La bêta-thalassémie peut être diagnostiquée grâce à un prélèvement sanguin qui permet de mettre en évidence les différents types d'hémoglobine.
Le diagnostic des transmetteurs (thalassémie mineure)
Dans certains pays où la prévalence de la bêta thalassémie est importante, des tests prénuptiaux sont obligatoires afin qu’un couple puisse être informé du risque de transmission de la bêta-thalassémie aux futurs enfants.
Les personnes connaissant leur statut de porteur du gène de la bêta-thalassémie peuvent dans le cadre d’un projet d’enfant demander un test pour le conjoint qui peut être prescrit par le médecin généraliste. Ce test consiste en une prise de sang.
Si le test revient positif, on parle alors de thalassémie mineure. Une personne touchée par une forme mineure de thalassémie a une anémie d’origine génétique qui est en général bien tolérée. Ces anémies peuvent être confondues avec l’anémie due à une carence en fer.
Le diagnostic de la bêta-thalassémie chez les nouveau-nés
Il n’y a pas de stratégie spécifique de dépistage de la bêta-thalassémie en France comme celui de la drépanocytose. Cependant, le dépistage de la drépanocytose permet également de détecter et diagnostiquer précocement les nouveau-nés atteints de bêta-thalassémie sévère.
Le test est pratiqué après 72h de vie du nourrisson grâce à un prélèvement de sang effectué par une piqûre au talon.
Le diagnostic est effectué grâce à l’analyse de l’hémoglobine par électrophorèse. Cette méthode permet de détecter la présence d’hémoglobine anormale, qui se « déplace » plus lentement que l’hémoglobine normale lorsqu’on la fait migrer sur un support spécial.
L’absence d’hémoglobine adulte, évoquera une anomalie de l’hémoglobine et le diagnostic de bêta-thalassémie sera confirmé par des examens plus poussés.
Le diagnostic de la bêta-thalassémie face aux symptômes
Les premiers signes de la bêta-thalassémie se manifestent entre 3 et 6 mois au vu d’une pâleur importante, du refus de l’enfant de s’alimenter, d’une fatigue importante et de la coloration en jaune des yeux; Le test sanguin démontre l’absence d’hémoglobine A et des globules rouges de taille anormale.
Diagnostic de la bêta thalassémie mineure
On parle de thalassémie mineure pour une personne ayant une anémie d’origine génétique. Cette anémie est très bien tolérée. Ces anémies peuvent être confondues avec l’anémie due à une carence en fer. Ces personnes sont dites transmétrices de la thalassémie. Il est nécessaire de faire le dépistage de cette anomalie génétique pour ne pas méconnaitre un couple à risque. En cas de présence de cette anomalie il est souhaitable de faire une enquête familiale.