose en Martinique

La FMDT SOS GLOBI a été alertée il y a quelques semaines des difficultés et enjeux sanitaires que rencontrent actuellement les professionnels de santé et les patients touchés par la drépanocytose en Martinique, et notamment de :

 

  • L’impossibilité de réaliser le dépistage de la drépanocytose depuis fin mai suite à une panne matérielle.
  • L’impossibilité d’assurer la sécurité transfusionnelle des patients, découlant de cette même panne,
  • Du projet de réorganisation de l’offre de soins en Martinique et notamment du déménagement du centre de référence de la drépanocytose, dans les locaux pour l’instant vétustes et désaffectés du CHUM La Meynard.

 

Après concertation, et avec l’accord des associations locales (APIPD Martinique, Vivasc’ et ASAD), ainsi que des référents nationaux au sein de la Filière MCGRE, la FMDT SOS GLOBI a décidé d’intervenir dans ce dossier.

Ainsi, nous avons adressé un courrier à L’Agence Régional Santé en Martinique, au CHU de Martinique, à la Direction Générale de l’Offre de Soins (Ministère de la Santé) et à Madame Agnès Buzyn, Ministre de la Santé et des Solidarités.

 

Nous avons obtenu un retour immédiat de l’ensemble des acteurs concernés :

  • Le Directeur de l’ARS Martinique nous a informés des mesures prises pour répondre à l’urgence de la situation : un laboratoire privé a pris temporairement le relais des équipes hospitalières de biochimie pour le dépistage de la drépanocytose et la sécurité transfusionnelle,
  • Le CHU a commandé un appareil de remplacement qui devrait être mis en service dans les jours qui viennent.

 

Nous nous sommes également entretenus avec le Conseiller médical Sécurité sanitaire auprès de la Directrice générale de l’offre de soins (DGOS) et la Conseillère médicale aux établissements de santé.

Nous avons obtenu la garantie de leur engagement dans le suivi de ce dossier et la volonté que la situation rentre dans l’ordre urgemment.

Concernant le Plan Régional Santé Martinique qui prévoit la réorganisation de l’offre de soins et le déménagement du Centre de Référence de la Drépanocytose, nous avons eu la garantie que le déménagement n’interviendrait pas avant la rénovation et la mise en sécurité des locaux. L’ensemble des associations locales martiniquaises devraient se rapprocher des représentants des usagers de l’ARS, siégeant dans la commission du Plan Régional Santé pour participer à la réorganisation de l’offre de soins et contribuer à l’organisation du parcours de soins pour les patients drépanocytaires.

 

La FMDT SOS GLOBI continuera à suivre de près le dossier afin d’apporter soutien nécessaire aux associations martiniquaises.

 

Yolande Adjibi

Présidente d’Honneur de la FMDT SOS GLOBI

EXJADE-Nouvelle formulation comprimé pelliculé

Depuis Janvier 2018, les patients drépanocytaires, thalassémiques et poly-transfusés, connaisant une surcharge en fer, ont accès à Exjade comprimé pelliculé qui remplace la formulation Exjade comprimé dispersible.

Exjade est un traitement qui permet à l’organisme d’éliminer le fer en excès  apporté par les transfusions sanguines répétées car à long terme, le fer se dépose sur les organes vitaux et les empêche de fonctionner.

A partir du 26 juillet 2018, afin de préserver la sécurité des patients et éviter toute erreur médicamenteuse, il ne sera plus possible d’accéder à Exajade forme dispersible.

Ainsi, tous les patients traités avec Exjade doivent faire renouveller leur prescription, si cela n’est pas déjà le cas. Exceptionnellement, l’ANSM autorise tout médecin à prescrire Exade pour une durée de 3 mois.

Vous trouverez plus d’information au sujet de la nouvelle formulation sur le site de l’ANSM

Vous pouvez consulter et télécharger le livret patients ici

 

 

10ème Journée Mondiale de la Drépanocytose: La FMDT en direct de New York!

Ce 19 juin 2018, la FMDT SOS GLOBI a été invitée à représenter les patients touchés par la drépanocytose parmi un panel international d’experts.

Cette session, enregistrée à New York, a fait l’objet d’une rentransmission en direct sur Facebook en 5 langues!

Vous pouvez cliquer ici pour revoir l’enregistrement si vous l’avez manqué

Ce live, sponsorisé par Novartis, avait pour objectif d’informer et de sensibiliser à la drépanocytose en général, ainsi que sur le poids de la maladie au quotidien.

Cinq intervenants ont ainsi participé à cet échange:

  • Dr Biree Andemariam, Directrice du New England Sickle Cell Institute et Responsable Médicale du comité de Direction de la Sickle Cell Disease Association of America a donné une définition précise de la drépanocytose et de son mode de transmission.
  • Dr Marimilia Pita, Pédiatre Hématologue à l’ Hopital Samaritano de Sao Paulo, Brésil et fondatrice de l’association de patients , Red Moon a fait part de la situation de la prise en charge de la drépanocytose au Brésil
  • Prof Miguel Abboud Pédiatre Hématologue et Responsable du Programme Drépanocytose à Centre Hospitalier Universitaire Américain de Beirut, Liban a expliqué l’intérêt d’une prise en charge précoce de la maladie grâce au dépistage, les traitements actuels et l’intérêt de développer une recherche de pointe
  • Dr Venée Tubman Pédiatre Hématologue au Baylor College of Medicine (Houston) et Médecin volontaire au JFK Medical Center de Monrovia, Liberia a fait part du problème majeur de Santé Publique que représente la drépanocytose en Afrique et également de son expérience en tant que pédiatre pour éduquer ses jeunes patients et les rendre acteurs de leur maladie en les poussant à mener une vie aussi normale que possible.
  • Yolande Adjibi, Présidente d’Honneur de la FMDT SOS GLOBI a représenté les patients, en expliquant l’impact de la maladie au quotidien.

Le point de vue des patients, questions à Yolande

Que signifie la Journée Mondiale de la Drépanocytose pour les patients? 

Y: C’est avant tout la reconnaissance de la maladie et de son impact pour les patients. Le fait d’avoir une journée dédiée a permis de faire sortir la drépanocytosede l’ombre, alors confinée à un certain milieu médical et à une partie de la population. Il faut savoir que cette maladie a été et demeure encore taboue dans certaines cultures. Le fait que cette maladie soit également transmise par les gènes des parents renforce l’idée d’une maladie honteuse et culpabilisante. Depuis que l’ONU a reconnu le 19 Juin comme Journée de la Drépanocytose (2008), cette date occupe une place particulière dans l’agenda de l’ensemble des associations de patients.

Comment as-tu reagi à l’invitation à participer à ce panel international d’experts à New York?

Y: J’ai tout d’abord été honorée que les organisateurs pensent à notre association. Cela démontre que la FMDT SOS GLOBI a un impact au delà de l’héxagone. J’ai ensuite personnellement été très enthousiaste; il y a 10 ans, malgré la reconnaissance de l’ONU, il y avait très peu d’activités autour de cette journée. Tant bien que mal, les associations de proximité essayaient d’organiser des réunions autour de cette date mais la portée restait très faible. 10 ans après, la drépanocytose gagne peu à peu sa place dans l’univers médiatique et les évènements se multiplient. Alors vous imaginez ce que j’ai peu ressentir à l’idée de « célébrer » les 10 ans de la JMD à New York, parmi des experts reconnus de la drépanocytose!

Peux-tu nous expliquer ta contribution à ce pannel ? 

Y: Oui, alors pour moi il était indispensable de pouvoir parler du vécu de la maladie, en tant que patiente et de son impact réel au quotidien. La recherche avance à grands pas mais la communauté médicale et scientifique est parfois déconnectée de la vie réelle des patients.

Je souhaitais aussi démontrer que bien qu’étant touchée par la forme la plus sévère de la drépanocytose, il est possible de surmonter les obstacles imposés par la maladie et de s’insérer dans la société. Pour cela, l’entourage familiale joue un rôle crucial. Je voulais donner une image positive des malades et de ce qu’on est capable de faire malgré la souffrance liée à la drépanocytose, et surtout donner de l’espoir aux malades et à leurs familles…Et puis je pense aussi que mon témoignage démontre aussi l’excellence de la prise en charge française… je suis tellement reconnaissante envers ma pédiatre, l’ensemble des médecins qui me suivent depuis l’âge adulte et tous les soignants qui font que je puisse mener une vie d’adulte presque normale.Globalement je pense qu’il est important de démontrer aussi que en tant que malades on est aussi des experts, et des partenaires…

Que tires-tu de cette expérience? 

Y: Je suis heureuse d’avoir pu représenter les malades. Je tenais à remercier les organisateurs, Novartis et Havas international, l’ensemble des participants et notre excellent animateur Dr Dave Montgomery, pour avoir su nous mettre à l’aise devant les caméras!

New Globinoscope numéro 3

Retrouvez l’information des associations et de la filière santé MCGRE dans cette édition parue spécialement à l’occasion de la Journée Mondiale de la Drépanocytose!

Vous pouvez le télécharger ici

Merci au Professeur Frédéric Galactéros, Rédacteur en Chef et au comité rédactionnel.

 

Activités autour de la Journée Mondiale de la Drépanocytose 2018

Comme chaque année, l’ensemble de nos associations de proximité se mobilisent autour de la Journée Mondiale de la Drépanocytose (JMD ) et font preuve d’un grand dynamisme!

Le 19 juin, date reconnue par l’Organisation des Nations Unies (ONU) est en effet une date importante pour l’ensemble des patients et des professionnels de santé impliqués dans la drépanocytose à l’échelle mondiale. C’est l’occasion de sensibiliser sur la maladie, le fardeau qu’elle représente pour les patients et les familles, les progrès de la médecine et les enjeux de santé publique qui entourent cette maladie.

En France, l’ensemble de la communité des patients et des soignants organisent des évènements tout le mois de juin.

Retrouvez ci-dessous l’AGENDA DES ASSOCIATIONS SOS GLOBI

VENDREDI 8 JUIN, MARSEILLE– Hôpital de la Timone

Réunion Publique Annuelle de l’Association Héma 13, 13h30-17h00, Espace Ethique Méditerranéen

Infos: www.hema13.fr

DIMANCHE 17 JUIN, PARC DE SAINT CLOUD, Paris

Course des héros, au profit de l’association SOS GLOBI 94

MARDI 19 JUIN, ‘Sickle Cell Perspectives’- Conférence Facebook en direct avec la participation de la FMDT SOS Globi,  organisé par Novartis 

Yolande Adjibi, Présidente d’Honneur de la FMDT SOS GLOBI aura l’immense honneur de représenter les patients Francais lors d’une conférence internationale Facebook Live organisée par Novartis.
Des patients et experts médicaux du monde entier partageront leur expérience de la drépanocytose en direct le 19 juin 2018 de 17h à 18h, heure de Paris. N’hésitez pas à vous inscrire à cet événement! Il sera possible d’accéder à une traduction simultanée en Français.

AMIENS, CHU d’Amiens-Picardie

Journée d’information organisée par l’association SOS GLOBI Picardie

SAMEDI 23 JUIN

MONTPELLIER, Hôpital Arnaud de Villeneuve

Rencontre patients/familles Drépanocytose et Thalassémie organisée par le Centre de Compétence de la Drépanocytose du CHU de Montpellier et l’Association SOS GLOBI Languedoc Roussillon.

Infos: www.sosglobi-lr.fr

Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil (CHIC)

Journée mondiale de la drépanocytose du CHIC, Créteil

 

AUTRES ÉVÈNEMENTS 

Dimanche 17 Juin, 19h35 France Ô

Diffusion du documentaire : Drépanocytose, la douleur en héritage sur France ô,

 

La Filière nationale de Santé Maladies Constitutionnelles du Globule Rouge et de l’Erythropoïèse  (MCGRE), en charge de la coordination nationale des soins et de la recherche dans la drépanocytose organise deux évènements:

Filière MCGRE

MARDI 19 JUIN –Hopital Henri Mondor 10h-17h et Centre d’Information et de Dépistage de la Drépanocytose

Conference Scientifique et exposition photo

 

 

MERCREDI 20 JUIN

Ateliers et stand d’informations

 

SAMEDI 23 JUIN

Groupe de discussion Adultes organisé par l’association SOS GLOBI Paris

Suivi d’un Pique-Nique

PROGRAMME ANTILLES

Guadeloupe, association Drepagir

Mon enfant a été dépisté hétérozygote AS-Consultation de Conseil Génétique virtuelle par le Dr C. Pondarré

De nombreuses questions sont soumises aux associations de patients et aux professionnels de santé concernant la signification et les conséquences d’être dépisté hétérozygote AS, c’est aà dire porteur du trait de la drépanocytose.

Le Docteur Corinne Pondarré, médecin spécialiste de la drépanocytose au Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil (C.H.I.C), a souhaité adresser cette problématique, en filmant une consultation de conseil génétique pour un couple venant d’apprendre que leur bébé a été dépisté hétérozygote AS.