Mon enfant a été dépisté hétérozygote AS-Consultation de Conseil Génétique virtuelle par le Dr C. Pondarré

De nombreuses questions sont soumises aux associations de patients et aux professionnels de santé concernant la signification et les conséquences d’être dépisté hétérozygote AS, c’est aà dire porteur du trait de la drépanocytose.

Le Docteur Corinne Pondarré, médecin spécialiste de la drépanocytose au Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil (C.H.I.C), a souhaité adresser cette problématique, en filmant une consultation de conseil génétique pour un couple venant d’apprendre que leur bébé a été dépisté hétérozygote AS.

 

Difficultés d’approvisionnement de l’Effortil pour le traitement du priapisme dans la drépanocytose

L’ANSM (Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé) a informé la FMDT SOS GLOBI de difficultés d’approvisionnement des spécialités Effortil 5mg comprimé et solution buvable en gouttes.

Ces deux spécialités sont actuellement autorisées dans le traitement de l’hypotension orthostatique; elles sont également recommandées par la Haute Autorité de Santé dans la prévention et le traitement du priapisme chez les patients adultes et enfants atteints de drépanocytose, indication dans laquelle il n’existe pas d’alternative thérapeutique par voie orale.

En conséquence dans le contexte de difficultés d’approvisionnement, le laboratoire Sanofi réserve l’Effortil à son utilisation dans le priapisme exclusivement, à la demande de l’ANSM. Désormais les pharmaciens ne peuvent délivrer les spécialités Effortil que lorsqu’elles sont prescrites pour une utilisation dans le priapisme.

 

Activités des associations fédérées autour de la Journée Mondiale de la Drépanocytose 2018

Comme chaque année, l’ensemble de nos associations de proximité se mobilisent autour de la Journée Mondiale de la Drépanocytose (JMD ) et font preuve d’un grand dynamisme!

Le 19 juin, date reconnue par l’Organisation des Nations Unies (ONU) est en effet une date importante pour l’ensemble des patients et des professionnels de santé impliqués dans la drépanocytose à l’échelle mondiale. C’est l’occasion de sensibiliser sur la maladie, le fardeau qu’elle représente pour les patients et les familles, les progrès de la médecine et les enjeux de santé publique qui entourent cette maladie.

En France, l’ensemble de la communité des patients et des soignants organisent des évènements tout le mois de juin.

Retrouvez ci-dessous l’AGENDA DES ASSOCIATIONS SOS GLOBI

VENDREDI 8 JUIN, MARSEILLE– Hôpital de la Timone

Réunion Publique Annuelle de l’Association Héma 13, 13h30-17h00, Espace Ethique Méditerranéen

Infos: www.hema13.fr

DIMANCHE 17 JUIN, PARC DE SAINT CLOUD, Paris

Course des héros, au profit de l’association SOS GLOBI 94

MARDI 19 JUIN, AMIENS, CHU d’Amiens-Picardie

Journée d’information organisée par l’association SOS GLOBI Picardie

SAMEDI 23 JUIN, MONTPELLIER, Hôpital Arnaud de Villeneuve

Rencontre patients/familles Drépanocytose et Thalassémie organisée par le Centre de Compétence de la Drépanocytose du CHU de Montpellier et l’Association SOS GLOBI Languedoc Roussillon.

Infos: www.sosglobi-lr.fr

 

AUTRES ÉVÈNEMENTS 

La Filière nationale de Santé Maladies Constitutionnelles du Globule Rouge et de l’Erythropoïèse  (MCGRE), en charge de la coordination nationale des soins et de la recherche dans la drépanocytose organise deux évènements:

Filière MCGRE

MARDI 19 JUIN –Hopital Henri Mondor 10h-17h

Conference Scientifique et exposition photo

MERCREDI 20 JUIN

Ateliers et stand d’informations

 

myTomorrows et Emmaus Life Sciences Inc. collaborent à un Programme d’Accès Précoce pour le traitement de la drépanocytose dans l’Union Européenne, en Turquie, au Moyen-Orient et en Amérique du Sud.

myTomorrows et Emmaus Life Sciences, Inc. (« Emmaus ») annoncent la disponibilité de la L-glutamine de grade pharmaceutique (poudre pour suspension orale) dans le cadre d’un Programme d’Accès Précoce pour le traitement des patients atteints de drépanocytose ayant épuisé toutes autres options thérapeutiques. Ce Programme d’Accès Précoce, actuellement mené dans le cadre de demandes nominatives, donne aux médecins dans l’UE, en Turquie, au Moyen-Orient et en Amérique du Sud la possibilité de prescrire la L-glutamine avant son autorisation à des patients éligibles. La L-glutamine a été approuvée aux États-Unis le 7 juillet 2017 pour le traitement de la drépanocytose chez les patients adultes et enfants âgés de 5 ans ou plus. Le 11 décembre 2017, lors de la 59e édition des rencontres annuelles de la Société Américaine d’Hématologie (ASH) à Atlanta, en Géorgie, Emmaus a annoncé la disponibilité de la L-glutamine pour le traitement des patients atteints de drépanocytose aux Etats.-Unis.

 

La drépanocytose est une maladie du sang héréditaire entraînant des épisodes invalidants de crises douloureuses, pouvant causer des atteintes d’organes, des accidents vasculaires cérébraux et d’autres effets secondaires graves. La drépanocytose touche environ 80.000 patients en Europe et des millions dans le monde entier, mais elle est néanmoins considérée comme une maladie rare.

 

«Les patients atteints de drépanocytose sont confrontés à un important désert thérapeutique, avec peu d’options de traitement satisfaisantes disponibles dans le monde entier. L’approbation de la L-glutamine aux E.-U. est une étape importante dans le développement d’alternatives thérapeutiques pour ce type de maladies. Nous nous réjouissons de travailler avec Emmaus afin de soutenir l’accès précoce aux médecins et aux patients éligibles dans l’UE, en Turquie, au Moyen-Orient et en Amérique du Sud», a déclaré le Dr Ronald Brus, fondateur et PDG de myTomorrows.

 

« Pendant que nous mettons tout en œuvre pour obtenir l’approbation de la L-glutamine en Europe, nous sommes fiers de collaborer avec myTomorrows pour donner aux médecins et à leurs patients qui en ont besoin dans l’UE, en Turquie, au Moyen-Orient et en Amérique du Sud la possibilité d’un accès précoce », a indiqué le Dr Yutaka Niihara, MSP, Président et PDG d’Emmaus.»

 

À propos de myTomorrows

Chez myTomorrows, nous pensons que tout le monde devrait pouvoir accéder à toutes les options de traitement existantes. Nous collaborons avec des sociétés pharmaceutiques afin d’élaborer et de mettre en œuvre des stratégies d’accès précoce. Nous nous efforçons de faciliter l’obtention d’informations sur des médicaments en cours de développement ou disponibles en accès précoce aux médecins et à leurs patients qui ont épuisé toutes les options thérapeutiques approuvées, et de leur en faciliter l’accès. myTomorrows a développé une base de connaissances afin de réunir de grandes quantités de données médicales et cliniques. Ceci, dans le but de présenter un aperçu exploitable du riche pipeline de traitements en cours de développement clinique.

 

À propos d’Emmaus

Emmaus est engagée dans la découverte, le développement et la commercialisation de thérapies et de traitements novateurs pour des maladies rares. La recherche sur la drépanocytose a été initiée par le Dr Yutaka Niihara, MSP, Président et PDG d’Emmaus, au Los Angeles Biomedical Research Institute du Harbor-UCLA Medical Center. Pour de plus amples informations, veuillez consulter le site www.emmauslifesciences.com.

BONNE ANNEE 2018 !

La Fédération des associations SOS Globi vous présente ses meilleurs voeux pour 2018:
Santé et force pour les patients et leurs familles!
Succès à toutes les personnes investies dans le domaine de la drépanocytose et de la thalassémie et en particulier à l’ensemble de nos bénévoles!

Interview-confidences avec le Président de la FMDT SOS GLOBI, Karim KHADEM

En octobre 2016, Karim KHADEM reprend la présidence de la Fédération SOS Globi. L’équipe de communication de la Fédération SOS GLOBI a souhaité interviewer le nouveau Président afin de mieux le connaître et d’e savoir plus sur les objectifs de son mandat. 

Karim, Pourquoi avez-vous repris la présidence de la FMDT SOS GLOBI ?

A l’origine, il y avait l’association SOS GLOBI, riche d’une longue expérience dans le domaine de la drépanocytose, avec une succession de présidents. Cette association est devenue la Fédération des associations de Malades Drépanocytaires et Thalassémiques (FMDT) SOS GLOBI afin de pouvoir mener une lutte à plusieurs niveaux. La FMDT SOS GLOBI a d’abord pour mission d’accompagner à la création et au développement d’associations de proximité pour faire exister un problème médical qui est devenu un problème social. La FMDT SOS GLOBI a également défendu des questions de Santé Publique telles que l’accès au médicament orphelin Siklos où Mme Yolande ADJIBI a pu finaliser ce dossier. J’ai repris la présidence de la FMDT SOS GLOBI, car je souhaite faire avancer certains points primordiaux, comme la généralisation du dépistage néo natal qui est vraiment une grave blessure dans l’éthique médical de notre pays.

 

Etes- vous toujours Président de SOS GLOBI Rhône Alpes et comment faites vous ?

Oui, je suis toujours président de l’association de SOS GLOBI Rhône Alpes ! SOS GLOBI Rhône Alpes c’est une histoire d’une solidarité entre les familles De Grenoble, à St Etienne en passant par Lyon et bientôt je l’espère Clermont Ferrand. J’ai la chance d’être avec une équipe qui a un sens aigu de la mobilisation. Je suis bien entouré et c’est avec eux que l’histoire de cette association se construit. Par ailleurs, nous avons des équipes soignantes et de chercheurs en région Auvergne Rhône Alpes d’une grande accessibilité et disponibilité, c’est une chance ! C’est en quelque sorte une alchimie à la Paulo Coelho tout comme la FMDT SOS GLOBI. Nous connaissons comme toutes les autres associations de bénévoles des passages à vides en raison des contraintes de la vie et nous sommes à même de comprendre les malades car nous sommes nous-mêmes malades.

 

Quelle est votre programme pour votre mandat?

Mon programme est de continuer le travail entrepris par notre Présidente d’Honneur Mme Yolande ADJIBI. Faire avancer la lutte contre la drépanocytose et la thalassémie dans le territoire, en accompagnant des associations créées. Pour ma part, un projet associatif c’est tout d’abord un projet civil pour le bien de notre société et de tous. Nous savons qu’il y a des familles de patients atteints par la drépanocytose ou de thalassémie vraiment éloignées des grands centres hospitaliers. Et cela va devenir de plus en plus problématique ! La prise en charge et l’accompagnement des malades constituent un réel sujet.

 

Nous remercions Karim KHADEM pour cet entretien et lui souhaitons succès pour son mandat !

Bonne année 2017!

Nous vous présentons nos meilleurs vœux pour cette année 2017, qu’elle soit placée sous le signe de la réussite de vos projets tant sur le plan personnel que professionnel, sans oublier santé et bonheur pour vous-mêmes et ceux qui vous sont chers.
Cette année, nous renouvellerons nos efforts afin de sensibiliser aux maladies génétiques du Globule Rouge, améliorer la prise en charge des malades et rassembler l’ensemble des acteurs qui soutiennent la cause des malades.
A l’aube de cette nouvelle année, nous tenions à exprimer notre reconnaissance à l’ensemble des acteurs de la filière MCGRE, aux associations, à tous les bénévoles et à nos partenaires pour une réussite collective!

 

Karim KHADEM, Président de la FMDT SOS Globi et Yolande ADJIBI, Présidente d’honneur

 

 

New Globinoscope numéro 2, décembre 2015

Ça y est! le second numéro du New Globinoscope est là!

Retrouvez l’information des associations et du centre de référence de la drépanocytose!

Vous pouvez le télécharger ici

Merci au Professeur Frédéric Galactéros, Rédacteur en Chef et à Christian Godart, président d’honneur de la FMDT SOS Globi!

Boucles du Coeur 2015: Carton plein pour la drépanocytose et la thalassémie!

L’édition 2015 de l’opération Boucles du Coeur, menée par le groupe Carrefour a été un succès pour l’association SOS Globi 94. Depuis 2013 SOS Globi 94 se mobilise pour récolter des fonds au profit du projet de Fondation nationale de recherche pour la drépanocytose et la thalassémie, et ce via de nombreuses opérations dont les Boucles du Coeur.

Pendant un mois, les bénévoles se sont succédés  afin d’animer le centre Carrefour Créteil Soleil et d’appeler à la générosité des clients pour cette cause.

Le bilan est plus que positif, grâce à leur dynamisme, 16500 € ont été récoltés pour le projet de Fondation de Recherche!

A ce jour 40 000 € ont été mis sur un compte pour financer le projet de Fondation de Recherche nationale au profit de la drépanocytose et de la thalassémie, qui verra le jour si nous réussissons à collecter 200 000 €.

N’hésitez pas à nous contacter pour toute information sur ce projet porté par les associations de la FMDT SOS Globi et le Centre de Référence des Syndromes drépanocytaires majeurs.

sos globi 94 bdc 2015

 

La FMDT SOS Globi, membre d’un groupe d’experts pour un candidat médicament dans la drépanocytose

La rentrée 2015 a commence fort pour la FMDT SOS Globi! En tant que représentants des malades, nous avons été invités à participer à une réunion de Conseil Scientifique à l’Agence Européenne du Médicament pour une molécule en cours de développement dans la ‪drépanocytose‬. L’Agence Européenne du Médicament (EMA) est l’autorité réglementaire en Europe qui accorde les autorisations de mise sur le marché pour les médicaments et les produits de santé. La Présidente de la FMDT SOS Globi, Yolande Adjibi, s’est donc rendue à Londres le 2 septembre 2015 pour faire entendre la voix des patients au sein de ce comité d’experts.

Le laboratoire qui développe cette molécule souhaitait obtenir l’avis de l’EMA concernant le développement clinique. Il s’agissait avant tout d’accorder un feu vert sur la manière dont le laboratoire souhaitait développer la molécule (essais cliniques, choix méthodologiques, critères de jugement, sécurité pour les patients qui se prêteront aux études…). Les experts de l’EMA ont également émis des conseils, qui permettront au laboratoire d’être en phase avec les autorités réglementaires au moment de la demande d’Autorisation de Mise sur le Marché, c’est à dire après les résultats des essais cliniques chez les patients.

L’expertise des patients est reconnue et indispensable pour le progrès scientifique, il est de notre devoir de participer à ces avancées!