INVITATION JOURNÉE MONDIALE DE LA DRÉPANOCYTOSE 19 juin 2019, Paris

La Fédération des associations de malades drépanocytaires & thalassémiques  SOS GLOBI est heureuse de vous inviter à la projection d’un court documentaire sur la drépanocytose le 19 juin 2019 à Paris. La projection sera suivie d’un atelier  sport santé «Initiation à la boxe anglaise et renforcement musculaire » animé par Paris Université Club et ses Entraineurs d’Activité Physique Adaptée.

L’inscription est gratuite mais obligatoire via ce lien  ou par email  contact@sosglobi.fr

Le lieu et l’horaire de cet évènement seront communiqués ultérieurement

 

Une boite à outils pour les maladies chroniques!

Lorsque l’on est parent d’un enfant atteint d’une maladie chronique, comme la drépanocytose ou la bêta thalassémie sévère, ou lorsque l’on est soit même malade, en plus de pouvoir accéder aux soins, il est nécessaire de réaliser un grand nombre de démarches administratives.

Pas facile de s’y retrouver au milieu de tous ces termes “MDPH, ALD, RQTH…etc”!

Accéder à des droits qui permettent de mieux vivre la maladie et de minimiser son impact au quotidien peut devenir un véritable parcours du combattant!

Le collectif “Impatients chroniques et associés” vient de publier l’édition 2019 de son guide qui permet de mieux appréhender le système sanitaire et social et de comprendre ses droits et les dispositifs disponibles pour améliorer le parcours des personnes atteintes de maladie chronique.

Véritable mine d’information, ce guide est un document à télécharger et à consulter pour chaque situation que vous pourrez rencontrer.

SIKLOS: APPEL A VIGILANCE

Suite à des erreurs médicamenteuses liées à une confusion entre les 2 dosages Siklos 100mg et 1000mg, l’Agence Nationale de Sécurité du Médicament et des produits de santé (ANSM) publie une information sur son site web et appelle à la vigilance.
Les erreurs de dosage peuvent avoir de graves conséquences.

  • Siklos 100mg est en général indiqué pour les enfants, la boîte est de couleur or.
  • Siklos 1000 mg est en général indiqué pour les ados et adultes en fonction du poids, la boîte est de couleur rouge. 


N’hésiez pas à vérifier votre ordonnance au moment de la prescription, à vérifier la boite qui vous est délivrée à la pharmacie, à poser des questions à votre pharmacien ou à contacter votre médecin spécialiste en cas de doute.
Rappelons que Siklos (Hydroxyurée) est indiqué dans la drépanocytose afin de prévenir les crises vaso-occlusives et la survenue du syndrome thoracique aigu.
➡️ Plus d’information disponible sur le site de l’ANSM

UN DOCTEUR AU GRAND COEUR

En tant que malades, usagers chroniques du système de santé, nous avons tendance à souvent nous plaindre des médecins et soignants qui ignorent notre douleur et ont parfois des préjugés à notre égard. Pour autant, nous avons également la chance d’être pris en charge par de formidables médecins et équipes soignantes, des médecins passionnés, investis dans la lutte contre la drépanocytose, qui ne comptent ni leur temps, ni les ressources mises en oeuvre pour soulager leurs patients.

C’est le cas du Dr Stéphanie Eysette -Guerreau. Dr S. est un médecin pédiatre impliquée dans la prise en charge des enfants drépanocytaires. Très investie auprès de ses petits patients, elle a décidé de soutenir notre association afin de sensibiliser à la drépanocytose et aussi de collecter des fonds pour aider nos associations de proximité à maintenir leurs actions. Dr S. participera à nos côtés le 23 juin à la Course des Héros, au Parc de Saint Cloud à Paris !

Vous pouvez soutenir la collecte de Dr S. sur Alvarum.

RUPTURE DE STOCK D’HYDREA en France, Mars 2019

Depuis le 14 mars 2019, le stock d’Hydrea 500mg est réservé aux hôpitaux. Les patients drépanocytaires et thalassémiques qui utilisent ce médicament et qui arrivent à la fin de leur stock, DOIVENT CONTACTER LEUR MEDECIN SPECIALISTE pour renouveler leur traitement en envisageant les autres alternatives existantes.
Le laboratoire Bristol Meyer Squibb évoque des difficultés d’approvisionnement pour des raisons industrielles. Le dépannage d’urgence est possible via les pharmacies hospitalières mais il a été demandé aux spécialistes de privilégier le Siklos pour les malades drépanocytaires. L’ANSM appelle à vigilance pour les patients passant de HYDREA à SIKLOS, notamment par rapport aux dosages disponibles 100mg et 1000mg. La reprise d’approvisionnement pour HYDREA est prévue début avril 2019.

Quelle est la différence entre Hydrea et Siklos? 

Hydrea et Siklos sont des noms commerciaux qui désignent en fait la même molécule l’hydroxycarbamide (aussi connue sous l’appelation d’hydroxyurée).

Hydrea se présente sous forme de gélule de 500 mg, Siklos sous forme de comprimés de 100mg et de 1000mg.

Pourquoi mon médecin m’a t-il prescrit Hydrea? 

Hydrea est un médicament qui a initialement été développé pour des pathologie en onco/hématologie. Après son autorisation de commercialisation, les médecins ont remarqué que ce médicament avait des effets intéressants pour la drépanocytose. Hydrea a donc été longtemps prescrit aux malades drépanocytaires car il n’existait pas d’autres alternatives. Le laboratoire commercialisant Hydrea n’était alors pas intéressé pour étendre l’autorisation de son médicament à la drépanocytose. Ce médicament a donc été utilisé pour la drépanocytose en hors Autorisation de Mise sur le Marché.

Dans les années 2000, un autre laboratoire a proposé une nouvelle formulation sous forme de comprimés qui peuvent se couper en 2 ou en 4 parties avec deux doses (100mg seccable, 1000mg triseccable), permettant d’adapter le dosage du médicament aux enfants drépanocytaires et au poids des patients. Ce médicament a obtenu l’Autorisation de Mise sur le Marché en Europe en 2007. Les médecins ont commencé à prescrire Siklos en France en 2011. Certains patients déjà sous Hydrea ont souhaité rester sous ce médicament, les médecins ont donc continué à le leur prescrire. Certains médecins ont aussi, pour des raisons de prix préféré rester sur le médicament le moins cher, c’est à dire Hydrea.

 Pourquoi Siklos est-il plus cher qu’Hydrea? 

Hydrea a été développé pour des maladies non rares, il y a donc plus de patients traités avec Hydrea qu’avec Siklos. Siklos s’adresse a  une population de patients moins importante et paradoxalement même si le nombre de patients est plus faible, les coûts de production et de développement sont en général plus élevés pour les maladies moins fréquentes.

Siklos a un plan de gestion des risques dans la drépanocytose, ce qui implique que le laboratoire commercialisant ce produit mette à disposition des médecins et des patients de la documentation dédiée, un plan de surveillance du médicament renforcé (pharmacovigilance) et un suivi dans la durée des patients qui prennent ce médicament. Ce n’est pas le cas pour Hydrea. 

Le prix de Siklos est un élément qui a bloqué sa mise à disposition en France. Le Conseil d’Etat a finalement accordé un prix à Siklos, après une analyse économique.

 

 

Course des Héros-Challenge SOS GLOBI 2019!

En juin 2019, les associations de la Fédération SOS GLOBI participeront à la Course des Héros afin de sensibiliser le grand public à la drépanocytose et à la thalassémie!

Qu’est-ce que la Course des Héros? 

La course des héros est un défi sportif solidaire organisé au mois de juin dans plusieurs villes.

Elle permet à des associations de renforcer leur visibilité et de sensibiliser à une cause au travers d’une course.

Les coureurs ont la possibilité de choisir de marcher ou de courir sur un parcours de 2, 6 ou 10 km.

Chaque coureur s’inscrit pour une association et s’engage à récolter des dons (250€ minimum),  qui seront reversés à l’association choisie.

Cetta année la course des héros se déroulera à :

  • Paris (23 juin)
  • Lyon (16 juin)
  • Bordeaux (16 juin)

Le challenge SOS GLOBI 

Organisée autour du mois de juin, la Course des Héros est une formidable opportunité pour nos associations de communiquer autour de la drépanocytose et de la thalassémie.

En effet les mois de mai et juin sont dédiés à la sensibilisation, en lien avec les journées mondiales de la thalassémie (8 mai) et de la drépanocytose (19 juin).

Depuis 2017, les bénévoles de nos associations participent à la Course des  Héros afin de

  • Sensibiliser le public
  • Collecter des fonds au profit de nos actions
  • Fédérer les acteurs impliqués dans ces pathologies (patients, familles, professionnels de santé, sociétés pharmaceutiques…) autour d’un évènement solidaire

En 2019, devenez nos Héros! 

Vous aimez courrir et vous êtes intéressés pour soutenir nos associations?

Vous pouvez nous contacter à l’adresse coursedesheros@sosglobi.fr

Vous êtes un entreprise et votre équipe souhaite s’engager pour notre association?

Contactez- nous!

Informations et liens utiles: 

Consulter le site de la Course des Héros!

Téléchargez notre dossier Course des Héros -Challenge SOS GLOBI 2019

DREPANOCYTOSE -FICHE FOCUS HANDICAP ORPHANET

La drépanocytose est une maladie grave invalidante et surtout…méconnue, à la fois du grand public mais aussi des professionnels de santé.

Face à cette méconnaissance, les patients et les familles ont beaucoup de difficultés à faire comprendre le poids de la maladie au quotiden, pénalisant les différents aspects de la vie: scolarisation, insertion professionnelle, vie personnelle.

Il est également très difficile de démontrer le handicap lié à la drépanocytose, car elle présente une série de complications qui ne sont pas toujours visisibles.

En 2019, avec le soutien des experts de la filière MCGRE, du Rofsed et de la Fédération SOS GLOBI,  Orphanet publie une fiche complète “Fiche focus handicap”, détaillant l’impact de la maladie et les ressources nécessaires.

Nous vous invitons à télécharger cette fiche, qui vous accompagnera dans l’ensemble de vos démarches.

En complément de cette fiche, nous vous invitons également à consulter la grille Orphanet Handicap Drépanocytose élaborée grâce à l’expertise du Professeur Galacteros et de la Fédération SOS GLOBI. Cette grille permet aux médecins spécialiste de la drépanocytose et aux médecins conseils des MDPH d’évaluer pour chaque malade le retentissement spécifique lié à la drépanocytose.

SPORT ET DREPANOCYTOSE- 16 février 2019- Hôpital de la Fontaine, Saint Denis

Notre association de proximité SOS GLOBI 93 vous invite ce samedi 16 février à un groupe de parole sur le thème de la drépanocytose et du sport à l’Hôpital de La Fontaine de St Denis.

Rendez-vous de 10h à 12h, salle polyvalente au sous sol -1. Adultes et enfants sont les bienvenus!

Le groupe de parole sera animé par le Docteur Mathieu Pellan, pneumopédiatre.

Drépanocytose et Thérapie Génique: dossier du New York Times

Le 27 janvier, le New York Times publiait un excellent article sur la thérapie génique intitulé “These patients had Sickle Cell Disease, Gene Therapy might have cured Them“;

Nous avons souhaité vous y donner accès en publiant ici une traduction de cet article.

Bonne lecture!

Ces patients AVAIENT la Drépanocytose, La thérapie Génique pourrait les avoir guéris.
Les succès de thérapie génique contre la drépanocytose constituent «le premier traitement génétique contre une maladie génétique répendue» et pourraient libérer des dizaines de milliers d’Américains d’une douleur atroce.

Brandon Williams a reçu une thérapie génique pour remplacer les cellules falciformes par une hémoglobine saine. Sa soeur, Britney, est décédée des complications de la drépanocytose. Il porte un tatouage à son nom sur son bras droit.

Les scientifiques savent depuis longtemps ce qui cause la drépanocytose et ses effets dévastateurs: une seule mutation dans un gène anormal. Mais depuis des décennies, il n’ya eu que de modestes progrès contre cette maladie héréditaire qui touche principalement les personnes d’ascendance africaine.

Les progrès de la thérapie génique évoluent rapidement, à tel point que les scientifiques ont commencé à parler de traitement curatif.

Dans le cadre d’une demi-douzaine d’essais cliniques prévus ou en cours, les chercheurs testent des stratégies pour corriger le problème au niveau génétique. Déjà une poignée de patients inclus qui ont enduré une maladie qui provoque des accès de douleur atroces, des accidents vasculaires cérébraux et une mort précoce, ne montrent plus aucun signe de la maladie.

Parmi eux se trouve Brandon Williams, 21 ans, qui vit avec sa mère à Chicago. En raison de sa drépanocytose, il avait déjà eu quatre accidents vasculaires cérébraux à l’âge de 18 ans. Les séquelles l’empêchent de s’exprimer correctement.  Sa soeur aînée est morte de la maladie.

Après une thérapie génique expérimentale, ses symptômes ont disparu. La vie s’est améliorée pour le mieux: plus de transfusions, plus de douleur, plus de peur.

«Il a dit:” Maman, je pense que je veux me trouver un emploi “, a déclaré sa mère, Leuteresa Roberts.

Il est encore tôt dans ces traitements expérimentaux et il faudra probablement au moins trois ans pour qu’un de ces traitements soit approuvé. Les chercheurs espèrent que les effets dureront, mais ils ne peuvent en être certains.

“Nous sommes en territoire inconnu”, a déclaré le Dr David A. Williams, responsable scientifique au Boston Children’s Hospital.

À l’heure actuelle, le seul remède contre la drépanocytose est une greffe de moelle osseuse dangereuse et coûteuse, une option rarement utilisée. Une thérapie génique efficace ne serait ni simple ni bon marché, mais elle pourrait changer la vie de dizaines de milliers de personnes.

“Ce serait le premier médicament génétique pour une maladie génétique répandue”, a déclaré le Dr Edward Benz, professeur de médecine à la Harvard Medical School.

Cela marquerait également un tournant pour une vaste communauté de patients avec un besoin thérapeutique non couvert. La plupart d’entre eux ont des origines africaines, mais les Hispaniques et ceux d’origine sud-européenne, du Moyen-Orient ou asiatique sont également touchés.

Les experts soutiennent depuis longtemps que les progrès en matière de traitement ont été limités, en partie parce que la drépanocytose est concentrée dans les communautés minoritaires moins riches.

«Après avoir essayé pendant plusieurs années de collecter des fonds philanthropiques, je peux vous dire que c’est vraiment difficile», a déclaré le Dr Williams.

Une vie difficile
Aux États-Unis, environ 100 000 personnes sont atteintes de drépanocytose. Chaque année dans le monde, environ 300 000 nourrissons naissent avec cette maladie, et ce chiffre devrait atteindre plus de 400 000 d’ici 2050.

Ce trouble est particulièrement répandu en Afrique subsaharienne, où environ 70% des enfants qui en sont atteints meurent avant l’âge adulte.

Dans la drépanocytose, les cellules sanguines bourrées d’hémoglobine sont déformées en forme de faucille. Les cellules difformes se coincent dans les vaisseaux sanguins, provoquant des accidents vasculaires cérébraux, des lésions organiques et des épisodes de douleur atroce – appelées crises – alors que les muscles manquent d’oxygène. Les enfants reviennent généralement à la normale entre les crises, mais les adolescents et les adultes peuvent souffrir de douleurs chroniques.

La vie quotidienne peut être un défi. De nombreux adultes atteints de drépanocytose n’ont pas d’assurance maladie, en particulier dans les États qui n’ont pas étendu Medicaid, a déclaré le Dr John Tisdale, investigateur principal au l’Institut National de la Santé (NIH).

L’accès à l’emploi peut être difficile parce que la maladie est invaliante. Pourtant, beaucoup de ceux qui demandent une reconnaissance de l’invalidité à la sécurité sociale sont déboutés, a déclaré le Dr Tisdale. Ils se retrouvent aux urgences en période de crise.

Et traiter la maladie, avec ses complications, coûte cher: les coûts annuels par patient sont estimés à 10 000 dollars par an pour les enfants et à 30 000 dollars pour les adultes. Ceux qui souffrent de cette maladie alternent admissions et sorties des hôpitaux.

Mme Roberts connaît trop bien ce cycle.

Sa fille, Britney Williams, était atteinte de drépanocytose. À 22 ans, elle est allée à l’hôpital pendant une crise et est décédée, laissant derrière elle une petite fille.

Le fils de Mme Roberts, M. Williams, était dévasté et terrifié. Il lui a dit qu’il avait trop souffert et que la mort de sa grande sœur lui avait fait comprendre que sa vie aussi pouvait se terminer à tout moment. Il souhaitait mettre fin aux transfusions sanguines mensuelles qui atténuaient ses symptômes. Il voulait aller de l’avant et mourir.

Ensuite, le docteur Alexis Thompson, chef du service d’hématologie au Lurie Children’s Hospital de Chicago, a dit à M. Williams qu’il pourrait participer à une nouvelle étude sur la thérapie génique susceptible de l’aider. Il n’y avait aucune garantie, et il y avait une chance que M. Williams puisse mourir du traitement.

M. Williams était enthousiaste, mais sa mère était inquiète. À la fin, elle a décidé «nous devons essayer quelque chose», at-elle expliqué.

M. Williams a été parmi les premiers à avoir recours à l’une des thérapies géniques expérimentales, au cours desquelles des chercheurs ont tenté de doter ses cellules sanguines immatures d’un nouveau gène fonctionnel.

Mme Roberts et le pasteur de la famille ont été témoins du succès : les cellules traitées coulaient dans ses veines.

«J’étais tellement bouleversée», se souvient Mme Roberts. “J’ai pleuré des larmes de joie.”

Science tourmentée
Dans les années 1980, lorsque les chercheurs ont commencé à penser à la thérapie génique pour corriger les troubles génétiques, la drépanocytose était en tête de liste.

En théorie, cela semblait simple: un seul changement minime dans un seul gène a conduit à une vie de misère et à une mort précoce.

Chaque patient avait exactement la même mutation génétique. Pour guérir la maladie, il suffisait aux scientifiques de remédier à cette erreur génétique.

Mais ce n’était pas si facile. Parmi les nombreux problèmes qui ont entaché la recherche sur la thérapie génique, il y en avait des spécifiques à la drépanocytose.

Les gènes de l’hémoglobine ne sont actifs que dans les précurseurs des globules rouges, dérivés des cellules souches de la moelle osseuse, et ne sont actifs que pendant environ quatre ou cinq jours, jusqu’à la formation de globules rouges matures, a déclaré le Dr Benz.