Dépistage

LE DÉPISTAGE NÈONATAL DE LA DRÉPANOCYTOSE

Depuis 2000, un dépistage néonatal a été mis en place en France pour la drépanocytose. Ce dépistage vise a diagnostiquer précocement les enfants drépanocytaires afin de mettre en place un suivi médical pour prévenir la survenue des complications graves qui peuvent être mortelles.

Depuis le 1 juillet 2018, le dépistage à la naissance est assuré dans chaque région par un centre régional de dépistage néonatal (CRDN) rattaché à un centre hospitalier universitaire (CHU).

Au niveau national, un centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN), rattaché au CHU de Tours a été désigné. Il sera le pivot de la coordination du dépistage en France.

CHRU de Tours 2 Bd Tonnellé 37044 TOURS cedex 9/ Téléphone : 02 47 47 80 97/Mail

QUI EST DÉPISTÉ?

En France, le dépistage de la drépanocytose est ciblé sur les nouveau-nés ayant des origines, méditerranéennes, africaines, antillaises.

Une maladie n’est dépistée que s’il y a des moyens d’une prise en charge précoce qui apporte un bénéfice aux nouveau-nés. C’est le cas de la drépanocytose.

La Fédération SOS GLOBI se bat pour la généralisation de ce dépistage à l’ensemble des nouveaux-né en France. 

LE DÉPISTAGE, EN PRATIQUE

Le test est pratiqué après 72h de vie du nourrisson grâce à un prélèvement de sang effectué par une piqûre au talon.

Le dépistage de la drépanocytose est effectué grâce à l’analyse de l’hémoglobine par électrophorèse. Cette méthode permet de détecter la présence d’hémoglobine anormale, qui se « déplace » plus lentement que l’hémoglobine normale lorsqu’on la fait migrer sur un support spécial.

RENDU DES RÉSULTATS

Seuls les parents d’enfants atteints dépistés reçoivent une convocation pour une consultation d’annonce fait par un pédiatre référent (pas d’annonce par lettre). Le nouveau-né est reprélevé pour confirmation du dépistage. Des prélèvements sont faits aussi chez les parents et éventuellement la fratrie.

L’enfant est pris en charge par un centre de compétence ou de référence, membre de la filière de santé Plan National Maladies Rares MCGRE, proche du lieu d’habitation de la famille.

Pour tous les autres nouveau-nés, un tampon « dépistage de la drépanocytose effectué »est appliqué dans le carnet de santé. Ce qui pour un professionnel de santé veut dire « absence de drépanocytose » et en cas de doute une possibilité de refaire l’analyse de l’hémoglobine.

DÉPISTAGE DES TRANSMETTEURS AS...

L’AFDPHE et le laboratoire de dépistage de la drépanocytose à l’hôpital Henri Mondor travaillaient sur un projet d’étude de faisabilité de dépistage des transmetteurs.

En laboratoire, lors du dépistage néonatal, deux techniques étaient employées et permettaient de dépister également les transmetteurs d’hémoglobinopathies.

Dans ce cadre d’étude, une lettre était envoyée à la famille. Cette lettre se devait rassurante, « l’enfant n’est pas atteint de drépanocytose » et préciser l’importance du dépistage des parents pour connaître le risque du couple.

A ce jour, le dépistage des transmetteurs n’est pas retenu.

Le dépistage des AS peut être demandé sur prescription du médecin généraliste.

À Paris, le Centre d’Information et de Dépistage de la Drépanocytose (CIDD), propose un dépistage gratuit et des consultations spécialisées à ceux qui le souhaitent.

CIDD , centres Bertheau et Hotel Dieu
Standard : 01 45 82 50 00 / CIDD : 01 45 82 50 14

15/17, rue Charles Bertheau 75013 PARIS