Oxbryta (Voxelotor), nouveau traitement de la drépanocytose

L'Agence américaine du médicament (FDA) vient de donner l'autorisation de mise sur le marché pour Oxbryta (Voxelotor), pour le traitement de la drépanocytose, chez les patients âgés de plus de 12 ans. Oxbryta devient ainsi le 4 ème traitement autorisé aux Etats-Unis pour le traitement de la drépanocytose, après l'hydroxyurée, Endari (L-Glutamine) et Adakveo, qui vient enrichir l'arsenal thérapeutique.

La FDA approuve Oxbryta (Voxelotor) pour le traitement de la drépanocytose

Ce 25 novembre, l’agence américaine du médicament a accordé une autorisation accélérée à Oxbryta (voxélotor) pour le traitement de la drépanocytose chez les adultes et les enfants de 12 ans et plus.

«L’approbation d’aujourd’hui donne plus d’espoir aux 100 000 Américains et à plus de 20 millions de personnes dans le monde, qui vivent avec cette grave maladie du sang», a déclaré le commissaire par intérim de la FDA, Brett P. Giroir, MD, «Notre investissement scientifique nous a permis de disposer de beaucoup plus d’outils dans la lutte contre la drépanocytose, qui représente un défi quotidien pour ceux qui en souffrent. Nous restons attachés à la promotion de cette maladie en tant que priorité de santé publique et à l’approbation de nouveaux traitements qui se sont révélés sûrs et efficaces. Associés à une meilleure éducation des professionnels de santé, à l’autonomisation des patients et à des systèmes de prestation de soins améliorés, ces médicaments nouvellement approuvés peuvent potentiellement avoir un impact immédiat sur les personnes vivant avec une drépanocytose».

La drépanocytose est une maladie du sang héréditaire qui dure toute la vie et dans laquelle les globules rouges ont une forme anormale (en forme de croissant ou de « faucille »), ce qui limite le flux sanguin dans les vaisseaux sanguins et limite l’apport d’oxygène aux tissus corporels, provoquant une douleur intense. et des dommages aux organes. Elle se caractérise également par une inflammation sévère et chronique qui aggrave les crises vaso-occlusives au cours desquelles les patients subissent des épisodes de douleur extrême et des lésions organiques. Des études non cliniques ont démontré qu’Oxbryta inhibe la falciformation et améliore la déformabilité des globules rouges (capacité de transformation des globules rouges) et améliore la circulation sanguine.

«Oxbryta est un inhibiteur de la polymérisation de l’hémoglobine S désoxygénée, principale anomalie de la drépanocytose», a déclaré Richard Pazdur, MD, directeur du Centre d’excellence en oncologie de la FDA et directeur par intérim de l’Office of Oncologic Diseases du Centre for for Évaluation et recherche de médicaments. «Avec Oxbryta, les cellules falciformes sont moins susceptibles de se lier ensemble et de prendre la forme d’une faucille, ce qui peut entraîner de faibles taux d’hémoglobine en raison de la destruction des globules rouges. Cette thérapie offre une nouvelle option de traitement aux patients atteints de cette maladie grave et constituant un danger de mort.  »

L’approbation d’Oxbryta s’appuie sur les résultats d’un essai clinique mené auprès de 274 patients atteints de drépanocytose. Dans l’étude, 90 patients ont reçu 1500 mg d’Oxbryta, 92 patients ont reçu 900 mg d’Oxbryta et 92 patients ont reçu un placebo. L’efficacité était basée sur une augmentation du taux de réponse à l’hémoglobine chez les patients recevant 1 500 mg d’Oxbryta, soit 51,1% chez ces patients, contre 6,5% dans le groupe placebo.

Les effets indésirables fréquents chez les patients prenant Oxbryta ont été les suivants: maux de tête, diarrhée, douleurs abdominales, nausées, fatigue, éruptions cutanées et pyrexie (fièvre).

Oxbryta a obtenu l’approbation accélérée, ce qui permet à la FDA d’approuver des médicaments pour traiter des maladies graves afin de répondre à un besoin médical non satisfait.

Nous espérons que ce traitement sera bientôt disponible pour les patients en Europe et dans le monde.

Course des Héros-Challenge SOS GLOBI 2020!

En juin 2020, les associations de la Fédération SOS GLOBI participeront à la Course des Héros afin de sensibiliser le grand public à la drépanocytose et à la thalassémie!

Course des Héros Défi SOS GLOBI 2019

Course des Héros SOS GLOBI 2019


Qu'est-ce que la Course des Héros?

La course des héros est un défi sportif solidaire organisé au mois de juin dans plusieurs villes.

Elle permet à des associations de renforcer leur visibilité et de sensibiliser à une cause au travers d’une course.

Les coureurs ont la possibilité de choisir de marcher ou de courir sur un parcours de 2, 6 ou 10 km.

Chaque coureur s’inscrit pour une association et s’engage à récolter des dons (250€ minimum),  qui seront reversés à l’association choisie.

En 2020, la course des héros se déroulera à :

  • Bordeaux (14 juin)
  • Paris (21 juin)
  • Lyon (28 juin)

Le défi SOS GLOBI

Organisée autour du mois de juin, la Course des Héros est une formidable opportunité pour nos associations de communiquer autour de la drépanocytose et de la thalassémie.

En effet les mois de mai et juin sont dédiés à la sensibilisation, en lien avec les journées mondiales de la thalassémie (8 mai) et de la drépanocytose (19 juin).

Depuis 2017, les bénévoles de nos associations participent à la Course des  Héros afin de

  • Sensibiliser le public
  • Collecter des fonds au profit de nos actions
  • Fédérer les acteurs impliqués dans ces pathologies (patients, familles, professionnels de santé, sociétés pharmaceutiques…) autour d’un évènement solidaire

En 2020, rejoignez-nos Héros!

Vous aimez courrir et vous êtes intéressés pour soutenir nos associations?

Vous pouvez nous contacter à l’adresse coursedesheros@sosglobi.fr

Vous êtes un entreprise et votre équipe souhaite s’engager pour notre association?

Contactez- nous!

Informations et liens utiles:

Consulter le site de la Course des Héros!

Téléchargez notre dossier Course des Héros -Challenge SOS GLOBI 2020

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Reblozyl, nouveau traitement de la bêta-thalassémie

L'agence américaine du médicament (FDA) autorise Reblozyl (luspatercept) pour le traitement de l'anémie hémolytique chez les patients atteints de bêta-thalassémie transfusion-dépendante.

La FDA autorise le Reblozyl pour le traitement de la bêta-thalassémie transfusion-dépendante

Le 8 novembre, l’agence américaine du médicament (FDA) a approuvé l’utilisation de Reblozyl (luspatercept) pour le traitement de l’anémie hémolytique chez les patients atteints de bêta-thalassémie transfusion-dépendante;

« Lorsque les patients reçoivent des transfusions sanguines de manière récurrentes, il existe un risque de surcharge en fer, qui peut affecter de nombreux organes », a déclaré Richard Pazdur, MD, directeur du Centre d’excellence en oncologie de la FDA et directeur par intérim du Bureau des maladies oncologiques du Centre de la FDA. pour l’évaluation et la recherche de médicaments. «L’approbation d’aujourd’hui offre aux patients une thérapie qui, pour la première fois, aidera à réduire le nombre de transfusions sanguines.  »

La bêta-thalassémie, également appelée «anémie de Cooley», est une maladie du sang héréditaire qui réduit la production d’hémoglobine, une protéine contenant du fer dans les globules rouges qui transporte l’oxygène aux cellules de l’organisme. Chez les personnes atteintes de bêta-thalassémie, de faibles niveaux d’hémoglobine entraînent un manque d’oxygène dans de nombreuses parties du corps et une anémie pouvant entraîner une peau pâle, une faiblesse, de la fatigue et des complications plus graves. Le traitement symptomatique des personnes atteintes de bêta-thalassémie consiste souvent en un traitement à long terme de transfusions sanguines chroniques destinées à assurer la survie et un traitement contre la surcharge en fer due aux transfusions. Les personnes atteintes de bêta-thalassémie courent également un risque accru de développer des caillots sanguins anormaux.

L’approbation de Reblozyl repose sur les résultats d’un essai clinique mené auprès de 336 patients atteints de bêta-thalassémie ayant nécessité une transfusion de globules rouges, dont 112 ont reçu un placebo. Vingt et un pour cent des patients ayant reçu Reblozyl ont obtenu au moins une réduction de 33% du nombre de transfusions, par rapport à 4,5% des patients ayant reçu un placebo. La réduction transfusionnelle signifiait que le patient avait besoin de moins de transfusions sur 12 semaines consécutives tout en prenant Reblozyl.

Les effets indésirables fréquents chez les patients prenant Reblozyl étaient les suivants: maux de tête, douleurs osseuses, arthralgies (douleurs articulaires), fatigue, toux, douleurs abdominales, diarrhée et vertiges. Les patients peuvent souffrir d’hypertension lorsqu’ils utilisent Reblozyl. Les professionnels de la santé sont invités à surveiller la pression artérielle du patient pendant le traitement et à initier un traitement antihypertenseur, si nécessaire. Les patients traités par Reblozyl doivent faire l’objet d’une surveillance thrombotique (caillots sanguins). La FDA recommande aux professionnels de la santé de demander aux femmes en âge de procréer d’utiliser une contraception efficace pendant le traitement par Reblozyl. Les femmes enceintes ou qui allaitent ne doivent pas prendre Reblozyl car cela pourrait nuire au développement du fœtus ou du nouveau-né.

 

 

Adakveo, nouveau traitement de la drépanocytose

L'autorisation d'Adakveo (Crizanlizumab), nouveau traitement de la drépanocytose aux Etats-Unis marque une nouvelle ère thérapeutique pour les patients, et l'espoir d'une lignée de nouveaux traitements à venir. Adakveo inhibe la production de P-Selectine, une substance qui contribue à l'agglutination des cellules du sang entre elles, avec pour conséquence la survenue de la crise vaso-occlusive (crise de douleur), principal symptôme de la drépanocytose entrainant des dommages d'organes sur le long terme. L'Agence Européenne du Médicament examine actuellement le dossier de demande d'Autorisation d'Adakveo soumis par Novartis pour prévenir la survenue des crises vaso-occlusives chez les patients drépanocytaires âgés de plus de 16 ans en Europe et devrait rendre sa décision dans les mois à venir.

La Food & Drug Administration (FDA) autorise Adakveo pour le traitement de la drépanocytose chez les patients âgés de 16 ans ou plus

Le 15 novembre 2019, l’Agence américaine du médicament (FDA) annonce l’autorisation d’Adakveo (Crizanlizumab), pour les patients atteints de drépanocytose aux Etats-Unis, âgés de plus de 16 ans.

Adakveo est la première thérapie ciblée pour soigner la drépanocytose.

En effet, ce médicament a pour objectif  de réduire les crises de douleur drépanocytaires (crises vaso occlusives), le principal symptôme de la drépanocytose.

La répétition de ces crises endommage les organes et réduisent ainsi l’espérance de vie des personnes atteintes de drépanocytose.

Adakveo agit sur la production de P-Selectine. Cette substance favorise l’agglutination des cellules du sang entre elles et donc la survenue des crises vaso-occlusives.
L’Agence Européenne du Médicament (EMA) examine actuellement le dossier de demande d’Autorisation d’Adakveo soumis par Novartis pour prévenir la survenue des crises vaso-occlusives chez les patients drépanocytaires âgés de plus de 16 ans en Europe. L’EMA devrait rendre sa décision dans les mois à venir.
Dans le cas où Adakveo serait autorisé en Europe, il s’agira du premier traitement approuvé en plus de 10 ans pour les patients touchés par la drépanocytose.
Pour rappel, Siklos est le seul traitement actuellement autorisé en Europe dans la drépanocytose.

Plus d’info:

Canicule et drépanocytose: les bons gestes à adopter

Les conditions climatiques extrêmes et les variations de températures brutales peuvent entrainer des complications chez les personnes touchées par la drépanocytose. Voici une liste de conseils pour mieux vivre les périodes de forte chaleur.

Conseil n°1 : Rester Hydraté

Les fortes chaleurs peuvent entrainer de la déshydratation. Or les globules rouges des drépanocytaires doivent recevoir un apport suffisant d’eau pour éviter la rigidification et éviter la survenue de crises vaso-occlusives.
Consommer de l’eau mais aussi des boissons telles que le lait, des jus de fruits purs à 100% permettent aux enfants de rester hydratés. Les fruits constituent également une source d’hydratation (melon, pastèque…)

Quelle quantité de boisson consommer ?

La quantité d’eau à consommer varie en fonction de l’âge, et du poids.

  • Pour les jeunes enfants, il est conseillé de boire entre 0,9 l et 1,5 litres (soit entre 3 et 5 tasses par jour).
  • Pour les grands enfants/ados (entre 20 et 35kgs), l’apport en boisson recommandé est de 2 litres
  • Pour les grands (>35 kgs) il est recommandé de boire 3 litres de boissons par jours (plus de 8 verres par jour)

Les boissons alcoolisées sont à éviter, ou alors compenser un verre de boisson alcolisée par plusieurs verres d’eau. Il est important d’avoir toujours une bouteille d’eau avec soi;

Astuce : des applications mobiles existent pour surveiller la quantité journalière d’apport en eau/boisson et rappeler de boire. Il est conseillé de boire l’eau à température ambiante.

Conseil n°2 : Maintenir une alimentation suffisante, notamment si l’on prévoit d’augmenter l’apport en eau et en boissons

Conseil n° 3 : Conserver la fraîcheur dans son logement.

Pour cela, il est essentiel d’aérer le soir et la nuit et lors des heures les plus fraîches de la matinée en ouvrant les fenêtres, puis de maintenir les fenêtres et volets fermés lorsque le soleil rayonne

Conseil n°4 : Éviter de sortir aux heures les plus chaudes de la journée et privilégier les endroits frais.

Attention toutefois aux différences de température entre les lieux climatisés et l’extérieur ; Prévoir un châle ou un gilet lorsque l’on se trouve en lieu climatisé pour éviter la variation brusque de température qui peut entraîner une crise.

Conseil n°5 : Éviter la surchauffe corporelle

Vous pouvez prendre plusieurs douches par jours (attention à ne pas les prendre froides, mais de 2 degrés maxi en dessous de la température corporelle). Il est aussi recommandé de faire usage de brumisateurs d’eau. Le rafraîchissement doit être progressif pour éviter tout choc thermique.

Conseil n°6 : Porter des vêtements légers

Il est recommandé de porter des vêtements amples et légers et de se couvrir la tête (casquette, chapeau). Les enfants peuvent rester en sous-vêtements ou en couche à l’intérieur. Si vous prenez, l’hydroxyurée, ce traitement peut avoir des effets secondaires en cas d’exposition au soleil. Il est important de protéger sa peau avec une crème solaire.

Conseil n°7 : Éviter les efforts physiques

Ceux-ci vont en effet favoriser la déshydratation

Pour en savoir plus:

télécharger notre newsletter spéciale drépanocytose et variations climatiques

télécharger la Fiche technique “Prise en charge des personnes atteintes de drépanocytose homozygote” du plan canicule 2014, du Haut Conseil de la Santé publique pages 140-141,

La 1ère thérapie génique dans la bêta thalassémie autorisée par la commission eutopéenne

Bluebird bio annonce l’obtention d’une autorisation de mise sur le marché conditionnelle européenne pour Zynteglo™ (cellules CD34+ autologues codant pour le gène de la βA-T87Qglobine), une thérapie génique pour les patients âgés de 12 ans et plus atteints de βthalassémie dépendante des transfusions (TDT) porteurs du génotype non β0/β0

Première thérapie génique approuvée pour la TDT

Évaluation la plus rapide d’un médicament de thérapie innovante (MTI) dans le cadre du programme PRIME (Priority Medicines [médicaments prioritaires]) de l’Agence européenne des médicaments.

PARIS, France — 3 juin 2019 — bluebird bio, Inc a annoncé que la Commission européenne (CE) a octroyé une autorisation de mise sur le marché conditionnelle à Zynteglo TM (cellules CD34+ autologues codant pour le gène de la βA-T87Q-globine) une thérapie génique pour les patients âgés d’au moins 12 ans et porteurs d’un génotype non-β0/β0 éligibles à une greffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH), mais n’ayant pas de donneur intra familial HLA (antigène leucocytaire humain) compatible disponible. bluebirdbio va maintenant commencer les discussions avec les autorités de santé française pour permettre l’accès à Zynteglo TM aux patients concernés.

La TDT est une maladie génétique grave causée par des mutations du gène β-globine qui se traduit par une réduction ou une absence de production d’hémoglobine (essentielle au transport de l’oxygène.) Pour survivre, les personnes atteintes de TDT maintiennent leur taux d’hémoglobine grâce à des transfusions sanguines chroniques toute leur vie. Ces transfusions entrainent un risque de lésions progressives de plusieurs organes comme le cœur et le foie, en raison d’une inévitable surcharge en fer. Cette thérapie génique unique s’attaque à la cause génétique sous-jacente de la TDT et offre aux patients âgés de 12 ans et plus, porteurs du génotype non β0/β0, la possibilité de devenir indépendants des transfusions.

Yolande Adjibi, Présidente de la Fédération française des associations de Malades Drépanocytaires et Thalassémiques SOS GLOBI dite FMDT SOS GLOBI explique « Malgré les progrès importants dans la connaissance et la prise en charge, la vie des malades atteints d’une bêta thalassémie dépendante de la transfusion reste suspendue à des traitements contraignants et lourds. Ces derniers conditionnent l’organisation de leur vie toute entière et demeurent insuffisants pour transformer le cours de la maladie; la bêta thalassémie transfusion dépendante entraîne inéluctablement des atteintes d’organes et altère au cours du temps la qualité de vie. Mais au-delà de l’impact visible, le poids psychologique de cette maladie chronique affecte considérablement les malades et leur entourage. La mise à disposition du traitement de thérapie génique représente la fin d’une ère et le commencement d’une nouvelle réalité : la perspective d’une guérison et de pouvoir mener une vie normale »

Louisa Maulu, Présidente de l’Association de Lutte contre les Thalassemies, ajoute « Cela fait des années que j’entends parler de la thérapie génique et aujourd’hui cela devient réel. Cette thérapie va permettre à des malades thalassémiques d’avoir une vie normale. Moins de souffrances et normalement plus de transfusions. Dans la forme majeure, un patient est dépendant d’une transfusion sanguine mensuelle à vie. Avec toutes les contraintes et complications que cela implique. Les résultats très encourageants de ce traitement vont changer la vie des malades. Nous sommes à l’aube d’une nouvelle vie. Et comme disait notre Présidente Fondatrice – Lucie Pireddu : L’espoir fait vivre, mais il faut GUÉRIR. »

En plus de la désignation de « Médicament prioritaire » (Priority Medicines, PRIME), cette thérapie a reçu le statut de médicament orphelin par la CE pour le traitement de la β-thalassémie intermédiaire et majeure, qui inclut la TDT. L’évaluation a eu lieu dans le cadre des programmes PRIME (Priority Medicines) et Adaptative Pathways (AMM fractionnées) de l’Agence européenne des médicaments (European Medicines Agency, EMA), qui soutiennent des médicaments qui peuvent offrir un bénéfice thérapeutique majeur par rapport aux traitements existants, ou apporter des bénéfices à des patients sans alternative de traitement. Les programmes PRIME et Adaptative Pathways ont permis un dialogue précoce et approfondi et une évaluation accélérée, qui a été effectuée par l’EMA selon l’échéancier le plus court à ce jour pour un MTI.

« La mise en œuvre de la thérapie génique chez les b thalassémiques dont la survie est assurée par la continuité des transfusions, va changer en profondeur l’existence et les espérances de ces patients » a commenté le Professeur Frédéric Galacteros, responsable du Centre de Référence des Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge au CHU Henri Mondor à Créteil et animateur de la Filière MCGRE (Maladies constitutionnelles du Globule Rouge et del’Erythropoïèse).

En parallèle de cette autorisation de mise sur le marché, bluebird bio vient de nommer son premier Directeur Générale en France, Frédéric Prince, qui apporte avec lui plus de 15 ans d’expériences professionnelles acquises dans l’industrie pharmaceutique.

« L’approbation par la CE de Zynteglo est une étape importante qui ouvre de nouvelles perspectives pour les personnes vivant avec la TDT – maladie génétique grave dont les options thérapeutiques sont très limitées – : l’arrivée de la première thérapie génique. Je suis ravi de rejoindre bluebird bio alors que la société célèbre un moment important de son développement en France, grâce à l’environnement favorable aux biotechnologies en thérapie génique et génomique créé par le pays » a déclaré Frédéric Prince, nouveau Directeur Général de bluebird bio pour la France. « Comme l’a évoqué notre CEO, cette première approbation marque le moment où bluebird bio devient une entreprise commerciale, et ce statut s’accompagne de la responsabilité de continuer à travailler de concert avec la communauté des patients et les systèmes de santé pour garantir que les patients auront accès à nos traitements ».

L’AMM conditionnelle est valable dans les 28 États membres de l’UE, ainsi qu’en Islande, au Liechtenstein et en Norvège.

Mode d’action du traitement

ZyntegloTM est une thérapie administrée en une seule fois, qui introduit des copies d’une forme modifiée du gène de la β-globine (β-globine AT87Q) dans les cellules souches hématopoïétiques (CSH) du patient. Il n’est dès lors pas nécessaire de recourir aux cellules d’un donneur comme c’est le cas pour une allogreffe (allo-CSH). Les CSH sont prélevées du sang du patient par un processus appelé « aphérèse ». Ces cellues sont ensuite envoyées à un laboratoire où elles sont mises en présence d’un vecteur lentiviral transportant le gène de la β-globine AT87Q. Après avoir pénétré dans le noyau des CSH, le vecteur y insère une copie du gène thérapeutique. Cette étape est appelée « transduction ». Le patient doit ensuite recevoir une chimiothérapie afin que sa moelle osseuse puisse accueillir les CSH modifiées. Ces dernières sont administrées par simple perfusion. Ainsi, le patient acquière la capacité de produire de l’HbAT87Q à des taux réduisant la nécessité des transfusions ou les rendant inutiles.

Données étayant le profil clinique de Zynteglo TM

L’AMM conditionnelle se fonde sur les données d’efficacité, de sécurité d’emploi et de durabilité issues des études de phase 1/2 HGB-205 – entièrement menée en France – et Northstar (HGB-204), ainsi que sur les données disponibles issues des études de phase 3 en cours Northstar-2 (HGB-207) et Northstar-3 (HGB- 212), et de l’étude de suivi à long-terme LTF-303, à la date de clôture des données, le 13 décembre 2018.
Les données issues de l’étude de phase 1/2 HGB-205 ont montré que 75 % (n = 3/4) des patients porteurs de génotypes non-β0/β0 sont devenus indépendants des transfusions, ce qui signifie qu’ils n’ont pas reçu de transfusion depuis au moins 12 mois et que leur hémoglobine s’est maintenue à un taux ≥ 9 g/dl.Dans l’étude de phase 1/2 Northstar, 80% (n=8/10) des patients porteurs du gène non B0B0ont atteint une indépendance transfusionnelle.

Chez ces 11 patients (3 dans l’étude HGB-205 et 8 dans l’étude Northstar), l’indépendance transfusionnelle a été conservée pendant une durée de 21 à 56 mois. Cinq patients de l’étude de phase 3 Northstar-2 étaient évaluables pour l’indépendance transfusionnelle à la date de clôture des données la plus récente. Sur ces 5 patients, 80 % (n = 4/5) ont obtenu une indépendance transfusionnelle.

Les effets indésirables (EI) non graves observés au cours des essais cliniques étaient les bouffées de chaleur, la dyspnée, la douleur abdominale, la douleur aux extrémités et la douleur thoracique non cardiaque. Un événement indésirable grave (EIG) de thrombocytopénie a été considéré comme potentiellement lié au traitement.

D’autres EI observés dans les études cliniques concordaient avec les effets secondaires connus du traitement myélo-ablatif avec le busulfan, y compris les éventements de maladie veino-occlusive.Les patients continuent d’être évalués dans le cadre des études de phase 3 Northstar-2 et Northstar-3 en cours, et l’étude de suivi à long terme LTF-303.

À propos de bluebird bio, Inc.

Basé à Cambridge, Massachusetts, bluebird bio est un laboratoire pionnier dans le domaine des thérapies géniques. Nous développons des traitements révolutionnaires pour des maladies génétiques graves et certains cancers. Aussi, les personnes confrontées à ces maladies potentiellement mortelles – et pour qui les options thérapeutiques sont limitées – pourront-elles vivre pleinement leur vie. En plus de la recherche, notre laboratoire collabore avec les différents systèmes de santé afin d’assurer un accès à la thérapie génique de toutes les personnes qui pourraient en bénéficier.

bluebird bio est une société empreinte de valeurs humaines, nourries par des histoires humaines. Nous mettons notre expertise au service de diverses maladies et concentrons actuellement nos recherches sur l’adrénoleucodystrophie cérébrale, la drépanocytose, la βthalassémie dépendante des transfusions ainsi que le myélome multiple. Nous utilisons notamment trois techniques de thérapie génique : l’ajout de gène, la thérapie cellulaire et l’édition de gènes (activée par megaTAL).

bluebird bio possède également des bureaux à Seattle, Washington ; à Durham, Caroline du Nord. Avec un siège européen implanté à Zoug, Suisse, bluebird bio est également présent en France, en Allemagne en Italie, au Royaume-Uni et aux Pays-Bas. Pour plus d’informations, consultez bluebirdbio.com.

Zynteglo et LentiGlobin sont des marques déposées de bluebird bio.

Le nom commun complet de Zynteglo est : Population autologue génétiquement modifiée enrichie en cellules CD34+ contenant des cellules souches hématopoïétiques transduites avec un vecteur lentiviral codant pour le gène β A-T87Q-globine.

Une boite à outils pour les maladies chroniques !

Le collectif “Impatients chroniques et associés” vient de publier l’édition 2019 de son guide qui permet de mieux appréhender le système sanitaire et social et de comprendre ses droits et les dispositifs disponibles pour améliorer le parcours des personnes atteintes de maladie chronique.

Lorsque l’on est parent d’un enfant atteint d’une maladie chronique, comme la drépanocytose ou la bêta thalassémie sévère, ou lorsque l’on est soit même malade, en plus de pouvoir accéder aux soins, il est nécessaire de réaliser un grand nombre de démarches administratives.

Pas facile de s’y retrouver au milieu de tous ces termes “MDPH, ALD, RQTH…etc”!

Accéder à des droits qui permettent de mieux vivre la maladie et de minimiser son impact au quotidien peut devenir un véritable parcours du combattant!

Le collectif “Impatients chroniques et associés” vient de publier l’édition 2019 de son guide qui permet de mieux appréhender le système sanitaire et social et de comprendre ses droits et les dispositifs disponibles pour améliorer le parcours des personnes atteintes de maladie chronique.

Véritable mine d’information, ce guide est un document à télécharger et à consulter pour chaque situation que vous pourrez rencontrer.

SIKLOS: APPEL A VIGILANCE

Suite à des erreurs médicamenteuses liées à une confusion entre les 2 dosages Siklos 100mg et 1000mg,

L’Agence Nationale de Sécurité du Médicament et des produits de santé (ANSM) publie une information sur son site web et appelle à la vigilance.
Les erreurs de dosage peuvent avoir de graves conséquences.

  • Siklos 100mg est en général indiqué pour les enfants, la boîte est de couleur or.
  • Siklos 1000 mg est en général indiqué pour les ados et adultes en fonction du poids, la boîte est de couleur rouge. 


N’hésiez pas à vérifier votre ordonnance au moment de la prescription, à vérifier la boite qui vous est délivrée à la pharmacie, à poser des questions à votre pharmacien ou à contacter votre médecin spécialiste en cas de doute.
Rappelons que Siklos (Hydroxyurée) est indiqué dans la drépanocytose afin de prévenir les crises vaso-occlusives et la survenue du syndrome thoracique aigu.
➡️ Plus d’information disponible sur le site de l’ANSM

RUPTURE DE STOCK D’HYDREA en France, Mars 2019

Depuis le 14 mars 2019, le stock d'Hydrea 500mg est réservé aux hôpitaux.

Depuis le 14 mars 2019, le stock d’Hydrea 500mg est réservé aux hôpitaux. Les patients drépanocytaires et thalassémiques qui utilisent ce médicament et qui arrivent à la fin de leur stock, DOIVENT CONTACTER LEUR MEDECIN SPECIALISTE pour renouveler leur traitement en envisageant les autres alternatives existantes.
Le laboratoire Bristol Meyer Squibb évoque des difficultés d’approvisionnement pour des raisons industrielles. Le dépannage d’urgence est possible via les pharmacies hospitalières mais il a été demandé aux spécialistes de privilégier le Siklos pour les malades drépanocytaires. L’ANSM appelle à vigilance pour les patients passant de HYDREA à SIKLOS, notamment par rapport aux dosages disponibles 100mg et 1000mg. La reprise d’approvisionnement pour HYDREA est prévue début avril 2019.

Quelle est la différence entre Hydrea et Siklos? 

Hydrea et Siklos sont des noms commerciaux qui désignent en fait la même molécule l’hydroxycarbamide (aussi connue sous l’appelation d’hydroxyurée).

Hydrea se présente sous forme de gélule de 500 mg, Siklos sous forme de comprimés de 100mg et de 1000mg.

Pourquoi mon médecin m’a t-il prescrit Hydrea? 

Hydrea est un médicament qui a initialement été développé pour des pathologie en onco/hématologie. Après son autorisation de commercialisation, les médecins ont remarqué que ce médicament avait des effets intéressants pour la drépanocytose. Hydrea a donc été longtemps prescrit aux malades drépanocytaires car il n’existait pas d’autres alternatives. Le laboratoire commercialisant Hydrea n’était alors pas intéressé pour étendre l’autorisation de son médicament à la drépanocytose. Ce médicament a donc été utilisé pour la drépanocytose en hors Autorisation de Mise sur le Marché.

Dans les années 2000, un autre laboratoire a proposé une nouvelle formulation sous forme de comprimés qui peuvent se couper en 2 ou en 4 parties avec deux doses (100mg seccable, 1000mg triseccable), permettant d’adapter le dosage du médicament aux enfants drépanocytaires et au poids des patients. Ce médicament a obtenu l’Autorisation de Mise sur le Marché en Europe en 2007. Les médecins ont commencé à prescrire Siklos en France en 2011. Certains patients déjà sous Hydrea ont souhaité rester sous ce médicament, les médecins ont donc continué à le leur prescrire. Certains médecins ont aussi, pour des raisons de prix préféré rester sur le médicament le moins cher, c’est à dire Hydrea.

 Pourquoi Siklos est-il plus cher qu’Hydrea? 

Hydrea a été développé pour des maladies non rares, il y a donc plus de patients traités avec Hydrea qu’avec Siklos. Siklos s’adresse a  une population de patients moins importante et paradoxalement même si le nombre de patients est plus faible, les coûts de production et de développement sont en général plus élevés pour les maladies moins fréquentes.

Siklos a un plan de gestion des risques dans la drépanocytose, ce qui implique que le laboratoire commercialisant ce produit mette à disposition des médecins et des patients de la documentation dédiée, un plan de surveillance du médicament renforcé (pharmacovigilance) et un suivi dans la durée des patients qui prennent ce médicament. Ce n’est pas le cas pour Hydrea.

Le prix de Siklos est un élément qui a bloqué sa mise à disposition en France. Le Conseil d’Etat a finalement accordé un prix à Siklos, après une analyse économique.

Course des Héros-Challenge SOS GLOBI 2019!

En juin 2019, les associations de la Fédération SOS GLOBI participeront à la Course des Héros afin de sensibiliser le grand public à la drépanocytose et à la thalassémie!

Qu'est-ce que la Course des Héros? 

La course des héros est un défi sportif solidaire organisé au mois de juin dans plusieurs villes.

Elle permet à des associations de renforcer leur visibilité et de sensibiliser à une cause au travers d’une course.

Les coureurs ont la possibilité de choisir de marcher ou de courir sur un parcours de 2, 6 ou 10 km.

Chaque coureur s’inscrit pour une association et s’engage à récolter des dons (250€ minimum),  qui seront reversés à l’association choisie.

Cetta année la course des héros se déroulera à :

  • Paris (23 juin)
  • Lyon (16 juin)
  • Bordeaux (16 juin)

Le challenge SOS GLOBI 

Organisée autour du mois de juin, la Course des Héros est une formidable opportunité pour nos associations de communiquer autour de la drépanocytose et de la thalassémie.

En effet les mois de mai et juin sont dédiés à la sensibilisation, en lien avec les journées mondiales de la thalassémie (8 mai) et de la drépanocytose (19 juin).

Depuis 2017, les bénévoles de nos associations participent à la Course des  Héros afin de

  • Sensibiliser le public
  • Collecter des fonds au profit de nos actions
  • Fédérer les acteurs impliqués dans ces pathologies (patients, familles, professionnels de santé, sociétés pharmaceutiques…) autour d’un évènement solidaire

En 2019, devenez nos Héros! 

Vous aimez courrir et vous êtes intéressés pour soutenir nos associations?

Vous pouvez nous contacter à l’adresse coursedesheros@sosglobi.fr

Vous êtes un entreprise et votre équipe souhaite s’engager pour notre association?

Contactez- nous!

Informations et liens utiles:

Consulter le site de la Course des Héros!

Téléchargez notre dossier Course des Héros -Challenge SOS GLOBI 2019

Soutenez nos Héros, faites un don!

Santé Mentale et Thalassémie: pourquoi devons-nous commencer à en parler

Nicola De Nittis est un Italien de 42 ans né à Cologne, en Allemagne. Il a été diagnostiqué avec une bêta-thalassémie majeure à un jeune âge. Il est auteur, conférencier et mentor, défenseur des droits des patients et consultant en soins de santé. Il est le cofondateur de DEGETHA & FRIENDS (une ONG dédiée aux maladies rares et à la santé mentale) https://www.degetha.org/en/ et le cofondateur de THE BRAVE SPEAKERS http: //www.bravespeakers. com /
Son site personnel peut être trouvé ici: https://nicoladenittis.com/Dépression.

Le 13 février, Nicola, a publié un témoignage poignant sur son combat avec la Bêta-Thalassémie et la Dépression qui l’accompagne intitulé « Why we need to start talking about mental health and rare disease ». Nous avons souhaité vous y donner accès en publiant ici une traduction de cet article disponible sur le site The mighty , qui rassemble une communauté de patients autour de différentes problématiques

Bonne lecture!

 

Anxiété. Tristesse. Ce sont souvent des amis indésirables, mais des amis pour la vie lorsque vous avez une maladie rare.

Parfois, cela est juste passager, mais d’autres fois, cela s’installe et fait partie de votre quotidien. Mais nous ne semblons pas trop nous en occuper.

Sans aucun doute, il existe une double stigmatisation: vivre avec une maladie rare et faire face à la maladie mentale.

En grandissant, j’ai choisi de cacher ma maladie. Je n’ai pas partagé ce qui se passait dans les coulisses de la bêta-thalassémie: les transfusions sanguines constantes et la douleur physique intense. Le poids de la tristesse résultant de la nécessité d’être si secret.

Tout le monde autour de moi – parents, amis, médecins – voulait me dire «non». Ils voulaient me restreindre, peut-être par crainte de me faire mal ou d’aggraver ma santé.

  • Ne va pas nager.
  • Ne faites pas de sport.
  • Ne vous concentrez pas sur une carrière.
  • N’essayez pas.Vous n’avez pas besoin de faire l’expérience de la vie.C’est le message que j’ai reçu. C’était comme si la vie allait être insupportablement sombre. Les médecins m’ont même dit que je ne vivrais pas plus de 20 ans.Cacher qui j’étais et être constamment renvoyé me faisait mal au cœur. Cela a endommagé mon âme. Je accepté ce sort pendant 20 ans. Inévitablement, la dépression s’est installée et je ne pouvais pas en sortir.

    Pour aggraver les choses, mes propres collègues ne semblaient pas comprendre ce que je vivais. À tel point que je me suis fait licencier cinq fois en raison de mon état de santé.

    Pour sortir de ma dépression, je devais d’abord accepter ma maladie comme faisant partie de mon identité. Les employeurs vont vous repousser. La famille et les amis vont vous retenir. Néanmoins, vous devez être capable de faire face et de continuer. N’écoutez pas ceux qui essaient de vous dire «non».

    Finalement, c’est exactement ce que j’ai fait. J’étais fatigué de me cacher et de me sentir petit à cause de ma condition. J’ai décidé de commencer à répondre «non»  aux gens, et c’était la meilleure chose que j’ai faite pour moi-même.

    La vérité est que je n’ai jamais voulu m’installer dans une zone de confort. Ce n’est pas qui je suis. J’apprécie la résilience, la force et, à tout le moins, les efforts. Alors j’ai commencé à dire. «Non, je peux faire ça. Je vais essayer. »Bien sûr, c’est plus facile d’être du côté des partisans du « non »et de me protéger à tout prix – mais je n’aurai pas pu vivre avec moi-même comme ça. J’ai choisi le chemin le plus difficile et chaque fois que je tombais, je me relevais. Ma résilience grandit à chaque fois que je me force.

    Les personnes vivant avec une maladie rare vont très probablement traverser des états de dépression (à tout le moins), mais nous devons trouver des moyens pour y faire face et en parler. Des thérapeutes m’ont dit que mon histoire et ma vie avec la thalassémie était «trop» pour eux, et ils sont partis. Ils ne comprennent pas que le fait de vivre dans une maladie rare et chronique est un voyage qui durera toute ma vie. Cela affecte tous les aspects de mon être. Et, sans aucun doute, ma santé mentale en souffrira.

    Nous avons peur – peur d’admettre que nous pourrions aussi avoir des problèmes mentaux en plus de nos conditions physiques. Nous craignons la stigmatisation. Nous craignons le jugement. Les médecins qui pourraient écarter nos maux physiques si nous admettons également avoir des problèmes de santé mentale.

    Notre société a un profond manque de compréhension pour les personnes vivant avec des maladies rares et leur impact sur notre vie quotidienne. Les personnes de notre entourage doivent reconnaître qu’une approche holistique de nos soins médicaux, y compris de notre santé mentale, est la seule façon pour nous de pouvoir continuer à nous battre. Arrêtez de nous dire «non» et commencez plutôt à offrir un coup de main, car nous méritons d’avoir la meilleure chance de vivre pleinement, comme tout un chacun.

Traduit de l’anglais par Y.Adjibi

DREPANOCYTOSE -FICHE FOCUS HANDICAP ORPHANET

La drépanocytose est une maladie grave invalidante et surtout…méconnue, à la fois du grand public mais aussi des professionnels de santé.

Face à cette méconnaissance, les patients et les familles ont beaucoup de difficultés à faire comprendre le poids de la maladie au quotiden, pénalisant les différents aspects de la vie: scolarisation, insertion professionnelle, vie personnelle.

Il est également très difficile de démontrer le handicap lié à la drépanocytose, car elle présente une série de complications qui ne sont pas toujours visisibles.

En 2019, avec le soutien des experts de la filière MCGRE, du Rofsed et de la Fédération SOS GLOBI,  Orphanet publie une fiche complète « Fiche focus handicap », détaillant l’impact de la maladie et les ressources nécessaires.

Nous vous invitons à télécharger cette fiche, qui vous accompagnera dans l’ensemble de vos démarches.

 

En complément de cette fiche, nous vous invitons également à consulter la grille Orphanet Handicap Drépanocytose élaborée grâce à l’expertise du Professeur Galacteros et de la Fédération SOS GLOBI. Cette grille permet aux médecins spécialiste de la drépanocytose et aux médecins conseils des MDPH d’évaluer pour chaque malade le retentissement spécifique lié à la drépanocytose.

 

DREPANOCYTOSE ET RETICENCE AUX TRAITEMENTS-Groupe de parole 16 février 2019

Notre association de proximité SOS GLOBI 93 ainsi que les référents drépanocytose des hôpitaux Jean Verdier et Avicenne vous invitent ce samedi 16 février à venir échanger sur le thème de la drépanocytose et de la réticence aux traitements.

Rendez-vous de 10h à 12h, à l’hôpital Jean Verdier, au 4ème étage, salle de staff

SPORT ET DREPANOCYTOSE- 16 février 2019- Hôpital de la Fontaine, Saint Denis

Notre association de proximité SOS GLOBI 93 vous invite ce samedi 16 février à un groupe de parole sur le thème de la drépanocytose et du sport à l’Hôpital de La Fontaine de St Denis.

Rendez-vous de 10h à 12h, salle polyvalente au sous sol -1. Adultes et enfants sont les bienvenus!

Le groupe de parole sera animé par le Docteur Mathieu Pellan, pneumopédiatre.

Drépanocytose et Thérapie Génique: dossier du New York Times

Le 27 janvier, le New York Times publiait un excellent article sur la thérapie génique intitulé « These patients had Sickle Cell Disease, Gene Therapy might have cured Them« ;

Nous avons souhaité vous y donner accès en publiant ici une traduction de cet article.

Bonne lecture!

Ces patients AVAIENT la Drépanocytose, La thérapie Génique pourrait les avoir guéris.
Les succès de thérapie génique contre la drépanocytose constituent «le premier traitement génétique contre une maladie génétique répendue» et pourraient libérer des dizaines de milliers d’Américains d’une douleur atroce.

Brandon Williams a reçu une thérapie génique pour remplacer les cellules falciformes par une hémoglobine saine. Sa soeur, Britney, est décédée des complications de la drépanocytose. Il porte un tatouage à son nom sur son bras droit.

Les scientifiques savent depuis longtemps ce qui cause la drépanocytose et ses effets dévastateurs: une seule mutation dans un gène anormal. Mais depuis des décennies, il n’ya eu que de modestes progrès contre cette maladie héréditaire qui touche principalement les personnes d’ascendance africaine.

Les progrès de la thérapie génique évoluent rapidement, à tel point que les scientifiques ont commencé à parler de traitement curatif.

Dans le cadre d’une demi-douzaine d’essais cliniques prévus ou en cours, les chercheurs testent des stratégies pour corriger le problème au niveau génétique. Déjà une poignée de patients inclus qui ont enduré une maladie qui provoque des accès de douleur atroces, des accidents vasculaires cérébraux et une mort précoce, ne montrent plus aucun signe de la maladie.

Parmi eux se trouve Brandon Williams, 21 ans, qui vit avec sa mère à Chicago. En raison de sa drépanocytose, il avait déjà eu quatre accidents vasculaires cérébraux à l’âge de 18 ans. Les séquelles l’empêchent de s’exprimer correctement.  Sa soeur aînée est morte de la maladie.

Après une thérapie génique expérimentale, ses symptômes ont disparu. La vie s’est améliorée pour le mieux: plus de transfusions, plus de douleur, plus de peur.

«Il a dit: » Maman, je pense que je veux me trouver un emploi « , a déclaré sa mère, Leuteresa Roberts.

Il est encore tôt dans ces traitements expérimentaux et il faudra probablement au moins trois ans pour qu’un de ces traitements soit approuvé. Les chercheurs espèrent que les effets dureront, mais ils ne peuvent en être certains.

« Nous sommes en territoire inconnu », a déclaré le Dr David A. Williams, responsable scientifique au Boston Children’s Hospital.

À l’heure actuelle, le seul remède contre la drépanocytose est une greffe de moelle osseuse dangereuse et coûteuse, une option rarement utilisée. Une thérapie génique efficace ne serait ni simple ni bon marché, mais elle pourrait changer la vie de dizaines de milliers de personnes.

« Ce serait le premier médicament génétique pour une maladie génétique répandue », a déclaré le Dr Edward Benz, professeur de médecine à la Harvard Medical School.

Cela marquerait également un tournant pour une vaste communauté de patients avec un besoin thérapeutique non couvert. La plupart d’entre eux ont des origines africaines, mais les Hispaniques et ceux d’origine sud-européenne, du Moyen-Orient ou asiatique sont également touchés.

Les experts soutiennent depuis longtemps que les progrès en matière de traitement ont été limités, en partie parce que la drépanocytose est concentrée dans les communautés minoritaires moins riches.

«Après avoir essayé pendant plusieurs années de collecter des fonds philanthropiques, je peux vous dire que c’est vraiment difficile», a déclaré le Dr Williams.

Une vie difficile
Aux États-Unis, environ 100 000 personnes sont atteintes de drépanocytose. Chaque année dans le monde, environ 300 000 nourrissons naissent avec cette maladie, et ce chiffre devrait atteindre plus de 400 000 d’ici 2050.

Ce trouble est particulièrement répandu en Afrique subsaharienne, où environ 70% des enfants qui en sont atteints meurent avant l’âge adulte.

Dans la drépanocytose, les cellules sanguines bourrées d’hémoglobine sont déformées en forme de faucille. Les cellules difformes se coincent dans les vaisseaux sanguins, provoquant des accidents vasculaires cérébraux, des lésions organiques et des épisodes de douleur atroce – appelées crises – alors que les muscles manquent d’oxygène. Les enfants reviennent généralement à la normale entre les crises, mais les adolescents et les adultes peuvent souffrir de douleurs chroniques.

La vie quotidienne peut être un défi. De nombreux adultes atteints de drépanocytose n’ont pas d’assurance maladie, en particulier dans les États qui n’ont pas étendu Medicaid, a déclaré le Dr John Tisdale, investigateur principal au l’Institut National de la Santé (NIH).

L’accès à l’emploi peut être difficile parce que la maladie est invaliante. Pourtant, beaucoup de ceux qui demandent une reconnaissance de l’invalidité à la sécurité sociale sont déboutés, a déclaré le Dr Tisdale. Ils se retrouvent aux urgences en période de crise.

Et traiter la maladie, avec ses complications, coûte cher: les coûts annuels par patient sont estimés à 10 000 dollars par an pour les enfants et à 30 000 dollars pour les adultes. Ceux qui souffrent de cette maladie alternent admissions et sorties des hôpitaux.

Mme Roberts connaît trop bien ce cycle.

Sa fille, Britney Williams, était atteinte de drépanocytose. À 22 ans, elle est allée à l’hôpital pendant une crise et est décédée, laissant derrière elle une petite fille.

Le fils de Mme Roberts, M. Williams, était dévasté et terrifié. Il lui a dit qu’il avait trop souffert et que la mort de sa grande sœur lui avait fait comprendre que sa vie aussi pouvait se terminer à tout moment. Il souhaitait mettre fin aux transfusions sanguines mensuelles qui atténuaient ses symptômes. Il voulait aller de l’avant et mourir.

Ensuite, le docteur Alexis Thompson, chef du service d’hématologie au Lurie Children’s Hospital de Chicago, a dit à M. Williams qu’il pourrait participer à une nouvelle étude sur la thérapie génique susceptible de l’aider. Il n’y avait aucune garantie, et il y avait une chance que M. Williams puisse mourir du traitement.

M. Williams était enthousiaste, mais sa mère était inquiète. À la fin, elle a décidé «nous devons essayer quelque chose», at-elle expliqué.

M. Williams a été parmi les premiers à avoir recours à l’une des thérapies géniques expérimentales, au cours desquelles des chercheurs ont tenté de doter ses cellules sanguines immatures d’un nouveau gène fonctionnel.

Mme Roberts et le pasteur de la famille ont été témoins du succès : les cellules traitées coulaient dans ses veines.

«J’étais tellement bouleversée», se souvient Mme Roberts. « J’ai pleuré des larmes de joie. »
Science tourmentée
Dans les années 1980, lorsque les chercheurs ont commencé à penser à la thérapie génique pour corriger les troubles génétiques, la drépanocytose était en tête de liste.
 

 

En théorie, cela semblait simple: un seul changement minime dans un seul gène a conduit à une vie de misère et à une mort précoce.

Chaque patient avait exactement la même mutation génétique. Pour guérir la maladie, il suffisait aux scientifiques de remédier à cette erreur génétique.

Mais ce n’était pas si facile. Parmi les nombreux problèmes qui ont entaché la recherche sur la thérapie génique, il y en avait des spécifiques à la drépanocytose.

Les gènes de l’hémoglobine ne sont actifs que dans les précurseurs des globules rouges, dérivés des cellules souches de la moelle osseuse, et ne sont actifs que pendant environ quatre ou cinq jours, jusqu’à la formation de globules rouges matures, a déclaré le Dr Benz.

Pourtant, lorsqu’ils sont actifs, les gènes ordonnent aux cellules de produire d’énormes quantités d’hémoglobine, à tel point que les globules rouges ressemblent à des poches contenant de la gélatine. 

 

Cela a laissé les chercheurs avec un problème. «Comment manipulez-vous un gène ou introduisez-vous un gène de sorte qu’il ne soit exprimé que dans ces cellules et à des niveaux élevés?», A demandé le Dr Benz.

Dans les nouveaux essais, les sujets doivent avoir des cellules sanguines immatures – des cellules souches – retirées de leur moelle osseuse. Les cellules souches sont génétiquement modifiées, puis réinjectées dans la circulation sanguine du patient. L’objectif est que les cellules modifiées s’installent dans la moelle osseuse et forment des globules rouges sains.

Les scientifiques testent trois méthodes pour modifier les cellules souches. Dans la première, une forme de thérapie génique, un virus est utilisé pour insérer une copie viable du gène de l’hémoglobine dans les cellules souches.

Jusqu’à récemment, les virus avaient une capacité limitée de transport de gènes et le gène de l’hémoglobine ne correspondait tout simplement pas. Ce n’est que récemment que des scientifiques ont découvert des virus capables de faire le travail.

La deuxième approche part du fait que le génome humain peut produire deux types d’hémoglobine: l’hémoglobine fœtale, active chez le fœtus mais dont la production cesse après la naissance, et l’hémoglobine adulte.

Certains chercheurs tentent de bloquer le gène qui inhibe l’hémoglobine fœtale et l’hémoglobine adulte, permettant ainsi aux patients atteints de drépanocytose de produire de l’hémoglobine fœtale.

«Nous savons depuis des décennies que l’hémoglobine est différente chez le fœtus: elle ne provoque pas la falciformation et fonctionne aussi bien que l’hémoglobine adulte», a déclaré le Dr Stuart Orkin, chercheur à l’Université de Harvard, qui a découvert l’interrupteur hémoglobine. 

 

Une troisième stratégie repose sur l’édition de gènes avec Crispr, un outil qui permet aux scientifiques d’extraire des parties de gènes et de les coller dans de nouvelles sections. Plusieurs groupes font des études préliminaires sur Crispr.

Avec les progrès récents, les trois approches semblent maintenant réalisables. Le plus embryonnaire est une nouvelle forme de thérapie génique pour produire de l’hémoglobine fœtale, actuellement testée par Bluebird Bio, une société de biotechnologie basée à Cambridge, dans le Massachusetts.

La société a rapporté les résultats de quatre patients sur neuf de l’étude ayant été traités au moins six mois plus tôt. Tous les quatre ont produit suffisamment d’hémoglobine normale pour ne plus présenter de symptômes de drépanocytose.

Bluebird prépare actuellement une étude plus vaste, en consultation avec la Food and Drug Administration, qui inclura 41 patients, qui bénéficieront tous d’une thérapie génique. La société espère terminer l’étude et obtenir l’autorisation en 2022.

Suite aux avancées scientifiques récentes, le N.I.H. a lancé une initiative appelée Cure Sickle Cell pour accélérer les progrès.

Cela apportera «d’importants nouveaux fonds», a déclaré le Dr Keith Hoots, directeur de division aux instituts, bien que le total n’ait pas encore été déterminé.

Pour de nombreux patients pionniers dans ces essais, les résultats ont été remarquables. 

 

Carmen Duncan, 20 ans, de Charleston, S.C., a eu la rate enlevée à l’âge de 2 ans, à la suite de complications dues à la drépanocytose. Elle a passé une grande partie de son enfance dans les hôpitaux.

«Parfois, je restais deux semaines», dit-elle. Ses bras et ses jambes lui faisaient mal à cause des vaisseaux sanguins bloqués. « Un simple contact était vraiment douloureux. »

Les transfusions sanguines mensuelles ont aidé, a-t-elle dit, mais elles étaient lourdes. Elle est ensuite entrée dans l’essai de thérapie génique de Bluebird.

Aujourd’hui, disent les médecins, elle n’a plus aucun signe de drépanocytose. Elle souhaitait rejoindre l’armée, mais cela lui était interdit en raison de son état. Elle envisage maintenant de s’enrôler.
Manny Hernandez, 20 ans, a été le premier patient d’un essai mené à l’hôpital pour enfants de Boston dans lequel des chercheurs tentaient de relancer la production d’hémoglobine fœtale. Cela a fonctionné: les médecins disent qu’il n’a plus la maladie.

Et M. Williams? Il s’est retrouvé dans l’essai de thérapie génique mené par Bluebird.

Sa mère n’oubliera jamais l’appel qu’elle a reçu du Dr Thompson, affirmant que son fils produisait suffisamment de cellules sanguines normales. Pour lui aussi, la drépanocytose a disparu.

« J’étais remplie de gratitude…Je ne faisais que répéter oui, oui, merci Seigneur », a déclaré Mme Roberts.

Credits: New York Times, Gina Kolata
Article original consultable ici
Traduction réalisée par Y.Adjibi

Droit de réponse Tsonga et la Drépanocytose

Le 14 janvier dernier, la presse sportive s’emballait en expliquant que les résultats du tennisman Jo Wilfried Tsonga pouvaient être impactés par la drépanocytose, dont il serait apparemment atteint. Face à certains articles dépeignant la drépanocytose de manière ubuesque, et notamment l’article du site sports.fr « Ce mal étrange dont souffre Tsonga », nous avons envoyé un droit de réponse au journaliste auteur de cet article et à la rédaction de ce média.

Consultez notre droit de réponse dans son intégralité 

Nouvelles thérapies prometteuses dans la Bêta Thalassémie

La Bêta Thalassémie est une maladie génétique de l’hémoglobine transmise par les parents.

Dans les formes sévères (majeure et intermédiaire), la bêta-thalassémie entraine une anémie liée au manque de globules rouges et d’hémoglobine.

Les traitements demeurent lourds et contraignants pour les malades touchés par ces formes; des transfusion sanguines régulières et systématiques sont nécessaires. Elles doivent être accompagnées de la prise quotidienne d’un traitement permettant d’enlever le fer en excès dans l’organisme apporté par les transfusions sanguines car il empêche à terme les organes de fonctionner.

A ce jour, seule la greffe de moelle osseuse peut guérir les malades, mais ce traitement n’est réservé qu’à un petit nombre de malades bénéficiant d’un donneur apparenté.

Depuis quelques années, la recherche médicale avance à grands pas!

La thérapie génique

La thérapie génique est un traitement qui permet à l’organisme de produire des globules rouges et de l’hémoglobine en quantité suffisante et ainsi de réduire totalement ou en partie les transfusions sanguines.

  • En quoi cela consiste?

Lors du traitement de thérapie génique, les cellules souches du patients sont prélevées. Ensuite, le patient doit subir une chimiothérapie afin que ses cellules souches restantes porteuses de l’anomalie génétique soient détruites.

Les cellules souches qui ont été prélevées sont traitées en laboratoire. On y introduit un gêne thérapeutique qui a la capacité de permettre la production d’hémoglobine.

Les cellules ainsi corrigées sont réinjectées au patient et vont « coloniser  » les globules rouges de l’organisme.

Une trentaine de patients ont déjà bénéficié de ce traitement et les résultats sont prometteurs;

Pour ces patients, la thérapie génique a permis soit d’arrêter les transfusions, soit de diminuer la fréquence et la quantité des transfusions;

Ce traitement devrait  bientôt être approuvé aux Etats Unis et en Europe, ce qui permettrait de le rendre disponible à un grand nombre de malades.

Luspatercept, protéine de fusion du récepteur de l’activine

Le Luspatercept augmente la production d’hémoglobine en agissant sur le processus de fabrication des globules rouges (erythropoïèse).

  • En quoi cela consiste?

Le Luspatercept est un traitement expérimental qui s’administre par voie sous cutanée toute les 3 semaines.

Les résultats des études démontrent une réduction des besoins transfusionnels chez les patients dépendant des transfusions et une augmentation du taux d’hémoglobine chez les patients non dépendant des transfusions.

L’essai clinique va se poursuivre encore pendant 5 ans.

Pour en savoir plus!

La Bêta Thalassémie, fiche Orphanet

La promesse de nouvelles thérapies pour les syndromes bêta thalassémique, article scientifique en anglais

Article rédigé le 18 janvier 2019

Les associations SOS GLOBI vous souhaitent une belle et heureuse année 2019!

Les associations de la Fédération SOS GLOBI-Ensemble contre la drépanocytose et la thalassémie vous souhaitent une heureuse année 2019!
En 2 0 1 9, nous nous battrons encore plus fort à vos côtés pour faire sortir nos maladies de l’ombre !
En 2019, les bénévoles de nos associations partout en France auront encore plus a cœur de vous soutenir dans les difficultés que vous rencontrez et de mettre toute leur énergie pour sensibiliser et informer sur nos maladies!
Ce sont comme vous des malades, des parents, des proches qui n’en peuvent plus d’attendre que l’on agisse enfin pour leur maladie et qui ont décider de déployer des montagnes d’énergie pour prendre en main nos destins !
En 2019, Nous développerons encore plus de projets pour ameliorer la prise en charge de nos maladies et nous continuerons à nous battre pour nos droits !
ET NOUS COMPTONS AUSSI SUR VOUS pour nous soutenir dans ce combat titanesque contre la maladie et pour la guérison!

L’équipe de la Fédération SOS GLOBI

La Fédération SOS GLOBI reçoit le Prix Patient Pfizer 2018!

Le 30 novembre 2018, la Fédération SOS GLOBI recevait le Prix Patient Pfizer 2018 dans la catégorie accompagnement des patients!

Ce prix de 5000 euros récompense et vise à soutenir le lancement de notre projet de Mentorat/Coaching au profit des adolescents et jeunes adultes touchés par la drépanocytose et la thalassémie.
Il s’agira de former des figures modèles (les mentors) eux mêmes patients touchés par la maladie afin de leur permettre de coacher des ado et jeunes adultes dans la période délicate de la transition enfant/adulte et de les aider à passer le cap de moments charnières de la vie (suivi médical régulier, scolarité, études, insertion professionnelle). Ceci au travers d’outils digitaux dédiés et de séances individualisées et collectives de Coaching.

Ce projet est né du constat que beaucoup de jeunes patients touchés par une maladie chronique telle que la drépanocytose ou la thalassémie sont à risque de développer des complications graves au moment de l’étape de la transition enfant/adulte, des services de pédiatrie aux services adultes. Ceci lié à un manque d’assiduité dans le suivi de la maladie, dans la prise des traitements mais aussi d’un découragement général face aux difficultés du quotidien (scolarité, insertion professionnelle…) plus importantes à surmonter.

Nous tenions à remercier Pfizer France pour son soutien, ainsi que les partenaires nous accompagnant dans la réalisation de ce projet!

La Fédération SOS GLOBI primée par la Mutualité Française d’Île de France!

Le 24 novembre 2018, notre organisation a reçu le prix du jury de l’appel à projet Object’IF, lancé par la Mutualité Française d’Île de France! Ce prix de 2000 euros permettra en partie à notre association d’offrir une montre connectée à un groupe d’adolescents suivis dans le cadre d’un protocole de télémédecine à l’hôpital Robert Debré. Nous tenions à remercier la Mutualité Française d’Île de France pour son soutien et à partager avec vous notre projet.

LE PROJET

Notre projet MONTRE CONNECTÉE POUR UN EFFORT PHYSIQUE ENCADRÉ vise à permettre aux enfants et adolescents suivis dans le cadre d’un protocole de télémédecine à l’hôpital Robert Debré  d’accéder à une activité physique encadrée et monitorée par une montre connectée.

Le protocole de télémédecine APPLI DREP

Appli Drep est un protocole de télémédecine, c’est à dire de suivi à distance des malades, coordonné par le Docteur Bérangère Koehl et Anne Corbasson, infirmière référente. Il s’agit d’un programme de recherche qui tente de démontrer sur un petit groupe de patients selectionnés (150) si un suivi régulier à distance grâce à une application mobile, permet d’améliorer la santé et la qualité de vie des adolescents drépanocytaires. 

Les jeunes patients reçoivent une application mobile qui leur permet à la fois de rentrer leurs données de santé et d’améliorer leur suivi, mais aussi de rester en contact avec l’équipe médicale. Ainsi,  en cas de problème de santé ou de questions, ces patients peuvent  entrer en contact avec l’infirmière de la plateforme Appli Drep et être guidés sur la conduite à tenir.

Quel est l’intérêt du projet MONTRE CONNECTÉE POUR UN EFFORT PHYSIQUE ENCADRÉ

En association avec le dispositif Appli-Drep, la mise à disposition d’une montre connectée permettrait aux jeunes patients de retrouver une activité physique adaptée, tout en ayant recours à l’infirmière de la plateforme Appli-Drep en cas de questions ou de problèmes.

Cet équipement sera remis, par l’infirmière de la plateforme, aux adolescents déjà inclus dans le projet Appli Drep ou aux prochains patients dès le premier entretien. Un apprentissage de l’objet connecté, comment s’en servir, quand alerter en cas de problème, etc… sont prévus.

SPORT ET DRÉPANOCYTOSE, un équilibre à trouver

L’anémie a pour conséquence une diminution de l’apport d’oxygène aux organes du corps, apport particulièrement important lors de l’effort physique.

Cette anémie est plus ou moins sévère d’un patient à l’autre et chez un même patient suivant les périodes. Elle peut être responsable d’une fatigue d’intensité variable et peut limiter la possibilité de réaliser des exercices physiques très prolongés, notamment de type endurants.

Lors de la pratique sportive, des précautions doivent être prises pour éviter le risque de favoriser une crise vaso-occlusive.

Si la pratique du sport est toujours recommandée, les adolescents drépanocytaires sont parfois réticents par méconnaissance des règles à suivre et par peur de déclencher des crises de douleurs.

« Si la drépanocytose est peu symptomatique, on autorise une activité sportive modérée mais toujours personnalisée avec quelques règles de prévention: augmenter l’effort, éviter l’exposition aux variations de température (du chaud au froid), pratiquer dans un environnement ni trop froid ni trop chaud, renoncer à tout effort en cas de crise récente, de fatigue, d’infection ou de pathologie (…) » Rofsed

Des recherches ont démontré que, sous certaines conditions, la pratique d’une activité physique pouvait améliorer la qualité de vie des patients atteints de drépanocytose. L’activité physique est conseillée, par les médecins, avec prudence, au cas par cas. Ils mettent l’accent sur l’apprentissage des limites, l’accompagnement d’un coaching et le retour du vécu.

Conséquences, physiques, psychologiques et sociales de la Drépanocytose- 23 novembre 2018 à Toulouse

Le 23 Novembre prochain, notre association de proximité Drepa31 à Toulouse organise en lien avec le centre de compétence des maladies du globule rouge du CHU PURPAN un séminaire sur les conséquences physiques, psychiques et sociales de la drépanocytose.
L’inscription est gratuite mais obligatoire.
Plus d’information disponible sur le site : https://www.drepa31.fr/…/seminaire-dechanges-entre-profes…/…

SOMADRE 2018-17 nov à Choisy-le-Roi

Depuis 2007, l’association SOS GLOBI 94 organise la journée SOlidarité MAlades DREpanocytaires, SOMADRE. 

C’est une journée d’information et de collecte de dons auprès du grand public.

Le 17 novembre 2018, nous aurons le plaisir d’organiser la 11e édition de Somadré. Suivez-nous sur Facebook sos globi 94.

 

 

UNE COLLECTE DE DONS AU PROFIT DE LA CREATION D’UNE FONDATION DE RECHERCHE

Nous collectons des dons pour un projet qui est annoncé. Ainsi les donateurs savent où va leur argent.
Depuis 2013, nous collectons pour qu’existe une Fondation de recherche dédiée à la drépanocytose, aux thalassémies et autres maladies génétiques du globule rouge.
Pourquoi ce projet ? 
D’une part, parce qu’il n’existe pas de fondation dédiée à cette recherche.
D’autre part parce que le public, qui veut faire un don, ne saura pas où l’adresser, en étant certain que son don soit destiné à l’amélioration de la qualité de vie des drépanocytaires.
Par ailleurs en 2011, nous avions organisé un colloque au Sénat, « La Drépanocytose 100 ans de solitude ». Le professeur Beuzard avait plaidé pour un Institut hors mur et une fondation de recherche.

Ce projet à un objectif : collecter 200 000 euros. Depuis 2013, nous avons collecté près de 150 000 euros. CE BUT EST A NOTRE PORTÉE.
Cette somme correspond au ticket d’entrée de la Fondation de France.
Une fondation sous l’égide de la Fondation de France est un gage de sécurité et de transparence.

LA GOUVERNANCE DE LA FONDATION
Bien entendu, ni SOS GLOBI 94, ni la FMDT SOS GLOBI ne sont en mesure de gérer une fondation. Classiquement une fondation est organisée en collèges (Fondateur, membres de droit, Donnateur, médecins, chercheurs, amis …)  Aussi ce projet est porté également par la filière MCGRE.
L’outil créé, il incombera à cette gouvernance de la fondation d’aller chercher de l’argent pour faire vivre cette recherche.
Nous aurons un siège pour nos associations au sein de cette gouvernance.

PARTICIPEZ, VOUS POUVEZ NOUS AIDER
Les chèques devront être libellés à l’ordre de SOS GLOBI FONDATION DREPANOCYTOSE: N° de compte : 619037424  BRED
Envoyez les dons à SOS GLOBI, Hôpital Henri Mondor, laboratoire de génétique , 51 avenue du maréchal de Lattre de Tassigny 94000 Créteil
Un reçu de défiscalisation sera envoyé après réception du don (de préférence par mail).

Notre rapport d’activité 2016-2017 est en ligne!

La FMDT SOS GLOBI est heureuse de vous présenter son rapport d’activité pour les années 2016 et 2017!

Sans l’implication de nos bénévoles exceptionnels et notamment:

  • Monsieur Karim KHADEM, Président
  • Monsieur Christan GODART, Président d’Honneur
  • Madame Yolande ADJIBI, Présidente d’Honneur

Ainsi que le dynamisme de nos associations fédérées, nous ne serions en mesure de vous présenter ce bilan! Un grand merci à eux et à l’ensemble de nos soutiens!

 

Télécharger le bilan complet

La Fédération SOS GLOBI rejoint la TIF!

Le 7 Août dernier, la Fédération SOS GLOBI est devenue membre de la Thalassaemia International Federation (TIF)!

Il s’agit d’un pas supplémentaire pour notre organisation et l’ensemble de nos associations fédérées dans le soutien des patients touchés par une Bêta Thalassémie et leurs familles.

La TIF est une Organisation Non Gouvernementale internationale, créée en 1986  par des patients, pour sensibiliser et lutter contre la Thalassémie et les autres hémoglobinopathies. Elle mène des actions de lobbying à l’international et développe des outils afin de permettre aux patients de devenir acteurs de leurs maladies.

La TIF mène actuellement des travaux européens afin de faciliter l’accés aux soins en Europe aux populations réfugiées et migrantes. La FMDT SOS GLOBI sera amenée à participer et à developper  des activités avec la TIF.

Nous sommes fiers de compter parmi les membres de cette organisation internationalement reconnue qui oeuvre au quotidien pour l’amélioration de la vie des malades, et nous souhaitons remercier les dirigeants de leur confiance!


Yolande ADJIBI

Présidente d’Honneur